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已收藏英文名称 ：sideroblastic anemia
铁粒幼细胞性贫血是因幼红细胞线粒体有缺陷，导致血红素原卟啉环合成障碍和铁利用不良，使过多铁（Fe3+）在幼红细胞线粒体中沉积引起的一组异质性贫血综合征。其共同特点是骨髓中铁粒幼细胞增多，出现环形铁粒幼细胞，并伴无效性红细胞生成，临床表现为低色素性贫血和体内铁负荷过度。环形铁粒幼细胞是指骨髓涂片普鲁士蓝染色，幼红细胞内粗大的铁颗粒围绕细胞核呈环状分布（和线粒体环核分布一致）。依据2008年WHO标准，要求幼红细胞内铁颗粒≥5粒，环核1/3周以上，环形铁粒幼细胞≥15%（占红系）具有诊断价值。
（一）遗传性铁粒幼细胞性贫血（hereditary sideroblastic anemia）
本症罕见，可有多种遗传方式，但大多数为X连锁遗传，X染色体上编码红系δ-氨基γ酮戊酸合成酶（ALAS-2）的基因突变，使ALAS-2和磷酸吡哆醛的亲和力发生改变，造成ALA合成酶缺陷，应用维生素B6治疗可能有效。患者绝大多数为男性。贫血大多出现于出生后几个月或几年，也可成年后发病。极个别有常染色体显性或隐性遗传，也可有其他线粒体基因的突变。Pearson（骨髓-胰腺）综合征是一种线粒体病，由于线粒体DNA缺失/重排引起多系统病变伴难治性贫血。维生素B1反应性巨幼细胞贫血是常染色体隐性遗传疾病，SLC19A2基因缺陷影响维生素B1转运蛋白，也常见环形铁粒幼细胞。
（二）继发性铁粒幼细胞性贫血（secondary sideroblastic anemia）
应用某些药物或嗜酒等可引起继发性铁粒幼细胞性贫血，发生率较原发性SA多见。常见的药物有抗结核药、吡哆醇拮抗药、氯霉素、乙醇、D-青霉胺等，还可继发于铅、锌中毒及慢性炎症性疾病和肿瘤等。其中乙醇是最常见的病因，大量饮酒几周后即可出现铁粒幼细胞性贫血，特别是酗酒和营养缺乏（维生素B6缺乏）同时存在时。继发性SA环形铁粒幼细胞较少，红细胞无效生成也较轻微。但继发于药物的SA可以出现严重的贫血，甚至需要输血治疗。继发性SA一旦停药、脱离化学毒物接触或控制原发病，SA多能随之消失。使用维生素B6可加速贫血的纠正。
（三）原发性铁粒幼细胞性贫血（primary sideroblastic anemia）
即骨髓增生异常综合征（MDS）的难治性贫血伴环形铁粒幼细胞（RARS）。MDS可有线粒体DNA突变，导致线粒体细胞病，环形铁粒幼细胞出现是MDS中重要的病态造血现象。RARS有两种类型：①单纯铁粒幼细胞性贫血，单纯累及红系祖细胞而其他二系细胞正常；②伴有多系发育异常的铁粒幼细胞性贫血。前者的预后优于后者，因前者白血病转变率甚低，生存期长。
铁粒幼细胞性贫血可呈小细胞低色素性贫血，也可呈正常红细胞性贫血，如伴MDS则呈大细胞型贫血，亦可有双形性贫血，即小细胞低色素性红细胞和正常红细胞、正色素性红细胞共存。
（一）血象
贫血中度，多数为小细胞低色素性。红细胞形态呈双向性，即可见形态正常和不正常的两类细胞。白细胞数与血小板数正常。网织红细胞多数正常，偶有高达15%的报道。
（二）骨髓象
红系增生明显活跃，且以中、晚幼红细胞增生为主，铁染色显示细胞外铁增多，铁粒幼细胞可高达80%～95%，并可见到10%～40%的环形铁粒幼细胞。
（三）其他
血清铁正常或增高，血清铁蛋白明显升高。转铁蛋白饱和度正常或显著升高。红细胞内粪卟啉浓度增加，而游离原卟啉正常或降低。无效红细胞生成；红细胞寿命正常或轻度缩短；出现铁血黄素沉着和（或）血色病。
（一）大剂量维生素B6
即吡哆醇。凡诊断为本病者均应试用，100～200mg/d，约有不到半数病例可减轻症状。有效者必须给予维持治疗，停药后几个月内即可复发。复发后可再用吡哆醇，若无效，可加用左旋色氨酸，有时可使吡哆醇再治疗有效。
（二）输血
严重贫血且用吡哆醇无效者，需定期输红细胞。
（三）放血或铁螯合剂
如体内储铁过多，病情允许者应采用放血疗法；若病情不能耐受则可给予铁螯合剂治疗。
（四）脾切除
脾切除后易发生血栓并发症，故不宜行脾切除术。
