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已收藏正常健康者，血红蛋白（Hb）含二价铁，在肺中与氧结合，至组织中释放氧，少量Hb铁氧化成三价铁，二价铁被氧化成三价高铁而失去携氧能力。带有这种高铁血红素的Hb称高铁血红蛋白（methemoglobin，Met Hb）。正常状态下Met Hb的含量相当于血红蛋白总量的0.4%～1.7%，高铁血红蛋白不能携氧，但仍可被还原为血红蛋白。当血中高铁血红蛋白增多时称高铁血红蛋白血症。
遗传性高铁血红蛋白血症是由于缺乏细胞色素b5还原酶（b5R）所致，属常染色体隐性遗传。发病率低，较多见于欧洲人。由于患者体内缺乏b5R还原酶，导致体内Met Hb堆积，引起Met Hb血症。分为2型：Ⅰ型又称单纯红细胞型，红细胞缺乏b5R并伴有白细胞、血小板及成纤维细胞b5R还原酶的降低；Ⅱ型又称全身型，全身各种细胞都缺乏b5R，包括膜结合型和可溶型。
（一）血象
红细胞增多，网织红细胞增多。
（二）Met Hb定性实验
取肝素抗凝血于试管中，血液呈巧克力样褐色，空气中振摇1分钟后颜色不变，加数滴10%氰化钾（钠）后，血立即变为鲜红色，而呼吸及循环系统疾病缺氧引起的发绀，其血液在空气中可迅速氧化成为鲜红色，借此两者可初步鉴别。
（三）Met Hb吸收光谱测定
该法应用广泛。Met Hb呈棕褐色，在618～630nm波长处出现一个最大的吸收峰，借此可以诊断，并与血红蛋白的其他衍生物等相区别。
（四）分光光度法定量
Met Hb＞30%～40%。
（五）红细胞B5R活性
明显降低。
（六）谷胱甘肽还原酶活性
下降。
（一）无症状者
不需治疗。
（二）症状明显者
可用亚甲蓝治疗。因适当的亚甲蓝有类似NADH‐Met Hb还原酶作用。亚甲蓝100～300mg／d，分3～4次口服；或亚甲蓝1mg／kg（1%生理盐水溶解），静脉注射。如无效，可用第二剂，2mg／kg。过大剂量能引起呼吸困难、心前区疼痛、压迫感、细微震颤等副作用。因亚甲蓝本身属氧化剂故可引起溶血性贫血。对G‐6‐PD缺乏并发的高铁血红蛋白血症，亚甲蓝禁忌。
（三）症状轻者
可用维生素C，100mg／次，一日三次。可长期服用，但有生成草酸钠结石的危险。在紧急情况下应用亚甲蓝，待病情稳定后换用维生素C。
