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基本信息
中文别名 ：血友病C
概述
遗传性凝血因子Ⅺ（FⅪ）缺乏症，旧称血友病C，是一种常染色体不完全性隐性遗传性出血性疾病。由于血友病专指性连锁遗传所致的凝血因子缺乏，故本病不再属于血友病范畴。本病发病率远低于血友病A（hemophiliaA，HA）和血友病B（hemophiliaB，HB），约为1/10万。
发病机制
FⅪ的缺陷和分子结构异常是本病的根本原因。本病为常染色体不完全性隐性遗传。纯合子型患者凝血障碍较为严重，其FⅪ的血浆水平常在0～20%；杂合子型患者凝血障碍较轻，血浆水平多在20%～60%。男女均可发病并遗传致病基因。
临床表现
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辅助检查
1.初筛试验
活化的部分凝血活酶时间（APTT）延长，可被正常血浆、正常血清和硫酸钡吸附血浆纠正。出血时间（BT）、凝血酶原时间（PT）、血小板计数及功能正常，血管性血友病因子抗原（vWF∶Ag）正常。
2.确诊试验
TGT异常可被正常血浆、正常血清和正常硫酸钡吸附血浆纠正。FⅪ∶C＜70%。根据血浆FⅪ∶C水平分为重度缺乏（0～20%）和部分缺乏（30%～70%）。
诊断
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鉴别诊断
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治疗
治疗原则同HA和HB。补充FⅪ的制剂主要有新鲜血浆、新鲜冰冻血浆或去除冷沉淀的血浆上清。国外已有FⅪ的浓缩制剂。输注血浆5～20 ml/kg，可使FⅪ水平提高至25%～50%。手术所需FⅪ的血浆水平达到50%以上，输注50ml/kg的新鲜血浆即可达此水平。FⅪ的半衰期为40～48小时，所以替代治疗时隔日输注一次即可。
作者
王志梅
来源
血液内科学,第1版,978-7-117-10483-8
