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已收藏英文名称 ：hereditary stomatocytosis
遗传性口形细胞增多症 （hereditary stomatocytosis，HST）是一种主要由红细胞膜蛋白原发性缺失导致红细胞阳离子通道异常 （通透性缺陷），使红细胞钾低钠高和水合状态异常、细胞形态口形化（口形红细胞）和变形性降低而发生溶血、症状轻重不一和切脾多为无效的罕见常染色体显性遗传性溶血性疾病。
HST的红细胞因膜结构组成异常，导致膜上离子通道异常，红细胞对钠通透性增加，主要为细胞钠水增加、体积增大，进而引起脂质双分子层外层表面扩张大于内层，细胞呈口形性改变 （红细胞中央为不含血红蛋白的浅染区，似雪茄、香肠形甚至仅存一很小的圆圈）。钠钾泵功能代谢增强又使ATP利用增加、葡萄糖消耗增加，细胞变形性降低，常被脾脏扣留和破坏。红细胞膜离子通透性变化的分子机制主要与口形蛋白 （带7.2蛋白）缺陷有一定关系。
一般血液学检查MCV增高，MCHC减低或正常，血红蛋白轻度减低，但很少低于80g／L。网织红细胞轻度增高。
血片口形红细胞增多 （＞5%，正常＜4%）应考虑为病理性。典型形态为红细胞中央苍白区呈狭长条状裂缝，裂缝中央两端更为狭窄，裂缝边缘清晰，类似微张鱼口 （图1）。口形红细胞数量对诊断很有意义。此外，还可见杯形、碗形、靶形、棘形和干瘪红细胞。干瘪红细胞的特点是红细胞因血红蛋白浓聚的块状深染区，常位于细胞周边，呈胶泥状 （图1c）。
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图1 口形红细胞增多症的口形红细胞和干瘪红细胞
a～c.口形红细胞增多症的口形红细胞，界限分明的圆嘴形红细胞可能为口形的变异；d.干瘪红细胞 （引自第8版Williams Hematology）
红细胞渗透脆性试验增高。自体溶血试验增高并被加入葡萄糖和ATP部分纠正。电镜检查、染色体检查和基因检查可见相关异常，对诊断有帮助。
1.无症状和轻症者不需治疗。
2.输浓缩红细胞。
3.禁忌脾切除，术后易致血栓栓塞。
