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基本信息
英文名称 ：pyrimiDline-5’nucleotidase deficiency
英文缩写
P-5′-N
概述
红细胞嘧啶-5’-核苷酸酶缺乏症（pyrimiDline-5’nucleotidase deficiency，P-5′-N）是一种常染色体隐性遗传、与RNA分解代谢有关的酶缺陷症，导致慢性溶血性贫血。P-5’-N是一种锌（Zn）依赖的金属酶，受Cr2＋、Zn2＋及Mg2＋激活，而Hg2＋和Pb2＋等明显抑制其活性。随红细胞成熟和衰老，P-5’-N含量渐减少。P-5’-N有Ⅰ、Ⅱ两种亚型（不同基因控制），除存在红细胞外，Ⅱ型还见于脑组织。细胞RNA分解代谢需P-5’-N，网织红细胞成熟过程中伴随细胞内RNA的降解，P-5’-N催化5’-单磷酸胞苷生成胞苷和5’-单磷酸尿苷，生成尿苷后，经胞膜弥散清除。未脱磷酸的核苷酸（CMP及UMP）不能通过胞膜，P-5’-N缺乏时，则积聚在细胞内，反馈抑制RNA降解，形成红细胞内的嗜碱性点彩颗粒（核糖体），大量积聚的uMP和CMP影响了核苷酸池比例，嘧啶类核苷酸＞80%（正常＜3%），腺嘌呤核苷酸减少（主要为ATP），且干扰ATP的合成，致红细胞内ATP含量减少，红细胞寿命缩短，产生慢性非球形细胞溶血性贫血。若脑组织的P-5’-N缺乏，可伴有智能发育障碍。自1974年valentine等报道首例病例以来，已有超过60例病例报告，近年国内有个案报道。
临床表现
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诊断
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治疗
切脾有一定疗效，可使溶血发作频率及严重度减轻，Hb＞120g／L，减少输血的次数。适量补充Zn和Mg可有助于激活红细胞内残存的少量P-5’-N，理论上可减轻病情；P-5’-N缺乏患者应避免接触铅、汞等微量元素，以避免红细胞内残存的P-5’-N受到抑制而加重病情。可作异基因造血干细胞移植。
作者
王小钦
来源
实用小儿血液病学,第1版,978-7-117-18310-9
