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基本信息
英文名称 ：idiopathic hemochromatosis
中文别名 ：铜色糖尿病或色素性肝硬化;Troisier综合征;Leschke综合征
英文缩写
HH
概述
特发性血色病（idiopathic hemochromatosis，HH）是先天性铁代谢障碍导致体内铁存积过多而引起肝硬化、心肌病、糖尿病、性腺功能减退、皮肤色素沉着、关节炎等多系统表现的遗传性疾病。定位于6qP21.3的HFE基因变异引起饮食中的铁吸收大量增加，称为原发性铁过载，大量铁沉积在肝、胰、心和关节皮肤等。肝内铁沉积可超过正常10倍以上，使肝内强氧化剂形成过多，造成细胞膜，脂质，蛋白质和核酸损伤，也增加癌变可能。HFEC282Y纯合子变异可引起肝损害，杂合子变异可有铁过载但无肝损害。
临床表现
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诊断
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治疗
1.铁螯合剂排铁 去铁敏1分子可络合3个铁离子。
2.控制铁摄入，放血排铁 证据表明，在肝硬化或糖尿病发生前放血疗法可显著降低HH的发病率和死亡率。因此，对高危人群早期诊断和及时处理非常必要。初始治疗：只要能耐受，每周放血1～2次，每次1U（根据红细胞压积，大约相当于250mg铁）。放血后红细胞压积应下降10%或低于初始值的20%。维持治疗：治疗初始阶段每进行10～12次放血治疗后检测血清铁蛋白水平，血清铁蛋白＜50ng/ml，则停止常规放血，改为维持放血，使血清铁蛋白水平保持在25～50ng/ml。
3.抗氧化治疗 如维生素E，维生素C。
4.受累器官并发症的相应治疗。
作者
孙旭;刘厚钰
来源
实用内科学（全两册）,第15版,978-7-117-24395-8
