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基本信息
英文名称 ：thin basement membrane nephropathy
中文别名 ：良性家族性血尿
英文缩写
TBMN
英文别名
familial benign hematuria
概述
薄基底膜肾病是以持续性镜下血尿为主要表现的一种常染色体显性或隐性遗传性疾病，临床上超过40%的患者有阳性家族史，因其预后良好，又称良性家族性血尿。
薄基底膜肾病大多数呈常染色体显性遗传，少部分为常染色体隐性遗传。1996年Lemmink等用微卫星标记进行基因连锁分析，显示TBMN与编码Ⅳ型胶原COL4A3/ COL4A4基因连锁。迄今已报道的COL4A3/COL4A4基因突变有30余个，所发现的突变类型包括基因的缺失、插入、单个碱基点突变所致的错义突变等。突变分布于整个基因，但未发现明显的热点突变。另有研究发现TBMN患者GBM上的Ⅳ型胶原由正常的内皮下区域变成位于GBM的中央，Ⅳ型胶原 α3、 α4、 α5链三螺旋结构的遗传异常，故有人认为薄基底膜病是Alport综合征的一种，可能就是常染色体隐性遗传的Alport综合征异常基因的携带者。
病理学
肾脏病理光镜下常无明显的病变，大多数患者肾活检标本免疫荧光检查阴性，仅少数患者在系膜区C3、IgM呈弱阳性。电镜下肾小球基底膜呈弥漫性变薄而无电子致密物沉积往往是该病唯一且最重要的病理特征。
临床表现
此内容为收费内容
诊断
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鉴别诊断
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治疗
该病多呈良性经过，无须特殊治疗。但鉴于部分TBMN患者可能出现蛋白尿、高血压，甚至发展为慢性肾功能不全，故长期随访是必不可少的，建议每1～2年进行尿常规、测血压、肾功能检查。避免感染、劳累及肾毒性药物的应用。对少数高血压患者进行血压控制是有益的。伴轻度蛋白尿患者可予血管紧张素转换酶抑制剂治疗。
作者
牛建英;顾勇
来源
小儿临床肾脏病学（第2版）,第2版,978-7-117-22021-7
实用内科学,第13版,978-7-117-11864-4
