收藏
已收藏英文名称 ：autosomal recessive polycystic kidney disease
中文别名 ：婴儿型或儿童型多囊肾
常染色体隐性遗传多囊肾（autosomal recessive po1ycystic kidney disease，ARPKD）又称婴儿型或儿童型多囊肾，是一种少见的遗传性畸形综合征，包括肾脏和胆道畸形。在存活新生儿中，发生率为1/（1万~5万）。Blyth和Ockenden根据发病年龄和肾脏集合管扩张比例将其分为4个表型：肾集合管扩张占90%以上为围产期型，60%为新生儿型，25%为婴儿型，小于10%为少儿型。
虽然ARPDK的临床表现多样，但分子遗传学的研究表明ARPKD是一种单基因（PKHD1）疾病。异常基因位于第6号染色体（6q21），表达 4074氨基酸的纤维囊蛋白（fibrocystin/polyductin），也是一种跨膜蛋白，胞外部分类似免疫球蛋白结构，与蛋白配体作用后，胞内部分有蛋白激酶A或C的磷酸化位点，将信号转导至胞核。基因数据库目前发现PKHD1有305种突变类型，约40%的突变导致蛋白质截断，60%为错义突变。Bergmann报道严重致死表型的ARPKD一般是两个截断突变，而错义突变临床表型相对较轻。
PKHD1编码的纤维囊蛋白主要在皮质及髓质集合管及亨利袢升支粗段，在胰腺、肝脏和肺也有少量表达，这些都是ARPDK可以累及的脏器。纤维囊蛋白同样存在于肾脏初级纤毛、基体及肝内胆管的胆管细胞纤毛上，对维持纤毛结构完整性具有重要作用。ADPKD囊肿可来源于肾单位的任何部分，而ARPKD囊肿仅来源于远端肾单位，囊肿结构的差异提示其分泌机制可能和ADPKD有所不同。
纤维囊蛋白缺失可以下调PC2，纤维囊蛋白和PC2形成复合物调节肾脏上皮细胞内的钙浓度，但是其在正常及囊肿上皮细胞中的确切作用尚不清楚。
双肾体积和重量明显增大，可达正常的10倍左右，包膜光滑，外观上仍保持肾脏的大体形状。切面可见梭状或柱状囊肿呈放射状分布。光镜下囊壁上皮细胞呈立方形，与集合管上皮细胞一致。肾盂和肾盏被膨胀的肾实质压迫而变窄、变小。常见肾脏钙化。
肝脏质地较硬。光镜下病变局限于门脉周围，呈弥漫性，胆管扩张伴结缔组织增生，小叶间胆管增多且形态弯曲；门脉周围纤维化，可见小门脉分支及肝内小动脉发育不良；肝细胞病变多不严重，一般很少出现肝硬化。
目前尚无特殊疗法。主要为对症处理。新生儿期的最大问题是呼吸障碍导致呼吸衰竭，应适时采用包括人工呼吸在内的综合抢救措施，一旦能度过这一危险阶段，患儿预后大都有所好转。其他治疗包括对高血压、肾衰竭及肝衰竭的处理，尿路感染的积极控制等。针对囊肿本身的治疗参见ADPKD。对于轻度患儿应注意其生长发育状况。所有的ARPKD患者均应密切监测门静脉高压的发生情况。
