英文名称 ：pure red cell aplasia anemia

中文别名 ：纯红再障

纯红细胞再生障碍性贫血简称纯红再障，系选择性影响骨髓红系前体细胞增殖和分化，引起单纯红系造血衰竭，而髓系、巨核系、淋系正常的一组少见贫血综合征。临床上可分为先天性和获得性两大类，后者又可分为急性自限型和慢性型两型。据国内综合报告共95例，其中先天性23例，合并胸腺瘤6例，继发性29例，原发性37例。

（一）先天性纯红再障

Diamond-Blackfan贫血（Diamond-Blackfan anemia）90%于出生到1岁内起病。10%～20%的患者有家族史，为常染色体显性遗传，少数为隐性遗传。25%的患者有位于19q13.2染色体DBA1（RPS19）基因突变，其余35%病例发现位于8p23-22的DBA2基因突变。患儿生长发育迟缓，可有先天性畸形，如骨骼、心血管或泌尿生殖器畸形。患者红细胞腺苷脱氨酶和HbF升高，2%的患者最终发生急性白血病。80%的患儿对小剂量肾上腺皮质激素［泼尼松2mg/（kg/d），口服］有效，白介素-3［5～10μg/（kg/d），皮下注射］或甲氧氯普胺（10mg，每日3次口服，共4个月）亦有效。无效者可做HLA相合同胞供者异基因骨髓移植。

（二）急性自限型获得性纯红再障

多数以急性造血功能暂时停顿为主要表现。起病急，常在轻度感染后突然发生进行性全血细胞减少，网织红细胞剧度减少，其血象和骨髓象和再生障碍性贫血不能区别，有时在骨髓中可见巨大原始红细胞，经2～6周后自然恢复，恢复期网织红细胞上升，甚至出现反跳，髓象逐渐出现各期幼红细胞。称为急性造血停滞（acute arrest of hemopoiesis），如在原有慢性溶血性贫血基础上发生，原有溶血性黄疸亦可减轻，又称溶血性贫血的再生障碍危象（aplastic crisis）。其病因多数为病毒感染，特别是人类微小病毒（parvovirus）HPV-B19感染，可选择性感染和溶解红系祖细胞，溶血性贫血因骨髓红系增生，易为HPV-B19所侵犯，尤其是患者有免疫缺陷时。可测定血清HPV-B19的IgG、IgM抗体，两者均阳性表示有近期感染，最好测定病毒的DNA序列。再障危象亦可发生在EB病毒、肝炎病毒和腮腺炎病毒感染基础上。药物也能引起急性造血停滞，如磺胺类药物、氯霉素、苯妥英钠、异烟肼、硫唑嘌呤等，通过免疫机制或直接抑制造血细胞DNA合成引起。急性纯红再障尚可见于1～4岁小儿，数周后自愈，并无感染因素，称儿童暂时性幼红细胞减少症（transient erythroblastopenia of childhood，TEC）。病毒感染引起者应选用大剂量静脉用丙种球蛋白［400mg/（kg/d），每3～4周1次］。药物引起应及时停药，停药后大多数病例会完全恢复。

（三）慢性获得性纯红再障

主要见于成人，系自身免疫机制导致PRCA，可通过T淋巴细胞或NK细胞介导，少数可通过自身抗体介导的红系抑制。可分原发性PRCA（原因不明，约占50%的病例）和继发性PRCA。后者可与许多疾病相关，包括：①胸腺瘤：10%～15%的患者伴有胸腺瘤（thymoma），仅5%的胸腺瘤患者有纯红再障；这些胸腺瘤多数系良性，少数为恶性；女性多见［女∶男为（3～4.5）∶1］。因此慢性型PRCA均应详细检查有无胸腺瘤，必须进行X线胸部后前位、侧位和20°斜位摄片，可检出85%～90%的胸腺瘤，CT扫描的检出率可达100%。胸腺瘤诊断一旦确立应及早切除，术后贫血的缓解率仅30%；如术后未获缓解者，应给予免疫抑制剂治疗。②淋巴增殖性疾病：PRCA见于6%的慢性淋巴细胞白血病，10%～15%的T细胞大颗粒淋巴细胞白血病，偶见于非霍奇金淋巴瘤和急性淋巴细胞白血病。③结缔组织病：PRCA可见于系统性红斑狼疮、类风湿关节炎、干燥综合征、混合结缔组织病、成人Still病。④重组人红细胞生成素诱发的纯红再障（epo-PRCA）：主要见于长期应用基因重组人红细胞生成素（epoietin-alpha）皮下注射后发生PRCA，体内产生对EPO的中和抗体。诊断epo-PRCA应至少使用EPO三周以上，血清检出EPO抗体，并有中和EPO的能力，疑epo-PRCA应及时停药。⑤骨髓增生异常综合征（MDS）：PRCA亦可是MDS首发表现，此系红系生成异常的克隆性疾病，并非免疫机制引起。

本病的治疗应及时选用免疫抑制剂。自身免疫因素引起的PRCA，包括慢性淋巴细胞白血病或自身免疫性疾病，发现有抑制红系和中和EPO的抗体，可选用肾上腺皮质激素治疗。若为恶性肿瘤伴发者应积极治疗原发病。对T淋巴细胞介导的慢性获得性纯红再障应选用环孢素、抗淋巴细胞球蛋白或抗胸腺细胞球蛋白、环磷酰胺等免疫抑制剂，雷公藤总苷也可选用。环孢素的疗效高于再生障碍性贫血，应作为首选。应用免疫抑制剂治疗可使66%以上的患者获得缓解，但复发率可达80%。体内抗体滴度高者也可选用血浆置换术。达那唑（炔羟雄烯异唑，danazol）或CD20单克隆抗体（美罗华）亦可试用。为改善症状可输红细胞，长期反复输血者铁负荷过多发生率较高，宜及时选用去铁胺。