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已收藏英文名称 ：von Willebrand disease
血管性血友病（von willebrand disease，vWD）是最多见的遗传性出血性疾病，1926年Eric Von Willebrand首先报道，发病率约占人口的1%，但出现临床症状者很少。血管性血友病因子（von willebrand因子，vWF）作为血小板黏附于内皮下的桥梁及FⅧ的载体，在止血中发挥着至关重要的作用。vWF发生量或质的改变而导致止血功能缺陷，即称为vWD。临床上以皮肤、黏膜出血为主要表现，出血时间延长。本病为常染色体遗传性疾病，多数患者为显性遗传，少数为隐性遗传。
vWF基因位于12号染色体短臂末端，vWF由血管内皮细胞和巨核细胞合成，血小板中也含有vWF。正常人血浆中的vWF由不同数量亚单位、分子量变化范围很大的多种多聚体组成。vWF基因异常，使vWF的合成或释放减少、多聚体形成障碍或出现vWF质的异常，导致vWD的发生。在止血过程中，血小板通过GPⅠb与vWF结合黏附于血管内皮下胶原，血小板活化后GPⅡb/Ⅲa与vWF结合，最终形成血小板血栓；vWF作为瑞斯托霉素辅因子，加速瑞斯托霉素诱导的血小板聚集。vWF含量减少或与GPⅠb相互作用处分子结构改变，将影响血小板黏附于受损血管，出血时间延长。vWF作为FⅧ的载体稳定FⅧ∶C，间接影响凝血过程。vWF含量减少或与FⅧ结合处分子结构改变将导致FⅧ∶C灭活加速，出现二期止血障碍。
出血时间（BT）延长为本病的主要特点，但部分患者可正常。血小板黏附率减低，除2B型外多数患者对瑞斯托霉素诱导的聚集反应下降，重者几乎不发生聚集，而对其他诱导剂反应正常。2B型vWD血小板可对低浓度瑞斯托霉素起聚集反应。FⅧ∶C和FⅧ抗原含量正常或减低。通过对vWF抗原的定量测定、多聚体分析及瑞斯托霉素辅因子活性测定等检查进行临床分型。
轻型患者可不需特殊治疗，但禁服阿司匹林等影响血小板功能的药物。尽量避免手术，必须手术时应做好充分准备。口服避孕药如复方炔诺酮等，可改善月经过多及经期延长。治疗目的是使BT、FⅧ∶C恢复正常，以往成功的治疗经验有重要的参考价值。
DDAVP：可促使组织中vWF释放入血，FⅧ∶C增高。对大多数1型和2型患者有效，2B型不宜使用DDAVP治疗。
替代治疗：3型及对DDAVP反应差者必要时需替代治疗。冷沉淀物为首选制剂；输注新鲜血浆或新鲜冷冻血浆10~15ml/kg可使血中FⅧ∶C活性达75%以上；不推荐按高纯度FⅧ制剂。vWF半衰期为24小时，应每24小时或48小时输血浆一次，每次5ml/kg。术前输400~600ml血浆，可使出血时间维持在2~4分钟内。
其他治疗：纤溶抑制剂对月经过多者有一定疗效。非损伤性运动可提高FⅧ∶C及vWF浓度，也有缩短出血时间的作用。
