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已收藏中文别名 ：Bournerville病
结节性硬化综合征又名Bournerville病，目前认为是一种斑痣性错构瘤病（phakomatosis），表现为除周围神经、骨骼肌、脑脊膜及松果体以外的许多器官出现错构瘤（hamartoma）的综合征，呈常染色体显性遗传，基因突变率很高，影响多个器官的细胞移行和分化。其基因频率应在1/6000以上。
现在认为其基因表达的易变性、局限性和损害的多发性可用“二次打击”理论解释。第一次“打击”是生殖细胞突变，随后出现新突变或另一条染色体上的突变形成第二次“打击”。迄今为止发现TSC存在两个相关位点，TSC1位于9q34，TSC2位于16p13，两者均已被克隆，其蛋白产物分别是hamartin和tubertin。75%的TSC由TSC2突变所致。TSC2和PKD1基因位点邻近，同时突变会引起ADPKD和TSC，约占2%的TSC患者。
肉眼呈菜花状，切面灰褐色，质地中等，镜下细胞较大，呈空泡状，核小，位于中央，大部分肿瘤细胞胞质透亮，小部分肿瘤细胞胞质丰富嗜酸性并由核向细胞膜方向伸展，呈蜘蛛状。免疫组化：Vimentin（+）、Desmin（+）、Actin（+）、myoglobin（+），bel-2（+），特殊染色：PAS染色（+）。
1.X线表现
X线平片敏感性及特异性较差，仅用作初筛，可表现为心影增大，心影局部突出，甚至出现“怪异”心。
2.CT表现
心脏的横纹肌的良性错构瘤，生长缓慢，多发，室间隔和心室肌壁为好发部位，左室流出道易受累。CT可观察结节性硬化综合征累及心脏的范围、大小、有无钙化及心房心室受压程度。平扫时CR与心肌密度相仿，增强后可有轻度强化。对于突出于心外膜的肿瘤，CT较超声清晰。
3.MRI表现
MR可以清晰地显示心肌肿瘤。病灶常位于室间隔并突向心腔，也可累及游离壁及流出道，肿块边界清晰，肿瘤在T1WI、T2WI及快速序列上均呈类似于心肌的等信号增强后无或者轻度强化。部分伴有不同程度的流出道梗阻。
4.超声心动图表现
主要超声心动图表现为心脏内多发横纹肌瘤，在出生前和出生后均可被超声检查发现。横纹肌瘤在超声心动图上表现为起源于心肌的多发性结节样肿块，回声较均匀，与正常心肌相比呈高回声，有时可突入心腔内。多普勒超声可用于评估横纹肌瘤是否造成了心室流入道或流出道的梗阻。
治疗主要是对并发症的处理，尤其要严格控制血压。
