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已收藏英文名称 ：hepatic cystic fibrosis
肝囊性纤维化（hepatic cystic fibrosis，HCF）为氯离子转运调节蛋白（CFTR）突变所致的常染色体隐性遗传性疾病，该蛋白编码基因ΔF508突变最常见，约占70%，该编码基因位于7号染色体，突变导致外分泌腺上皮细胞顶端氯离子转运障碍（分泌下降），进而导致多器官的功能障碍，包括呼吸道分泌物黏稠、上呼吸道感染、晚期胰腺功能障碍（late pancreatic insufficiency）、不育症、胎粪性肠梗阻和肠套叠。
将近50%的患儿出现肝脏表现，可表现为新生儿胆汁淤积。伴有肝脏表现的CF患儿往往具有更为严重的表型，但在成人并非如此。
1.发病率：白人中最常见的遗传性致死性疾病，发病率1／4500~1／2000新生儿。
2.发病年龄：新生儿。
3.性别：两性发病无差异。
1.大体特点
肝脏切面胆管区域可见白色纤维化改变，终末期患者可见肝硬化表现。
2.镜下特点
多无特征性，可出现显著的脂肪变性和淤胆等非特异性改变，相对有诊断特征性的表现为局灶胆管纤维化伴汇管区扩张，即星状瘢痕中出现萎缩的胆管成分，病变程度及范围可逐渐扩大，最终可发展为肝硬化和门脉高压。胆管内可见嗜酸性浓染成分，该现象在活检标本中不易见到。可见胆管反应，管腔扩张，胆管破坏后可出现炎症反应。大胆管内可见较多黏液成分。新生儿病例可见到巨细胞性肝炎表现。部分病例尚可见到肝外胆管狭窄、胆囊萎缩等表现。
3.特殊染色
胆管中成分PAS和PAS-D染色均为阳性，黏液卡红和阿辛蓝染色均为阴性。
此病为累及外分泌腺的全身性疾病，其原发缺陷为氯离子跨越上皮细胞膜的功能异常。正常情况下氯离子经c‐AMP依赖的氯通道或经钙离子调节的途径通过氯离子通道跨越细胞膜。囊性纤维化患者则因基因突变导致氯离子通道失常而使氯离子不能进入外分泌腺的管腔中，导致钠和水的吸收增加，外分泌腺导管内的黏液变得十分黏稠。胰腺、胆道和支气管内分泌物可异常黏稠而造成胰管、胆道和支气管的阻塞，继而形成囊状扩张及胰腺纤维化、肝硬化及肺气肿。约5%的患者出现严重的肝脏病变。新生儿在出生几周即可出现梗阻性黄疸，肝胆管有很多黏稠的胆栓阻塞，有些婴儿可死于肝功能衰竭。如果能活到青春期，很多患者则发展成胆汁性肝硬化。
1.实验室检查
转氨酶和碱性磷酸酶升高，汗液中氯离子增加。遗传学检测可提示基因突变。
2.影像学特点
可见到提示脂肪变性和纤维化改变的影像学特征。
无特殊治疗手段，对症治疗可使用熊去氧胆酸，肝移植。
