收藏
已收藏英文名称 ：hemoglobin C disease
血红蛋白C（HbC，α2Aβ26谷→赖）多见于非洲黑种人。西非加纳等发病率可达14%～28%。美国黑种人中HbC杂合子亦可达2%～3%，我国尚无报道。HbC的氧亲和力较低，氧合HbC或含HbC红细胞在高渗介质中时，HbC易形成细胞内结晶。故含HbC的红细胞较正常红细胞僵硬，易在循环血液中丢失部分细胞膜而形成小球形细胞。
（一）血红蛋白C病（hemoglobin C disease）
即HbC纯合子。患者从父母各继承一个异常β基因（β6谷→赖），临床表现轻度溶血性贫血，常伴脾大、胆石症，血片中见靶形及小球形红细胞增多，偶可见红细胞内有长形结晶。如以洗涤过的患者红细胞加3%的枸橼酸液，置室温数小时后检查可见上述红细胞内结晶增多。血红蛋白电泳：HbC可高达90%以上，HbA阙如，HbF增多。本病尚无根治疗法，切脾疗效不明显。患者寿命一般不受影响，应注意防治感染，补充叶酸，对症治疗。
（二）HbC特征
即HbC与HbA杂合子。患者无临床表现，血象正常，可见靶形红细胞。血红蛋白电泳：HbC 约40%，HbA2、HbF正常，余为HbA。本病不需治疗。
（三）镰状红细胞血红蛋白C病
即HbC与HbS杂合子。患者症状介于纯合子HbS与杂合子HbS患者之间，常于儿童青春期出现轻中度溶血性贫血，脾大，可发生视网膜病变、血尿。妊娠期易有并发症。
HbC是由于β基因的6号密码子GAG替换成了AAG使该位置上的氨基酸残基由谷氨酸变成了赖氨酸，产生的血红蛋白变异体带正电荷，通过电泳或色谱技术容易将HbC与HbA和HbS区别。纯合子HbC病个体红细胞与高渗盐水温育可以形成四方体晶体，这一晶体也可以在体内观察到，特别在切脾后的红细胞中。HbC的红细胞还伴有钾的流失，结果为细胞脱水、球形、MCHC升高和红细胞渗透性降低，红细胞寿命缩短。
