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已收藏英文名称 ：Fabry disease
中文别名 ：弥漫性躯体血管角质瘤;弥漫性躯体性血管角化瘤;神经酰胺三己糖苷脂累积病;α-半乳糖苷酶A缺乏症
法布里病（Fabry disease）又称弥漫性躯体性血管角化瘤（angiokeratoma corporis diffusum）或神经酰胺三己糖苷脂累积病（ceramide trihexosidosis），或 α-半乳糖苷酶A缺乏症（α-galactosidase A deficiency），首先由Fabry和Anderson（1898）分别发现和报告。Fabry病呈X连锁隐性遗传，男性发病率高于女性，国外报道，男性新生儿发病率约为1/（40 000~110 000）。各种族都有发现，国内已有众多病例报道。
Fabry病的致病基因为GLA，定位于染色体Xq22.1，编码α-半乳糖苷酶A。人体内的神经酰胺三己糖苷脂（globotriaosylceramide，Gb3）是由神经酰胺和两个半乳糖、一个葡萄糖分子所构成的复合糖脂，正常状态下通过α-半乳糖苷酶A降解为乳糖基神经酰胺和半乳糖。GLA基因突变后，α-半乳糖苷酶A活性缺乏或减低，不能降解Gb3，导致其在脑、心脏、肾脏、眼及皮肤的神经、血管等多种组织细胞溶酶体中堆积，造成组织和器官的缺血或梗死，并出现功能障碍。
主要病理改变是大量糖脂累积于全身的血管内皮细胞和内脏平滑肌细胞中。Gb3堆积于脊髓背根有髓神经纤维及皮肤的无髓鞘神经纤维，使神经纤维变性、轴索肿胀，神经纤维坏死、数目减少。肾脏在光镜下可见肾小球脏层上皮细胞增大，充满大量含脂质的空泡，肾小管及小动脉壁有类似改变；锇酸固定包埋组织切片用甲苯胺或亚甲蓝处理后，可在上述细胞内见到蓝染的颗粒状包涵体；电镜显示上述细胞含大量髓磷脂样小体及斑马小体。皮肤有多处血管瘤或血管扩张，汗腺和皮脂腺萎缩。并有全身弥散性血管角质瘤。
一般检查有尿常规异常，包括尿蛋白和红细胞增多，出现管型尿，血中尿素氮增高等肾功能异常。
血白细胞、皮肤成纤维细胞培养和干纸片血斑检测α-半乳糖苷酶A活性可发现酶活性的降低甚至缺乏。尿和血中的Gb3增高。
早期患者神经痛为小纤维神经病导致，神经传导和肌电图一般无特异性改变，皮肤活检可诊断。颅脑影像学检查可以发现相应的血管改变和诊断脑血管事件，约半数患者显示脑白质损害，表现为分散的多区域的增强信号。
心电图可见P-R间期缩短，室上性心动过速等。
1.对症支持治疗
对神经疼痛可单独采用卡马西平或与普瑞巴林联用，或加上5-HT或去甲肾上腺素重摄取抑制剂，并且要避免诱发疼痛的诱因；出现肾功能不全者需定期进行血液透析，必要时可考虑肾移植治疗。
2.特异性治疗
目前酶替代治疗用α-半乳糖苷酶和β-半乳糖苷酶，可减轻疼痛，提高生活质量，部分逆转Gb3在组织中的沉积，但存在输注反应、价格昂贵、部分患者出现抗半乳糖苷酶抗体等缺点。其他治疗有酶增强治疗、底物减少疗法和基因治疗等，都在研究之中。
