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基本信息
英文名称 ：HbE diseases
作者
吴玥
概述
血红蛋白E病又称Hb E病。血红蛋白E病（hemoglobin E disease）属常染色体不完全显性遗传，Hb E与其他珠蛋白变异体共遗传在其流行地区也很常见，其中最重要的是Hb E-β-地中海贫血综合征。纯合子Hb E个体没有症状，常在筛查或家系研究过程中被诊断。Hb E-β-地中海贫血临床表现可由中度地中海贫血表型至严重依赖输血的重型地中海贫血。纯合子Hb E常无明显贫血，但存在低色素小红细胞症，血涂片可见靶形红细胞，红细胞渗透脆性降低，血红蛋白电泳显示Hb E高达90%以上，Hb F为5%~10%，Hb A则缺如；在碱性pH电泳时，Hb E与Hb A2泳速相同，但 Hb E浓度高，Hb A2罕有高于10%者。Hb E对氧化剂不稳定，异丙醇试验多呈阳性，热变性试验也轻度阳性，部分患者变性珠蛋白小体生成率增高。Hb E纯合子患者不需治疗。严重的Hb E-β0-地中海贫血治疗参见中重型。长期使用羟基脲或其他Hb F诱导剂可以提高患者Hb F水平，并降低红细胞无效生成。造血干细胞移植也有成功治疗该病的报道。
流行病学
Hb E（β26 Glu-Lys）是第四个被发现的异常血红蛋白，最常见于东南亚，也为我国较常见的异常血红蛋白，遍布南北16个省区，以广西壮族自治区、广东省、云南省多见。
临床表现
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诊断
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治疗
（1）HbE特征无需治疗。
（2）HbE 纯合子和 HbE／β-地中海贫血按 β-地中海贫血重型和中间型的方法治疗。
（3）积极防治感染及忌用氧化性药物。
来源
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实用内科学,第16版,978-7-117-32482-3,2022.06
