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已收藏英文名称 ：congenital nephrotic syndrome
先天性肾病综合征（congenital nephrotic syndrome，CNS）指生后3个月内起病的肾病综合征。它具有儿童型肾病综合征一样的临床表现，即出生时或出生后3个月内出现大量蛋白尿、高度水肿、高脂血症及低蛋白血症等。但其病因、病理变化及预后等与年长儿或成人不同。
已明确芬兰型先天性肾病综合征是一种常染色体隐性遗传性疾病，其基因定位于19号染色体长臂，发病机制渐渐得以阐明。1966年Norio对57个芬兰家系进行遗传调查，明确此征为常染色体隐性遗传性疾病，现知其缺陷基因定位于19号染色体长臂13.1。1983年Vernier等以阳离子探针PEI检测5例先天性肾病综合征，发现GBM的阴离子位点数量减少，该作者认为硫酸类肝素的减少是引起本征中肾小球滤过膜对蛋白通透性增高的原因。1998年Karl Tryggrason等报告本症有肾小球足突间的裂孔隔膜上nephrin的异常，为编码nephrin的基因NPHS1突变所致。
通常分为两大类：①原发性者：包括芬兰型先天性肾病综合征、弥漫性系膜硬化、微小病变及局灶节段性硬化；②继发性者：可继发于感染（先天梅毒、先天性毒浆原虫病、先天性巨细胞包涵体病、风疹、肝炎、疟疾及艾滋病等）、汞中毒、婴儿系统性红斑狼疮、溶血尿毒综合征、甲髌综合征、Drash综合征及肾静脉血栓形成等。原发性者最初报道均来自芬兰，故以之命名，并以芬兰型先天性肾病综合征为其典型代表。其发生率于芬兰约为1.2／10万。
病理所见因病期早晚不一。在疾病的早期阶段，肾小球可能正常，也可能呈现局灶节段性硬化，系膜细胞及系膜基质增生；呈现弥漫性肾小管囊性扩张。在疾病的晚期阶段，肾小球毛细血管袢塌陷，呈现弥漫性硬化；肾小管广泛扩张、萎缩；间质炎症细胞浸润及纤维化。有人曾称本征中最具特色的改变是近曲小管囊性扩张，被称为“小囊性病”（microcystic disease），但发现肾小管的这一病变可能系获得性，是由于持续的大量蛋白尿和（或）小管内尿流受阻，致未完全成熟的肾单位出现小管囊性改变。
免疫荧光检查病早期无Ig和补体沉着。免疫电镜检查显示足突间裂孔隔膜上nephrin异常。电镜示内皮细胞肿胀，上皮细胞足突融合，基膜皱缩等。
1.尿蛋白增高（＋＋～＋＋＋），尿液蛋白可高至40～130g／L。主要为白蛋白，也可有α1球蛋白。镜下血尿常见，偶可见白细胞和上皮细胞。
2.血浆蛋白明显减低，一般在16～30g／L之间，白蛋白及α1球蛋白降低，α2球蛋白增高。IgG可降低，Ig M增高。
3.血胆固醇多在5.2～15.6mmol／L之间，有高达20.8mmol／L者。
4.血BUN及肌酐于病程后期增高。
FNS对肾上腺皮质激素治疗反应差，常表现为对肾上腺皮质激素抵抗。大多数患儿在起病后一年内死亡，但很少因为肾衰竭，而是多死于严重的感染、营养不良、腹泻及电解质紊乱等。主要是对症和支持治疗。
1.尽量减轻水肿
限盐、使用利尿剂。对严重低白蛋白血症，或伴低血容量表现者可输注无盐白蛋白。芬兰有主张自生后4周即静脉输白蛋白，维持其血浆蛋白在15g／L以上，则此时一般可无水肿且生长发育接近正常。
2.维持营养
给高热量及足够蛋白质的饮食。
3.防治感染
感染为主要死亡原因，应注意保护，一旦发生感染应及时积极治疗，通常不预防性投用抗生素。必要时可间断地应用丙种球蛋白制剂。
4.治疗继发性甲状腺功能减退
有高凝者给双嘧达莫（潘生丁）及小量阿司匹林。Holmber等报告1985～1989年期内17例中有5例发生栓塞并发症，1989年后29例自4周起加用华法林治疗，无1例发生栓塞并发症。一般患儿血压正常，后期血压增高者予以降压药。
5.近年有报告应用血管紧张素转换酶抑制剂（ACEI），也有报告伴用吲哚美辛（消炎痛），可减轻其蛋白尿者。
6.唯一彻底治疗是行肾移植
通常于2岁后或体重达7kg时进行。对蛋白尿严重者可先行肾切除术（终止蛋白尿），靠透析维持生命等待移植。1992年Mattoo等报告行一侧肾切除术，减少尿蛋白排出，而另一肾维持肾功能，认为此法能减少每月白蛋白的输注。
