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基本信息
英文名称 ：medullary cystic disease
中文别名 ：家族性青少年肾单位痨病;囊性髓质复合体;肾视网膜发育异常;青少年肾单位肾痨-髓质囊性病
作者
钟一红;丁小强
英文缩写
MCD
英文别名
familial juvenile nephrophthisis;FJN;cystic medullary complex;JN-MCD
概述
髓质囊性病（medullary cystic disease，MCD）又称家族性青少年肾单位痨病（familial juvenile nephrophthisis，FJN）、囊性髓质复合体（cystic medullary complex）或肾视网膜发育异常，现在趋于称青少年肾单位痨病-髓质囊性病（JN-MCD），为罕见的遗传性疾病，迄今全世界仅报道300多例患者。主要特征是肾髓质囊肿形成和隐匿性慢性肾衰竭。
病因与发病机制
青少年肾单位痨病（juvenile nephrophthisis，JN）的致病基因是 NPH1，表达产物是胞内蛋白——83 000的肾囊蛋白（nephrocystin）。发病机制尚不清楚。
病理学
患者双肾相对较小，外表呈颗粒状。囊肿位于皮髓交界处、髓质深部及乳头部。肾小球常呈透明样变，基底膜增厚、分层；肾小管广泛萎缩、扭曲，小管基底膜增厚、变薄或缺损；间质出现纤维素样改变及单核细胞浸润。囊腔与肾小管之间有沟通。
临床表现
此内容为收费内容
诊断
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诊治
治疗主要为对症，保护和延缓肾功能。
来源
实用内科学（第16版）,第16版,978-7-117-32482-3
