收藏
已收藏
基本信息
英文名称 ：primary renal glucosuria
中文别名 ：家族性肾性糖尿;良性糖尿
英文别名
familial renal glucosuria;benign glucosuria
概述
本病是近端小管对葡萄糖再吸收功能减低而引起的疾病，又称家族性肾性糖尿（familial renal glucosuria）或良性糖尿（benign glucosuria）。
病因学
早期的研究表明本病是常染色体隐性遗传疾病，但某些家系为常染色体显性遗传。新近发现的突变包括SLC5A2基因编码的钠/糖共同转运子SGLT2。原理未明，可能与下列因素有关：①近端肾小管解剖面积减少，与肾小球滤过面积相比，比率下降（球管功能不平衡）；②肾小管细胞对葡萄糖的转运系统有器质的或功能上的不平衡；③肾小管细胞内对不同浓度的葡萄糖贮积功能减低；④肾小管细胞膜对葡萄糖的渗透性降低；⑤肾小管转运葡萄糖的细胞载体对葡萄糖的亲和力减低。
类型
根据糖滴定曲线可分为两型：①甲型：肾阈与TMG均减低，故为真性糖尿，常合并有其他肾小管转输功能缺陷；②乙型：肾阈降低而TMG仍正常，故为假性肾性糖尿，常为孤立性肾性糖尿（isolated renal glucosuria）。有人还提出有第三型，即疲劳性回吸收型，在增加糖负荷的情况下，回吸收糖量呈进行性下降。
病理学
早期形态学检查均未发现特异改变，仅为肾小管转输功能异常。近年有发现其近曲小管上皮细胞有空泡变性，糖原染色阳性反应物质增加，线粒体溶解，电镜下有明显改变，但尚需进一步复核证实。
临床表现
此内容为收费内容
诊断
此内容为收费内容
治疗
一般不需治疗，严重病例有低血糖者对症处理。
作者
赖凌云;顾勇
来源
实用内科学（上、下册）,第13版,978-7-117-11864-4
实用内科学:全2册（下册）,第15版,978-7-117-24395-8
