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已收藏英文名称 ：Fabry disease
中文别名 ：弥漫性体血管角质瘤;糖鞘脂类沉积症;法布里病;Anderson-Fabry病
Fabry病（Fabry disease）又称法布里病，或Anderson-Fabry病，为罕见的X连锁遗传病，是仅次于戈谢病的第二常见溶酶体病，由于溶酶体水解酶α-半乳糖苷酶A（α-galactosidase，α-GalA）缺陷导致的先天性糖鞘脂代谢途径缺陷病。
GLA基因突变导致α-半乳糖苷酶A活性部分或完全丧失，造成代谢底物三己糖酰基鞘脂醇（globotriao-sylceramide，GL3）和相关鞘糖脂在体液、内皮、上皮细胞、血管平滑肌细胞、神经节细胞及心脏、肾脏、眼等组织细胞的溶酶体中广泛蓄积，导致皮肤、神经、眼、肾脏、心脏、脑等多系统受损。
本病的特征性形态学改变为受累组织的细胞中有结晶型糖鞘磷脂沉积。在偏光镜下呈反折光的十字形。该沉积可发生在体内的任何部位。肾组织病变以肾小球最明显并伴有小管上皮和血管的异常。肾小球脏层上皮细胞肿胀和空泡化是本病典型的光镜改变。甲苯胺蓝染色呈深染的颗粒。空泡样改变亦可在壁层上皮细胞、远端集合管和Henle袢上皮细胞、动脉内皮细胞以及平滑肌细胞内见到。糖鞘磷脂仅在系膜细胞、肾小球内皮和近端小管上皮细胞内沉积者少见。一般无免疫复合物的沉积。电镜下几乎所有肾脏细胞均可受累。在溶酶体内均可见电子致密的嗜锇性层状小体，形似“斑马皮”或“洋葱皮”，故称“斑马小体”“洋葱皮小体”或“髓鞘小体”。肾功能的减退主要与足细胞损伤导致血管袢的塌陷，进而形成局灶节段性肾小球硬化（FSGS）以及血管壁的病变，导致局部肾小球的缺血损伤有关。
1.非特异性治疗
针对脏器受累情况给予对症治疗。如肢体疼痛则避免过度劳累，疼痛危象时给予卡马西平、托吡酯等治疗。肾脏损伤或高血压给予血管紧张素转换酶抑制剂/血管紧张素受体阻滞剂，必要时进行血液或腹膜透析，甚至肾移植。
2.特异性治疗
即酶替代治疗，可有效清除体内蓄积的GL3，临床疗效良好。目前有两种形式的酶替代治疗用药物，agalsidaseα（0.2mg/kg隔周一次）和agalsidaseβ（1mg/kg隔周一次）。
3.探索性治疗
分子伴侣类口服药，底物降解治疗、蛋白稳定性调节治疗、基因治疗等均在试验阶段。
