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基本信息
英文名称 ：hereditary fructose intolerance
英文缩写
HFI
概述
遗传性果糖不耐受症（hereditary fructose intolerance，HFI）为常染色体隐性遗传性疾病。肝内果糖-1-磷酸醛缩酶缺乏导致果糖和果糖-1-磷酸在肝内结聚，造成肝脏炎症及纤维化、肝硬化等表现。
临床表现
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诊断
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治疗
患者饮食中要完全去除蔗糖、果糖和山梨糖醇。由于这些糖类经常作为添加剂，甚至大部分药物也存在，可能很难做到完全去除。开始治疗后，患者肝肾功能好转，智力发育一般不受影响。进入成年期，即使患者摄入了果糖，症状也较轻微。
作者
孙旭;刘厚钰
来源
实用内科学,第16版,978-7-117-32482-3,2022.06
