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已收藏英文名称 ：glycogen storage disease
肝糖原累积病（glycogen storage disease，GSD）为常染色体隐性遗传病，因基因变异而致先天性糖代谢酶缺乏，产生正常或不正常结构的糖原在肝和其他器官、组织中累积，造成损害。本病根据不同的酶缺乏分为14型，包括0、Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅴ、Ⅵ、Ⅶ、Ⅷ、Ⅸ，Ⅹ型。由于肝是最大的糖原储存器官，故大多型糖原累积病都可引起肝大，但只有0、Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ型可引起有临床表现的肝病。
1.0型
糖原合成酶缺乏，少见，早期死亡。
2.Ⅰ型
葡萄糖-6-磷酸酶缺乏，可见于成人。肝大，硬化，转氨酶轻度增高，反复明显低血糖，高脂血症，乳酸增高，酮症酸中毒。75%出现肝腺瘤为其特征，但恶变少见。治疗：高糖多餐饮食，维持血糖75mg/dl以上。
3.Ⅲ型
淀粉1，6-葡萄糖苷酶缺乏。婴儿期即可有肝大，常见肝纤维化，发展为肝硬化少。低血糖及高脂血症表现较Ⅰ型为轻。肝穿刺活检无腺瘤改变。治疗：少量多次高蛋白饮食。
4.Ⅳ型
淀粉1，4→1，6转葡萄糖苷酶缺乏。肝脾肿大，进行性肝硬化，常在童年早期死亡。
一、实验室检查
1.生化检查
低血糖、低磷、高尿酸、高血脂及乳酸升高，肝功多正常。
2.糖代谢功能试验
糖耐量试验呈典型糖尿病特征，胰高血糖素试验、肾上腺素试验和半乳糖／果糖耐量试验均不引起血糖升高。
3.肝脏穿刺活检
肝糖原测定大于正常值，G-6-P酶活性降低。
4.尿黏多糖定性试验
阳性患者尿斑处呈环状或点状蓝紫色，正常人尿斑无颜色变化。
二、影像学检查
1.X线检查
可见骨质疏松改变。
2.腹部彩超和CT扫描
可见肝脏、肾脏肿大，肝脏单发或多发腺瘤。女性患者可见多发卵巢囊肿，但临床上无症状。
三、病理学检查
肝组织活检：光镜下可见肝细胞肿胀，胞质空淡，核小而居中，酷似植物细胞。肝窦狭窄或消失，呈现出镶嵌状图像。空泡核明显，常见脂肪变，轻至重度不等。纤维化一般比较轻。电镜下见胞质及核内有大量的糖原颗粒。PAS染色显示肝细胞中大量的阳性物质，肝脏中糖原定量明显升高为5～15g/100g湿肝，G-6-P酶活性测定在正常的10%以下，此为确诊依据。
1.全静脉营养疗法
可改善临床症状，纠正生化异常。
2.饮食治疗
（1）治疗目标：血糖正常，代谢异常纠正，血脂降低，肝脏缩小，生长发育期儿童身高增加。达到一个类似正常人的理想生理代谢状态，避免低血糖和继发代谢改变。
（2）治疗方法：日间少量多餐高糖饮食及夜间鼻饲管内滴入高碳水化合物液以减少低血糖发作，饮食中可有标准量的蛋白质成分，限制脂肪摄入。
3.对症治疗
（1）高尿酸血症和痛风：如果尿酸超过正常高限，除饮食治疗外，还应服用别嘌醇，剂量由10mg/（kg·d）开始，分3次口服（最大剂量900mg/d）。
（2）低血糖：立刻给予葡萄糖饮料，待恢复后给以缓慢释放的碳水化合物。如果没有缓解，通过胃造瘘术、鼻胃管或口服反复给予小剂量的葡萄糖溶液，并争取时间给予静脉治疗。
（3）继发感染：予以抗菌药物。
（4）肾功能损害：如果尿中持续存在微量白蛋白，应该给予长效ACEI类药物，减缓肾功能的进一步恶化。
4.肝移植
若患者低血糖及高脂血症难以控制，出现多发肝腺瘤或生长不良，可以考虑肝移植。
注意监测血糖变化，定期随访监测肝肾功、血脂、尿常规、腹部彩超等，筛查评估相关并发症。
（1）预防Ⅰ型糖原累积病应避免近亲结婚，推行遗传咨询，携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。
（2）预测本病的方法是在妊娠14～16周作宫内穿刺和羊水细胞培养测定其酸性麦芽糖活性，若见降低，则应中止妊娠。
（3）也可通过胎儿肝活检测定葡萄糖-6-磷酸酶活力进行，通常在孕18～22周进行。
