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已收藏英文名称 ：partial or total lipodystrophy
中文别名 ：Barrgue-Simons综合征
部分或全身脂肪发育不良（partial or total lipodystrophy）又称Barrgue-Simons综合征，是一种罕见疾病，患病率约为1/10万。可分为先天性或获得性两类，表现为对称性的从头面部逐渐向下发展的皮下脂肪丢失。
该病确切的病因和发病机制不明。多数学者认为先天性脂肪发育不良为常染色体隐形遗传性疾病，可能与编码1-酰基甘油-3磷酸-酰基转移酶的基因（AGPAT 2）及编码Seipin蛋白的基因（BSCL2）突变有关。获得性脂肪发育不良主要是由于免疫功能紊乱造成。患者起病前常有麻疹、上呼吸道感染、水痘、HBV等前驱感染病史，并常伴有皮肌炎、系统性红斑狼疮、硬皮病、抗磷脂综合征等自身免疫性疾病。有报道约有74%的患者存在低补体C3血症，常伴有血清C3致肾炎因子（C3nephritic factor，C3NeF）的出现，但其他补体水平正常。C3NeF通过激活补体旁路途径，过多消耗C3而导致低补体C3血症，并形成膜攻击复合物（membrane attack complex，MAC），MAC在细胞膜上形成小孔，使水分子自由通过胞膜，致细胞内渗透压降低，细胞溶解，但其导致该病特征性的皮下脂肪丢失的具体机制不详。
Barrgue-Simons综合征目前尚无有效治疗方法。现有治疗手段主要包括药物及手术治疗。文献报道胰岛素增敏剂对部分患者有效，噻唑烷二酮类药物作用于过氧化物酶体增殖物激活受体γ（PPARγ），刺激脂肪细胞分化与增殖，进而可能达到治疗作用并改善患者的糖脂代谢。近年来，国外研究较多的是瘦素在治疗全身性脂肪发育不良中的作用。手术治疗的目的主要为改善面部外观，已尝试许多手术方式，包括脂肪移植、皮下脂肪细胞注射，但不久皮下脂肪往往再次丢失。该病患者的预后主要取决于肾脏损害程度，因此监测血压、蛋白尿、肾功能指标非常重要。并发膜增生性肾小球肾炎的患者可应用糖皮质激素及细胞毒性药物治疗，终末期肾病患者可行肾脏替代治疗。
