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基本信息
英文名称 ：hereditary elliptocytosis
英文缩写
HE
概述
遗传性椭圆形红细胞增多症（hereditary elliptocytosis，HE）是一组以外周血红细胞呈椭圆形改变为特征的遗传性溶血性贫血。HE的发生率低于HS，但疟疾高发区其发病率较高。
病因学
已报道的HE病例中约2/3为收缩蛋白病变，以α-收缩蛋白点突变为主，β-收缩蛋白突变相对较少，其次有4.1蛋白和血型糖蛋白缺陷。SAO的分子病变为带3蛋白缺陷。因此HE的主要发病原因是红细胞膜骨架蛋白的横向连接异常，其次也影响膜骨架的纵向连接，导致膜稳定性降低。
类型
HE可分为4型，即普通型HE、遗传性热变性异形红细胞增多症（hereditary pyropoikilocytosis，HPP）、球形细胞性HE和口形细胞性HE，后者又称东南亚卵圆形细胞增多症（Southeast Asian ovalocytosis，SAO）。其中普通型、球形细胞性HE及SAO为常染色体显性遗传，HPP为常染色体隐形遗传，因此多数病例可追溯到家族史。
临床表现
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诊断
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治疗
没有贫血或仅有轻度贫血者，一般不需要治疗。溶血严重的，做脾切除术可使血红蛋白和网织红细胞恢复或接近正常。但脾切除后红细胞形态异常变得更为明显。由于婴幼儿HE中一部分可自行减轻或缓解，脾切除术应在3岁以后考虑，的确需切脾者最好也在5岁以后进行。
作者
王小钦;林果为
来源
实用内科学:全2册（下册）,第15版,978-7-117-24395-8
诸福棠实用儿科学(上、下册),第7版,978-7-117-05093-4
