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已收藏混合性结缔组织病（mixed connective tissue disease，MCTD）是一种血清中有高滴度的斑点型抗核抗体（antinuclear antibodies，ANA）和抗U1-RNP抗体，临床有雷诺现象、双手肿胀、多关节痛或关节炎、肢端硬化、肌炎、食管运动功能障碍、肺动脉高压等特征的临床综合征。提出MCTD这个概念的首要前提是其为一种重叠综合征，存在抗U1-RNP抗体且合并了以下几种疾病的某些临床特征：系统性红斑狼疮（systemic lupus erythematosus，SLE）、系统性硬化症（systemic sclerosis，SSc，即硬皮病）、多发性肌炎（polymyositis，PM）、皮肌炎（dermatomyositis，DM），类风湿关节炎（rheumatoid arthritis，RA）和干燥综合征（Sjögren’s syndrome，SS）。 1972 年首次报道 MCTD 后，人们对将其视为一种“单独的”弥漫性结缔组织病（diffuse connective tissue disease，DCTD）存在争议，但经过 40余年，超过 2 500篇MCTD相关文献发表之后，目前一致认为应将MCTD视为一种单独的临床疾病。该病的病因及发病机制尚不明确，目前认为B细胞的高反应性导致高滴度的抗U1-RNP抗体及抗ul-70 000抗体，外周血中抗ul-70 000反应性T细胞的存在及T细胞的活化，u1-70 000抗原的凋亡修饰和针对修饰抗原的自身免疫以及与人类白细胞抗原HLA-DRBl∗04/∗15的遗传学相关因素参与MCTD发病。我国MCTD发病率不明，但并非少见。
缺乏严重的肾脏表现为MCTD的重要标志，可能与MCTD患者中，标志性的高滴度抗U1-RNP抗体具有保护肾脏、阻止其发展成弥漫增殖性肾小球肾炎的作用相关。许多MCTD患者临床表现轻微，仅为镜下血尿或少量蛋白尿，然而一些患者可出现重度蛋白尿、肾病综合征、严重高血压和急性肾衰竭。MCTD的病理以肾小球病变最常见，包括膜性肾病、局灶性增殖性肾小球肾炎，在系膜、毛细血管壁和内皮下有沉积物；血管病变与硬皮病肾损害类似，类似系统性硬化肾病的高血压危象亦有报道。仅很少部分MCTD患者会发展成终末期肾衰竭。
受累肾脏的病理变化亦具有混合病变的特点，肾小球、肾血管及间质均可出现病变。肾脏的中、小动脉病变可有进行性系统性硬化和多动脉炎的特点，肾间质常见淋巴细胞、单核细胞和浆细胞大片浸润。肾小球则可出现狼疮性肾炎时的多样化表现。Kitridon等对76例MCTD肾脏病理结果分析表明，34%为膜性肾病，30%为系膜病变，17%为局灶或弥漫增殖性病变，5%为混合性病变，7%为正常，表明MCTD肾脏受累时病理变化以膜型及系膜增生型为主，但缺乏规律性。免疫荧光检查可见系膜和/或毛细血管壁IgG、C3、C4沉积，与SLE相似。
MCTD被认为是不能治愈的，也没有进行过随机试验以指导治疗。治疗主要是参照SLE、硬皮病或多发性肌炎中类似问题的特定治疗作为指导。肾脏病变者，膜性肾病：轻型不需要处理，进展性蛋白尿者试用血管紧张素转换酶抑制剂（ACEI）及华法林抗凝，严重者酌情使用泼尼松15~60mg/d，加环磷酰胺冲击治疗每月1次或苯丁酸氮芥（chlorambucil）每日给药。肾病综合征：单独应用肾上腺皮质激素通常效果不佳，常需加用环磷酰胺冲击治疗，另用ACEI减少蛋白丢失及华法林抗凝，必要时进行透析。
