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基本信息
英文名称 ：hereditary onycho-osteo dysplasia
中文别名 ：遗传性指甲-髌骨发育不良;Turner-Keiser综合征;Fong综合征
作者
牛建英;顾勇
英文缩写
NPS
概述
指甲-髌骨综合征又名遗传性指甲-髌骨发育不良、Turner-Keiser综合征或Fong综合征，主要临床表现包括指甲、髂骨角、膝和肘部骨质发育异常四联畸形，部分病例合并开角型青光眼及肾脏的损害。
NPS为罕见的常染色体显性遗传病，国外报道发病率约为1/50万，国内鲜有报道。致病基因位于9号染色体长臂近端（9q34），是由于LMX1B转录因子的基因编码突变引起。动物分子基因学研究已证实LMX1B在肢体骨骼、肾小球基膜、眼睛的胚胎发育中起着至关重要的作用。此外，多位学者曾报道本病的基因与ABO血型基因连锁，但并不与血型中某一基因绝对联系，即一个家族患者的血型可与另一个家族患者的血型不同。
病理组织学
肾活检病理组织光镜下见进行性肾小球局灶节段性硬化伴肾小管萎缩及间质纤维化。免疫荧光可有非特异性IgM及补体沉积。电镜下见肾小球基底膜增厚伴斑驳状局限性稀疏透亮区，呈“虫咬”样变化，为本病特征性病理改变。经磷钨酸染色证实为胶原纤维（成分有Ⅰ型和Ⅲ型胶原纤维及异常分布的Ⅳ型胶原纤维）。
临床表现
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治疗
本病目前无特殊治疗方法，当出现严重的骨骼畸形影响日常生活时可视情况手术治疗。对NPS肾脏损害多采用降压、护肾等对症治疗，发展成终末期肾病者可行肾脏替代治疗，肾衰竭患者有成功接受肾移植的报道。
来源
实用内科学:全2册（下册）,第15版,978-7-117-24395-8
