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基本信息
英文名称 ：alpha-1 antitrypsin deficiency
英文缩写
α1-ATD
概述
α1-抗胰蛋白酶缺乏性肝病（alpha-1 antitrypsin deficiency，α1-ATD）为常染色体显性遗传病，基因定位于14q32.1，正常为纯合子PiMM基因，变异时成纯合子PiZZ基因或杂合子PiMS、PiMZ、PiSZ基因，在肝内产生病理性α1-AT，无抑制胰蛋白酶和其他蛋白酶作用，现已知有76种等位基因变异。病理性α1-AT分子量小，溶解度低，肝无法排泌到血中，大量积聚在肝中造成肝细胞营养障碍，炎症破坏，可发展为肝硬化和肝癌。PiZZ基因型造成肝损伤较严重，PiMS、PiMZ、PiSZ基因型损害较轻。病理表现为小结节性肝硬化，HE染色见大小不等球形红色嗜酸性小体，过碘酸希夫染色（PAS染色）阳性，称为PAS小体。
临床表现
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诊断
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治疗
（一）肝移植
对于失代偿期肝硬化肝衰竭期或肝癌患者应考虑肝移植。
（二）促进α 1-AT分解
通过基因治疗、基因修复、干细胞移植等方法，来加速肝细胞内病理性α1-AT的蛋白分解。上述方法大多处于研究阶段，虽然应用于临床还需假以时日，但是为治疗该病提供了新的可能。
作者
孙旭;刘厚钰
来源
实用内科学,第16版,978-7-117-32482-3,2022.06
