英文名称 ：malabsorption syndrome

吸收不良综合征（malabsorption syndrome）是一种因小肠对营养物质消化、吸收功能障碍，造成营养物质不能正常吸收，而从粪便中排泄，引起营养物质缺乏的临床综合征。临床上常表现为腹泻，粪便稀薄而量多，或者脂肪泻；或者吸收不良相关的肠外器官系统功能障碍表现，包括贫血、骨质疏松、维生素和微量元素缺乏等。

吸收不良综合征可分为原发性和继发性两大类。原发性吸收不良综合征是因小肠黏膜具有某种缺陷，从而影响营养物质吸收及脂肪酸在细胞内的再酯化而发病。继发性吸收不良综合征见于多种因素造成的消化不良或吸收障碍。

吸收不良综合征的病因很多，包括胰腺疾病导致的消化酶缺乏、胆道疾病导致的胆汁酸缺乏、胃肠手术相关疾病、系统疾病相关疾病、静脉或者淋巴回流相关疾病、各类小肠炎症性疾病和引起小肠吸收障碍性疾病（扩展阅读15-6-11-1）。按照吸收障碍相关的疾病分为：①和消化道内消化吸收受损有关的；②和黏膜消化和吸收受损有关的；③同时受损；④和黏膜后营养输送有关的；⑤系统疾病。

扩展阅读15-6-11-1 吸收不良综合征的病因分类

小肠是人体营养物质消化吸收的主要部位，成人小肠长度一般为5~7m。营养物质的吸收在小肠各段有所不同。小肠近段（包括十二指肠远端和空肠近端）主要吸收铁、钙、水溶性维生素（叶酸、维生素C、维生素B族，但不吸收维生素B₁₂）、脂肪酸、甘油一酯和部分单糖。小肠中段主要吸收部分单糖和大部分氨基酸。小肠远段（回肠末端）对胆盐和维生素B₁₂有选择性吸收作用。

碳水化合物和大多数饮食蛋白质是水溶性的，很容易被胰腺酶消化；大多数食物中的脂类（长链甘油三酯、胆固醇）和脂溶性维生素是非水溶性的，在它们被肠黏膜吸收之前，必须经过脂肪分解与结合。胆汁和胰酶在消化吸收中发挥了重要作用。

吸收不良综合征可能在不同的疾病中出现，小肠黏膜病变可能是片状或弥漫性的，也可能无特殊改变。吸收不良发生的主要机制是吸收面积的减少，或者吸收障碍。肉眼所见的黏膜可从正常的绒毛状变为平绒状；显微镜下可见柳叶状绒毛缩短，形态不规则，尖端变钝，互相融合，有时绒毛可消失。表层环状细胞减少，黏膜柱状上皮细胞变低平，胞质有核细胞减少，核大小不一，上皮下层炎症细胞增多、腺体增生。

（一）消化功能障碍

主要指对脂肪、糖和蛋白质的消化不良，其中脂肪消化不良尤为突出。黏膜摄取营养物质的效率受到绒毛吸收细胞的数量、刷状边界膜上功能性水解酶、特定营养转运蛋白和停留时间的影响。停留时间决定了肠内容物与刷状边界膜的接触时间和吸收营养的效率。

（二）黏膜摄取和细胞内加工障碍

具有完整结构和功能的吸收细胞依靠细胞脂类组分的溶解性将与胆盐组成微胶粒复合体的脂肪摄入胞内，形成乳糜微粒。在热带性口炎性腹泻、乳糜泻、病毒性肠炎时，吸收细胞受损，较不成熟的隐窝细胞增生替代受损的吸收细胞。这些细胞加工脂肪的结构与功能并不健全。

（三）淋巴血流转运障碍

Whipple病、α重链病、溃疡性结肠炎、小肠多发性淋巴瘤、小肠淀粉样变等可致肠壁受损、小肠绒毛剥脱或肿胀变形，导致肠淋巴回流障碍和脂肪吸收不良。

（四）肠黏膜异常

肠黏膜酶缺乏，如乳糖酶、蔗糖酶、海藻糖酶缺乏，以及单糖转运障碍等，均可影响小肠消化和吸收过程，从而导致吸收不良。

（五）小肠运动障碍

动力过速，如甲状腺功能亢进等，影响小肠吸收时间；动力过缓，如假性小肠梗阻、硬皮病，导致小肠细菌过度生长。

（六）小肠细菌过度繁殖

细菌分解营养物质产生小分子脂肪酸、羟基长链脂肪酸，分解胆盐，使小肠吸收水和电解质障碍、肠黏膜细胞向肠腔分泌水和电解质增加，进而引起腹泻。

（一）粪脂测定

1.粪脂定性检测（苏丹Ⅲ染色法）

将一新鲜标本涂在载玻片上，滴冰醋酸微微加热数秒钟后即可形成脂肪小滴，用苏丹Ⅲ染色后可在光镜下观察着色的脂肪滴。正常时粪中不出现脂肪滴，每中倍视野（×40）出现大量脂肪滴即为阳性。

2.粪脂定量检测和脂肪吸收试验

一般采用van de kamer测定法。试验方法：进食标准试餐（含脂肪60~100g/d），连续4~6天，同时测定后3天粪脂含量，取后3天每天平均值或计算脂肪吸收率。脂肪吸收率=（摄入脂肪量-粪脂量）/摄入脂肪量×100%。若粪脂量>6g/24h或脂肪吸收率<95%，提示有脂肪吸收不良。

3.¹⁴C-甘油三油酸酯呼气试验

三油酸酯是甘油三酯的一种，正常情况下在小肠被胰酶水解，吸收后进一步代谢成CO₂，从肺中呼出。脂肪吸收不良患者口服¹⁴C标记的甘油三油酸酯后，6小时内由肺部呼出¹⁴C标记的CO₂减少。本法对轻度胰源性吸收不良敏感性较差。

（二）蛋白质吸收试验

怀疑蛋白丢失性肠病时，可通过测定血清和24小时粪便中α₁-抗胰蛋白酶浓度计算α₁-抗胰蛋白酶清除率（清除率=粪便α₁-抗胰蛋白酶浓度×24小时粪便总量/血α₁-抗胰蛋白酶浓度）。当清除率>25ml/d时，考虑有肠道蛋白丢失。

（三）D-木糖（D-xylose）吸收试验

为小肠黏膜吸收试验，用于黏膜吸收不良和胰腺功能不全所致吸收不良的鉴别。D-木糖为一种戊糖，口服后不经消化酶分解，直接经空肠黏膜吸收，最后经肾排出。如肾功能正常，测定尿液中D-木糖排出量可反映小肠吸收功能。

（四）希林试验（维生素B₁₂吸收试验）

应用放射性钴标记维生素B₁₂可测定回肠下段的吸收功能。肌内注射维生素B₁₂1 000μg，使体内饱和，同时口服钴-60标记的维生素B₁₂ 2μg，收集48小时尿液，测定尿液中放射性含量。维生素B₁₂吸收正常者，48小时能排出口服放射性钴的5%~40%；维生素B₁₂吸收有缺陷者则只能排出5%以下。

（五）¹⁴C-甘氨胆酸呼气试验

口服¹⁴C甘氨胆酸10μCi（微居里），正常人绝大部分在回肠吸收，循环至肝脏再经胆管进入小肠，仅极小部分排到结肠而从粪中排出；另一部分则在体内代谢成¹⁴CO₂通过肺排出。正常人口服¹⁴C-甘氨胆酸后4小时内粪内¹⁴CO₂的排出量低于总量的1%，24小时排出量低于8%。小肠内细菌过度繁殖、回肠病变或外科手术切除者呼气中¹⁴CO₂和粪内¹⁴CO₂的排出量明显增多，可达正常人的10倍。

（六）氢呼气试验

细菌发酵是哺乳动物氢气的唯一来源，未吸收的乳糖到达结肠后会产生大量的氢气，氢呼气试验用于小肠细菌过度生长的检测，也用于乳糖酶缺乏的诊断。①口服的葡萄糖（50~75g，1g/kg）或乳果糖（10g）在进入结肠之前，即被小肠过度生长细菌发酵分解产生氢气，2小时内呼气中氢浓度>20ppm提示小肠细菌过度生长；②口服乳糖（1g/kg）后3~6小时内呼出氢气出现晚期高峰（>20ppm）提示乳糖吸收不良。

（七）影像学检查

小肠气钡双重造影、小肠CT/MR检查、MRCP/ERCP等可以明确或者排除胆道胰腺疾病、小肠器质性疾病，以及协助诊断。

（八）内镜检查与活检

胃镜、结肠镜检查可以明确或者排除上消化道、下消化道器质性疾病，十二指肠、末端回肠活检有助于诊断。胶囊内镜检查可以发现全小肠病变，经口或经肛小肠镜检查可以观察全小肠黏膜状态，获取小肠液检查或者培养有助于寄生虫、小肠细菌过度生长等疾病的诊断，不同部位的活检可以提供更详细的信息帮助诊断（扩展阅读15-6-11-3）。

扩展阅读15-6-11-3  小肠黏膜活检病理特征与诊断价值