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基本信息
英文名称 ：pseudo vit D deficiency rickets
中文别名 ：假性维生素D缺乏症
概述
Ⅰ型佝偻病又称羟化维生素D缺乏性佝偻病（vitamin D hydroxylation-deficient rickets，type 1A；VDDR1A）；（OMIM，264700），或维生素D依赖性佝偻病Ⅰ型（vitamin D-dependent rickets，type 1A）是一种常染色体隐性遗传病，临床特征与典型维生素D缺乏病相类似，故亦称之为假性维生素D缺乏性佝偻病。
候选致病基因
相关致病基因为位于12q13.1-q13.3的1-α-羟化酶基因（25-hydroxyvitamin D3-1-alpha-hydroxylase，CYP27B1），基因突变的最终结果为1，25（OH）2D3水平的下降。本病分为两型：Ⅰ型因肾小管上皮细胞羟化酶活性降低，合成1，25（OH）2D3减少所致；由于1，25（OH）2D3缺乏，以致肠道吸收钙减少，产生低钙血症，刺激甲状旁腺释放PTH，以致尿磷增多，发生类似抗维生素D佝偻病的骨骼损害；Ⅱ型系靶器官对1，25（OH）2D3不发生反应，考虑为1，25（OH）2D3受体缺乏所致。
临床表现
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诊断
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治疗
采用维生素D及其代谢物进行对症治疗，如口服或肌注维生素D2及维生素D3，可使近90%的病例骨痛明显减轻。治疗期间应根据患者的血钙、磷，尿钙及骨X线表现等情况以调节剂量，防止发生高钙血症。
作者
赖凌云;顾勇
来源
口腔遗传病学,第1版,978-7-117-16566-2
