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基本信息
英文名称 ：congenital glucose galactose malabsorption
概述
为罕见的常染色体隐性遗传疾病。初生儿出现渗透性腹泻，并致脱水、营养不良及代谢性酸中毒，大便中可检出大量半乳糖，停用葡萄糖/半乳糖/乳糖可以缓解症状，改喂果糖可以治愈。空肠与肾小管上皮对半乳糖与葡萄糖转运均有先天缺陷，主要表现在肠道吸收功能障碍，肾脏病变较轻，且只见于纯合子，每日尿糖仅0.4～1.0g，TmG亦仅轻度下降，甚或正常，但Fmin G常降低。有证据表明该病与SGLT1的变异有关，该转运子在近端小管的S3段及肠道上皮有表达。
作者
赖凌云;顾勇
来源
实用内科学:全2册（下册）,第15版,978-7-117-24395-8
