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基本信息
英文名称 ：primary renal glucosuria
中文别名 ：家族性肾性糖尿;良性糖尿
英文别名
familial renal glucosuria;benign glucosuria
概述
本病是近端肾小管对葡萄糖重吸收功能减低而引起的疾病，又称家族性肾性糖尿或良性糖尿。以无高血糖的孤立性持续性糖尿为特征表现。
病因学
本病比较少见，可能与下列因素有关：①近端肾小管解剖面积减少，与肾小球滤过面积相比，比率下降（球管功能不平衡）；②肾小管细胞对葡萄糖的转运系统有器质或功能上的不平衡；③肾小管细胞内对不同浓度的葡萄糖贮积功能减低；④肾小管细胞膜对葡萄糖的渗透性降低；⑤肾小管转运葡萄糖的细胞载体对葡萄糖的亲和力减低。
在有轻度糖尿的系谱中，本病常表现为常染色体显性遗传特征；有严重糖尿的系谱则表现常染色体隐性遗传。最近的研究表明，本病的遗传具有可变外显率的共显性特征。目前已发现，本病与10处SLC5A2的基因错义突变导致其编码SGLT2功能异常有关。
类型
根据糖滴定曲线可分为两型：①甲型：肾阈与TMG均减低，故为真性糖尿，常合并有其他肾小管转输功能缺陷；②乙型：肾阈降低而TMG仍正常，故为假性肾性糖尿，常为孤立性肾性糖尿（isolated renal glucosuria）。有人还提出有第三型，即疲劳性回吸收型，在增加糖负荷的情况下，回吸收糖量呈进行性下降。
病理学
早期形态学检查均未发现特异改变，仅为肾小管转输功能异常。近年有发现其近曲小管上皮细胞有空泡变性，糖原染色阳性反应物质增加，线粒体溶解，电镜下有明显改变，但尚需进一步复核证实。
临床表现
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诊断
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鉴别诊断
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治疗
一般不需治疗，严重病例有低血糖者对症处理。
作者
赖凌云;顾勇
来源
实用内科学,第16版,978-7-117-32482-3,2022.06
