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已收藏英文名称 ：HbE diseases
血红蛋白病E病（HbE diseases）是β海洋性贫血的一种特殊类型。β珠蛋白基因CD26（G→A）突变，使谷氨酸被赖氨酸替代（α2β2 26Glu→Lys）产生一种慢速的异常Hb，具有不稳定性，易离解为单体而被氧化变性沉淀，形成Heinz小体，发生血管内外溶血，感染可诱发和加重溶血。HbE病包括HbE特征（HbE trait）、HbE纯合子和HbE／β地中海贫血等类型。本病常见于东南亚，在我国亦较常见，在广东、广西、云南等地区本病发病率仅次于地中海贫血。
HbE病属于染色体不完全显性遗传，父母一方患病即可传给子代，男女均可发病。按遗传的特性，HbE病分为纯合子、杂合子和复合杂合子三个类型。
HbE是β2珠蛋白基因第26位密码子的GAG→AAG突变导致该位置错义突变 （谷氨酸被赖氨酸取代），产生的β链变异异常血红蛋白。当这一异常血红蛋白与氧化物接触后，表现为轻度不稳定，可能与血红蛋白四聚体单体之间的结合松散有关。错义突变的结果还激活外显子1与内含子1交界处的隐性供者剪接位点，造成异常剪接、正确拼接的mRNA减少，进而导致β地中海贫血表型。这反映HbE病杂合子只有25%～30%的变异体，而与α地中海贫血共患时变异体的比例进一步下降，与β地中海贫血共遗传的复合杂合子可以导致较为严重的临床表现。
纯合子患者因异常血红蛋白仍有正常的生理功能，故生长发育正常，健康状况良好，贫血轻度（血红蛋白低至80～110g／L），部分患者在劳累后易于疲倦。贫血为正细胞性或轻度的小细胞低色素性 （MCV可以低至70fl），靶形红细胞增多，网织红细胞计数多为正常，红细胞脆性试验减低。血红蛋白电泳，HbA极少或缺如，几乎全为HbE，HbF正常或稍微增高。
杂合子患者为HbE特性，无贫血、无其他临床症状，多在普查时或在调查HbE病与HbE-β地中海贫血家系时被发现，检查血片可见轻度小红细胞 （MCV可以低至80fl）和少量靶形红细胞。血红蛋白电泳，HbE占30%～45%。
复合杂合子患者，少数与α地中海贫血和HbS共遗传的复合杂合子，多为HbE-β地中海贫血共遗传的复合杂合子。HbE-α地中海贫血，一般无明显症状。HbE-β地中海贫血，如果突变的β°基因，临床症状与体征明显，而类似重度β地中海贫血表现，血红蛋白电泳，HbE占60%～80%、HbF占15%～40%、HbA含量很少；如果是轻型β＋基因则贫血较轻；但这类患者的贫血取决于产生HbF的能力，HbF高的患者贫血较轻。
1.HbE特征无须治疗。
2.HbE纯合子和HbE／β地中海贫血按β地中海贫血重型和中间型的方法治疗。
3.积极防治感染及忌用氧化性药物。
