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已收藏英文名称 ：myeloproliferative neoplasms
骨髓增殖性肿瘤系一组克隆性造血干细胞疾病，表现为髓系（粒、红、巨核或肥大）细胞一系或多系增殖。大多数MPN具有编码胞质或受体酪氨酸激酶的基因异常，包括易位或点突变，导致异常酪氨酸激酶，激活信号传导通路，使血细胞异常增殖。CML具有BCR-ABL1融合基因，其他均为BCR-ABL1融合基因阴性的MPN。位于9号染色体（9P24）JAK2基因突变，主要见于BCRABL1阴性的MPN，最常见的突变为JAK2V617F（第617位缬氨酸→苯丙氨酸）。JAK2V617F突变见于几乎所有的PV及1/2PMF和ET的病例。
世界卫生组织（WHO）将MPN分为：慢性粒细胞白血病，BCR-ABL1阳性（CML）；慢性中性粒细胞白血病（CNL）；真性红细胞增多症（PV）；原发性骨髓纤维化（PMF）；原发性血小板增多症（ET）；慢性嗜酸性粒细胞白血病，非特指型（CEL，NOS）；肥大细胞增生症（mastocytosis）；骨髓增殖性肿瘤，不能分类（MPN，U）。
1.血象：红细胞计数明显升高，大多数在（7.0～10）×1012/L以上；血红蛋白浓度在170～240g/L；红细胞压积＞0.54（男），或＞0.50（女）。红细胞形态通常为小细胞低色素性，疾病晚期可因骨髓纤维化而出现贫血。约60%的真红患者在诊断时有外周血白细胞增高，通常在（11～25）×109/L，个别可高达100×109/L。约70%的真红患者在诊断时血小板计数超过500×109/L。
2.骨髓象：骨髓涂片增生程度多为活跃或明显活跃，粒、红、巨核细胞三系均增生，以红系增生最为显著，细胞内外铁减少或缺失；粒系以中性晚幼及杆状核细胞多见，有时可以看到原始粒细胞高于正常，嗜酸和嗜碱性粒细胞也可以增多；巨核细胞不仅数量增多，而且体积增大，胞浆内颗粒明显，胞浆周围有血小板，在骨髓穿刺涂片或骨髓活检切片上，明显地成片或成团出现，这种现象强烈提示骨髓增殖性疾病的诊断。骨髓活检可显示脂肪组织被造血细胞替代，有网状纤维增生和或骨髓纤维化。
3.血沉明显缓慢，为本病的重要佐证之一。血清维生素B12正常或略有增高，血尿酸增加，血清铁也可降低，中性粒细胞碱性磷酸酶活性升高。动脉血氧饱和度正常，此点有助于与继发性红细胞增多症相区别。
4.大多数患者JAK2基因突变阳性。
1.静脉放血及红细胞单采治疗
2.化学治疗
羟基脲15～20mg/（kg·d），或1.0～2.0g，每天2次。定期复查血象，随血象变化调整用药剂量。通常在用药后2～6周，血象逐渐下降，脾脏缩小，但需用小剂量（0.5～1.0g/d）维持，目前作为本病药物治疗之首选。其他有白消安、苯丁酸氮芥、环磷酰胺等。
3.α‐干扰素：3×106U/m2，每周2～3次。
4.放射性核素治疗
5.造血干细胞移植
