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基本信息
英文名称 ：hemoglobin M disease
作者
吴玥
概述
HbM是由于珠蛋白肽链发生氨基酸替代,使血红素的铁易于氧化为高铁(Fe3+)状态,至今共发现7种变异类型。本病的发病率很低,为常染色体显性遗传,病人均为杂合子型。病人可有发绀,溶血多不明显。实验室检查可见高铁血红蛋白增高,但一般不超过30%,有异常血红蛋白吸收光谱。本病不需治疗。
发病机制
本病HbM的产生是由于基因突变，发生珠蛋白α、β或γ链氨基酸替代，使血红素的铁易于氧化为高铁（Fe3+）状态。至今已发现7种HbM变异型，其中6种是血红素囊部位的组氨酸被酪氨酸替代。酪氨酸的酚基与血红素铁共价结合，使铁处于稳定的氧化高铁状态。HbM Milwaukee是β链第67位的缬氨酸被谷氨酸替代。累及α链或β链者HbM持续终生，累及γ链者只在出生后数天有发绀，无实际临床意义，因出生后HbF很快被HbA所替代。
本病为常染色体显性遗传，患者均为杂合子型。
临床表现
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辅助检查
1.高铁血红蛋白光谱吸收分析
HbM有特殊的光谱吸收（吸收带在波长632nm处），可资鉴别。
2.血红蛋白电泳
在适当条件下，如中性pH琼脂凝胶电泳可识别HbM。高效液相色谱分析对多种异常血红蛋白包括HbM有更高的分辨率。
3.珠蛋白肽链分析和DNA分析
可确定分子异常之所在，主要用于研究。
诊断
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鉴别诊断
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治疗
本病目前无有效治疗，实际上也不需要治疗。累及β链者应注意避免使用氧化性药物，以防促发溶血。维生素C或亚甲蓝对该病发绀无效。
来源
内科学(上、下册),第2版,978-7-117-13078-3
内科学（第9版）,第9版,978-7-117-26541-6
