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基本信息
英文名称 ：familial hypocalciuric hypercal-cemia
中文别名 ：家族性良性高钙血症
英文缩写
FHH;FBH
英文别名
familial benign hypercalcemia
概述
家族性低尿钙性高钙血症（familial hypocalciuric hypercalcemia，FHH）又称家族性良性高钙血症（familial benign hypercalcemia），是一种少见的常染色体显性遗传疾病，是由钙敏感受体（CaSR）基因失活突变所致，可导致受体功能下降或数量减少。
本病特点为轻至中度高钙血症（2.58~2.95mmol/L），但通常无高钙血症的临床表现；尿钙排泄低（多<5mmol/24h），而血甲状旁腺激素（PTH）浓度却正常；骨密度及1，25-（OH）2D3均正常。因此，FHH是一无症状的良性疾病，患者具有正常的预期寿命。甲状旁腺次全切除术无效，对其他常规治疗无反应，钙敏感受体（calcium sensitive receptor，CaSR）拟钙剂——西那卡塞可能有效果。
临床表现
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诊断
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鉴别诊断
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治疗
FHH患者不必行甲状旁腺切除术，对无症状患者亦不必药物治疗降低血钙浓度。新生儿重度甲状旁腺功能亢进需尽早行甲状旁腺全切除术，并辅以维生素D和钙剂替代治疗。
作者
赖凌云;顾勇
来源
内分泌的秘密（第7版）,第1版,978-7-117-35391-5,2023.11
肾脏病学,第4版,978-7-117-30643-0,2020.12
实用内科学,第16版,978-7-117-32482-3,2022.06
