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已收藏英文名称 ：sideroblastic anemia
铁粒幼细胞贫血（sideroblastic anemia，SA）是一组异质性疾病，由于铁粒幼细胞血红素生物合成途径中某些酶的缺陷导致血红素生成不足，或参与铁代谢途径的线粒体功能缺陷，导致线粒体内铁沉积和铁利用不良，特征性表现为骨髓中存在大量环状铁粒幼细胞，红细胞无效生成，临床表现为低色素性贫血和体内铁负荷过多。
根据病因和发病机制，铁粒幼细胞贫血可分为遗传性和获得性两大类，其中获得性远较遗传性多见。遗传性SA包括遗传性X连锁（ALAS-2基因突变最常见，其次是hABC7基因突变）、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和线粒体细胞病等。获得性SA又可分为原发性和继发性两类。原发获得性铁粒幼细胞贫血是骨髓增生异常综合征的一个亚型，即伴环状铁粒幼细胞增多的MDS（MDS-RS）。继发获得性铁粒幼细胞贫血见于酗酒，药物性（异烟肼、氯霉素、环丝氨酸等），铜缺乏或锌摄入过多，维生素B6缺乏，铅中毒等。
（一）血象
贫血中度，多数为小细胞低色素性。红细胞形态呈双向性，即可见形态正常和不正常的两类细胞。白细胞数与血小板数正常。网织红细胞多数正常，偶有高达15%的报道。
（二）骨髓象
红系增生明显活跃，且以中、晚幼红细胞增生为主，铁染色显示细胞外铁增多，铁粒幼细胞可高达80%～95%，并可见到10%～40%的环形铁粒幼细胞。
（三）其他
血清铁正常或增高，血清铁蛋白明显升高。转铁蛋白饱和度正常或显著升高。红细胞内粪卟啉浓度增加，而游离原卟啉正常或降低。无效红细胞生成；红细胞寿命正常或轻度缩短；出现铁血黄素沉着和（或）血色病。
1.治疗基础疾病
如果有明确的酗酒、药物史，停止酒精和药物接触约2周后，骨髓环状铁粒幼细胞可以消失。
2.给予维生素B6治疗
对一些营养性SA（如酗酒）和X-连锁的遗传性SA，特别是ALAS-2缺陷的患者，维生素B6有一定疗效。所以，凡诊断SA均应该尝试一下该药。剂量为100~200mg/d，口服3个月。如果有效的话，Hb将会上升。长期大剂量治疗有引起周围神经病的危险。
3.输血
严重贫血患者需要定期输血，以提高生活质量为目的，不要求达到正常Hb水平。应定期检查血清铁蛋白，如有铁过载，则需要驱铁治疗。
4.EPO治疗
对于少部分MDS-RS亚型，而且血清EPO<500U/L的患者，可以试用2~3个月，无效则停用。
5.异基因骨髓移植
适用于维生素B6治疗无效严重型遗传性铁粒幼细胞贫血和高危型MDS-RS。
