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幼年型粒-单核细胞白血病
概述

幼年型粒-单核细胞白血病(juvenile myelomonocytic leukemia,JMML)是一种发生于儿童的髓系克隆性疾病,主要以粒细胞及单核细胞增殖为特征,常有红系及巨核系异常。0~14岁儿童JMML年发病率约为1.3/100万,占所有儿童白血病不足2%~3%,占所有14岁以下儿童骨髓增生异常及骨髓增殖性疾病的20%~30%。初诊年龄为1个月至早期青春期,75%患者年龄<3岁。男性发病率约为女性的2倍。约10%病例伴有神经纤维瘤病Ⅰ型(NF-Ⅰ)。

临床表现
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实验室检查

外周血可见贫血和血小板减少,白细胞计数增多。白细胞平均值在(25~30)×109/L,少数患者可>100×109/ L。主要为中性粒细胞和单核细胞增多,原始细胞(包括原始单核细胞与幼稚单核细胞)<20%。少数患者有嗜碱性粒细胞和嗜酸性粒细胞增多。常见有核红细胞。

骨髓穿刺和活检增生极度活跃,主要以粒系细胞增生为主,但有的患者幼稚红细胞可高达50%左右。单核细胞一般为5%~10%,亦可>30%。原始细胞(包括原始单核细胞与幼稚单核细胞)<20%,无Auer小体。病态造血通常较轻微。髓系祖细胞在体外对GM-CSF高度敏感并能自发形成GM-CFU集落。大部分患者有多克隆丙种球蛋白增高出现自身抗体。HbF合成增加是本病的重要特征之一。

细胞遗传学检查25%的患者有7号染色体单体,其他染色体核型异常为10%,65%的患者为正常核型。无Ph染色体或BCR-ABL1融合基因。

诊断
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治疗与预后

JMML虽然很少转变为急性白血病,但如不治疗,将很快危及生命。有报告不行异基因造血干细胞移植的患者中位生存期为1年左右。诊断时血小板计数低、年龄>2岁以及高HbF预示生存期短。由于缺乏有效的治疗手段,多数患者死于器官衰竭。异基因造血干细胞移植可使大约半数患者获得治愈。

作者
许小平
来源
实用内科学,第14版,978-7-117-17272-1
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