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已收藏英文名称 ：hemoglobin C disease
中文别名 ：Hb C病
血红蛋白C病（hemoglobin C disease）又称Hb C病。Hb C（α2Aβ26 Glu-Lys）是第二个被阐明的血红蛋白变异，多见于非洲黑种人，我国无报道。Hb C的氧亲和力较低，氧合Hb C或含Hb C红细胞在高渗介质时，易形成细胞内结晶，细胞膜变硬，在血液循环中丢失部分细胞膜而形成小球形细胞。
1.Hb C病
患者从父母各继承一个异常β基因，为Hb C纯合子，表现轻中度溶血性贫血，轻到重度脾大，胆石症。血片中见靶形及小球形红细胞增多，偶可见红细胞内有长形结晶。血红蛋白电泳显示Hb C可高达90%以上，Hb A缺如，Hb F增多。本病无根治疗法，切脾疗效不明显。患者寿命一般不受影响，应注意防治感染，补充叶酸，对症治疗。
2.Hb C特征
Hb C与Hb A杂合子。无临床表现，血象正常，可见靶形红细胞。血红蛋白电泳显示Hb C约40%，Hb A2、Hb F正常，余为 Hb A，不需治疗。
3.镰状红细胞Hb C病
Hb C与Hb S杂合子，症状介于纯合子Hb S与杂合子Hb S患者之间，常于儿童青春期出现轻中度溶血性贫血、脾大，可发生视网膜病变、血尿，妊娠期易有并发症。治疗原则参照上文“血红蛋白S病”。
HbC是由于β基因的6号密码子GAG替换成了AAG使该位置上的氨基酸残基由谷氨酸变成了赖氨酸，产生的血红蛋白变异体带正电荷，通过电泳或色谱技术容易将HbC与HbA和HbS区别。纯合子HbC病个体红细胞与高渗盐水温育可以形成四方体晶体，这一晶体也可以在体内观察到，特别在切脾后的红细胞中。HbC的红细胞还伴有钾的流失，结果为细胞脱水、球形、MCHC升高和红细胞渗透性降低，红细胞寿命缩短。
羟基脲是可降低疼痛危象、急性胸腔综合征和输血的频率。起始剂量可为15mg/（kg•d），逐步加量至毒性反应出现或到最大剂量35mg/（kg•d）。补充叶酸，积极预防感染和缺氧。溶血发作时应供氧及补液。发生梗死危象时，尚可使用血管扩张药及抗凝剂。AA危象及脾滞留危象（脾显著肿大）、进行性器官损害、外科手术时应予输血或部分换血。慢性长期输血会发生铁过载，稳定状态下血清铁蛋白超过1000mg/ml或者红细胞总输注量达120ml/kg被作为铁过载指标，通常用去铁胺25~40mg/（kg•d）。
