收藏
已收藏英文名称 ：congenital dyserythropoietic anemia
先天性红细胞生成异常性贫血是一组罕见的难治性遗传性贫血。主要特点是：①骨髓幼红细胞形态有病态表现如多核、核碎裂和巨幼样变；②无效造血；③继发性铁负荷过多。
根据细胞形态和血清学的改变分为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ三型，以CDAⅡ型最常见，约占病例的2/3，也有些病例难以归入三型中的任何一型，可称为变异型。
CDAⅠ型约占15%，为常染色体隐性遗传，CDAⅠ型基因定位于15q15.1-15.3。酸溶血试验阴性，诊断主要依据形态学改变。多以贫血、黄疸、肝脾大起病，可有指（趾）骨畸形等表现。贫血为大细胞性，骨髓红系增生伴巨幼样变。电镜下见幼红细胞核染色质呈海绵状，细胞核间有染色质连接，即染色质间桥。CDAⅠ型大多数进展缓慢，少数需要输血治疗，在输血依赖性患者可考虑脾切除。促红细胞生成素一般无效。干扰素α-2a在部分患者有效，特别是伴丙型肝炎的患者。如果有铁负荷过多的表现，应积极去铁治疗。
CDAⅡ型为常染色体隐性遗传，CDAⅡ型基因定位于20q11.2。本型除了骨髓红系形态学改变外，最大的特点是酸溶血试验阳性，患者红细胞在30%正常人血清中孵育，酸溶血试验呈阳性，但用自身血清做此试验为阴性，并且糖水试验亦为阴性，可与PNH鉴别。所以此型又称之为：遗传性多核幼红细胞伴阳性酸溶血试验（hereditary erythroblastic multinuclearity with positive acidified test，HEMPAS）。另一血清学特点为由于红细胞表面存在胎儿i抗原，所以用抗i和抗I血清红细胞明显凝集。CDAⅡ型患者红细胞膜蛋白有糖基化缺陷，SDS-PAGE电泳可见带3蛋白移动速率加快，而Ⅰ型和Ⅲ型不明显。患者贫血为正细胞性，有黄疸和肝脾大。大多数进展缓慢，输血依赖者可以脾切除。预防继发性血色病甚为重要。曾有报道异基因骨髓移植获得治愈。
CDAⅢ型最少见，为常染色体显性遗传，CDAⅢ型基因定位于15q21-25。诊断主要依靠形态学，酸溶血试验阴性，但用抗i和抗I血清红细胞可以凝集。贫血为大细胞性，轻到中度。骨髓中特征性表现为巨大的多核幼红细胞，可以占到30%以上，最多可达12个核。与CDAⅠ型不同，电镜下幼红细胞无海绵状染色质。以支持治疗为主。
多数病人不依赖输血也可维持健康水平。重症病人则需反复输血，或做脾切除以减少输血次数，但需注意切脾后发生严重感染。合并胆结石的需做胆囊切除。禁忌服用铁剂。应用维生素B12、B6、叶酸和维生素E无效。对于少数依赖输血而致含铁血黄素沉着的病人，可采用去铁敏皮下注射。
