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已收藏英文名称 ：congenital nephrotic syndrome
先天性肾病综合征（congenital nephrotic syndrome，CNS）是指生后3个月内发病，临床表现符合肾病综合征临床特点（大量蛋白尿、低白蛋白血症、严重水肿、高胆固醇血症），并除外继发因素（如TORCH或先天性梅毒感染等）所致的疾病。
CNS根据病因可分为原发性（遗传性）和继发性（非遗传性，或称获得性）。原发性常由基因突变所致，继发性多因宫内感染或母亲疾病等因素所致。随着分子遗传学的研究进展，目前越来越主张根据不同致病基因对CNS进行进一步分类，如表1。
表1先天性肾病综合征（CNS）的常见病因
以最常见的芬兰型CNS为例，一般无特征性肾脏病理改变。患者肾脏体积及重量是正常同龄儿肾脏的2~3倍，肾单位也明显增多。光镜下正常或有轻度增殖性病变，以轻度系膜增生、肾小管扩张最常见，肾小球周围间质纤维化和炎性浸润。随病情进展，可逐渐出现皮质小管囊性改变和增生性肾脏损害，最终小囊中上皮细胞扁平，刷状缘结构消失，小管萎缩。晚期可见类似于终末期肾病病理改变。免疫荧光检查一般阴性，但在肾小球硬化区可见IgM和C3沉积。电镜下可见内皮细胞肿胀，足细胞足突广泛融合，裂孔隔膜消失。
除大量蛋白尿外，常有镜下血尿，可见轻度氨基酸尿和糖尿。血浆白蛋白降低（通常 < 10g/L），血浆胆固醇可正常或升高。血清IgG降低，C3正常或下降。血浆转铁蛋白、血25-（OH）D3降低，血清T4降低、TSH增高。母血和羊水中甲胎蛋白浓度增高。
FNS对肾上腺皮质激素治疗反应差，常表现为对肾上腺皮质激素抵抗。大多数患儿在起病后一年内死亡，但很少因为肾衰竭，而是多死于严重的感染、营养不良、腹泻及电解质紊乱等。主要是对症和支持治疗。
1.尽量减轻水肿
限盐、使用利尿剂。对严重低白蛋白血症，或伴低血容量表现者可输注无盐白蛋白。芬兰有主张自生后4周即静脉输白蛋白，维持其血浆蛋白在15g／L以上，则此时一般可无水肿且生长发育接近正常。
2.维持营养
给高热量及足够蛋白质的饮食。
3.防治感染
感染为主要死亡原因，应注意保护，一旦发生感染应及时积极治疗，通常不预防性投用抗生素。必要时可间断地应用丙种球蛋白制剂。
4.治疗继发性甲状腺功能减退
有高凝者给双嘧达莫（潘生丁）及小量阿司匹林。Holmber等报告1985～1989年期内17例中有5例发生栓塞并发症，1989年后29例自4周起加用华法林治疗，无1例发生栓塞并发症。一般患儿血压正常，后期血压增高者予以降压药。
5.近年有报告应用血管紧张素转换酶抑制剂（ACEI），也有报告伴用吲哚美辛（消炎痛），可减轻其蛋白尿者。
6.唯一彻底治疗是行肾移植
通常于2岁后或体重达7kg时进行。对蛋白尿严重者可先行肾切除术（终止蛋白尿），靠透析维持生命等待移植。1992年Mattoo等报告行一侧肾切除术，减少尿蛋白排出，而另一肾维持肾功能，认为此法能减少每月白蛋白的输注。
