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已收藏英文名称 ：thrombotic thrombocytopenic purpura and hemolytic uremic syndrome
血栓性血小板减少性紫癜（thrombotic thrombocytopenic purpura，TTP）是由ADAMTS 13的活性严重下降所导致的一种罕见但致命性的血栓性微血管病。临床以血小板减少、微血管病性溶血性贫血（microangiopathic hemolytic anemia，MAHA）以及由血小板性微血栓引起的缺血性器官损伤为特征。其与溶血尿毒综合征同属血栓性微血管病（thrombotic microangiopathy，TMA）范畴。
TTP发病与vWF裂解蛋白酶（vWF-CP）即ADAMTS 13的活性明显下降有关。微血管内皮细胞受到损伤后释放超大分子vWF多聚体（UL-vWF），暴露出与血小板、胶原蛋白的结合位点，诱导血小板活化及聚集。生理情况下，血浆中vWF-CP可将UL-vWF降解成正常大小的多聚体。当vWF-CP缺乏或活性明显减弱时，UL-vWF不能被有效降解而在血管内诱导大量血小板聚集，在末梢动脉、毛细血管内形成广泛的血小板血栓，导致血小板的消耗性减少，同时红细胞在通过病变微血管时被阻留、破坏，出现微血管病性溶血性贫血。TTP可分为遗传性和获得性，遗传性是由位于9q34的ADAMTS 13基因缺陷导致活性下降。获得性TTP患者体内存在ADAMTS 13抗体，部分患者无明显病因，是为原发性TTP，继发于自身免疫性疾病、药物、感染、妊娠、肿瘤等称为继发性TTP。
血浆ADAMTS 13活性显著下降。获得性TTP患者中可检测到ADAMTS 13抗体。血液常规检查血小板明显减少，贫血，网织红细胞升高，涂片中可见破碎红细胞及有核红细胞。凝血功能检查基本正常，Coombs试验阴性，血浆游离血红蛋白增高。生化检查包括溶血所致的血清乳酸脱氢酶和未结合胆红素增高、结合珠蛋白减少以及肾脏损害表现如血尿素氮、肌酐升高等。头颅CT检查往往并无异常发现，但MRI成像对检出病灶可能有所帮助。组织病理学检查可在小动脉、微血管中发现均一性透明血栓，PAS染色阳性。
血浆置换为首选治疗。临床上一旦发现血小板减少和MAHA疑诊为TTP的患者，即应启动血浆置换。PLASMIC评分（血小板<30×109/L、溶血证据、无进展期肿瘤、无移植、MCV<90fl、INR<1.5、肌酐<2.0mg/dl各计1 分）与 ADAMTS 13 活性有较好的相关性，高危患者（6~7分）及早血浆置换。血浆置换推荐每天40~60ml/kg，直至血小板>150×109/L连续2天，以后可延长置换间隔。难治性TTP可增加置换量及置换频次。无条件血浆置换者可行血浆输注，但疗效不及前者。可同时应用肾上腺糖皮质激素（甲泼尼龙200mg/d或地塞米松10~15mg/d），根据病情也可考虑冲击剂量，病情缓解后渐减量。血浆置换联合利妥昔单抗每周375mg/m2连用4周可明显减少复发。卡普赛珠单抗（caplacizumab）是一种人源化的抗vWF单可变区免疫球蛋白，可缩短TTP患者血小板计数恢复正常的时间并减少死亡和复发。其他如硼替佐米、长春新碱、环磷酰胺、环孢素A、丙种球蛋白等在难治性、复发性患者中亦可应用。除非出现致命性出血或颅内出血，血小板输注是禁忌的。贫血严重可输注红细胞。
