包含一组疾病，其特点是某些肠段被一些组织的无规律的混合体所累及，具有非肿瘤性但有肿瘤样增生的特征。

1.黑色素斑-胃肠多发性息肉综合征（Peutz-Jeghers syndrome，PJS）

本病系伴有黏膜、皮肤色素沉着的全胃肠道多发性息肉病，与19号染色体短臂19p13.3上LKB₁基因突变有关。发病率约1/15万，可能通过单个显性多效基因遗传。外显率很高，同一家族罹病者很多（患者子女中50%发病），常在10岁前起病。

临床表现差异很大。轻者可无自觉症状，严重者可出现腹痛、腹泻、黏液便、便血、便秘、呕血等消化道症状。除此症状外，本征尚有色素沉着、胃肠道息肉两大特征性表现。色素沉着多见于口唇及其四周、颊部、面部、手指皮肤，偶见于肠黏膜。色素可呈黑、棕褐、灰、蓝等色。胃肠道息肉常为多发，可发生在整个胃肠道，以小肠多见。息肉大小不定，表面光滑，质硬，蒂的长短、粗细不一，也可无蒂。较大息肉可呈菜花样。该病患者一生中患癌的风险为81%～93%，其中胃肠道癌约70%、乳腺癌接近50%、胰腺癌11%～36%，其他部位（如肺、子宫、卵巢、睾丸）癌也常见。

一般予以对症治疗，胃肠道息肉的治疗：①对息肉较小无症状者定期随访，每隔1～2年做结肠镜检查1次。②有蒂息肉可经内镜行电凝电切，1次可摘除多个息肉。③无蒂较大息肉内镜下无法摘除者应尽早手术。④并发肠套叠、肠梗阻者，应行急诊手术，术中肠镜与肠切除术结合，尽可能将息肉摘除。⑤结肠、直肠内息肉较大且密集丛生无法逐个摘除者，可行全结肠切除术，保留部分直肠，行回肠直肠吻合，保存良好的肛门功能。直肠残留息肉，可经内镜作电凝或冷冻切除。术后终身定期癌症筛检，胃镜、小肠镜、结肠镜每2年进行1次检查；18岁后，每年1次胰腺CT、MRI或超声检查，每年1次甲状腺、子宫与卵巢或睾丸超声检查和体检；21岁后每半年1次乳房超声波检查或X线照相术、CA125检测。双气囊内镜（DBE）用于小肠检查与治疗。用DBE息肉切除术可能避免反复急诊手术和导致短肠综合征的小肠切除。

对PJS一级亲属进行症状前检查十分必要。

2.幼年性息肉综合征（juvenile polyposis，JP）

以多发性青少年的结直肠息肉为特征，亦可见于胃和小肠。JP的发生率为FPC的1/10，至少由2个单独的基因突变所引起，SMAD₄/DPC₄位于染色体18q21或BMPR1A/ALK₃位于染色体10q21-22。大部分患者的息肉呈典型的错构瘤特征，大息肉通常呈分叶状，半数不典型的JP可出现异型增生的腺瘤，引起结直肠癌的危险性增加。JP患者患结直肠癌、上消化道癌的危险性分别为30%和10%。对数量较少的息肉，可通过内镜尽可能摘除所有息肉。对大量结肠息肉不能通过内镜摘除控制的、有症状、腺瘤样变或结肠癌家族史的患者，可考虑作全结肠切除回肠-直肠吻合术，降低结肠癌的发生率。JP危险人群，从15岁起，每1～2年应做1次全结肠镜检查，25岁起，每1～2年应做1次上消化道内镜检查，直至35岁。但是，有相关基因改变的危险人群应监视至70岁。

3.Cronkhite-Canada综合征

1955年由Cronkhite与Canada首先报道，主要的特点有：①发病多为中老年人；②主要症状为腹泻、指（趾）甲异常、毛发脱落、色素沉着、味觉异常等；③无息肉病家族史；④以胃、大肠为主的消化道息肉病为特征；⑤病理活检示，息肉有上皮细胞覆盖，腺体增生呈囊性扩张，细胞间质水肿并可见炎性细胞浸润；⑥蛋白漏出试验异常，多有低蛋白血症。

症状以腹泻最为常见，见于80%以上病例，排便量大，并可含脂肪或肉眼血液，大多数患者有明显体重减轻。其次为腹痛、厌食、乏力、呕吐、性欲和味觉减退。几乎总有指（趾）甲的改变、脱发、色素沉着。实验室检查有贫血、低白蛋白血症、吸收不良和电解质紊乱。有恶变可能，本病病情重，预后差。治疗主要是对症处理，止泻、止痛、止血，补液，补充营养物质，保持水电解质平衡，少数患者应用皮质激素、同化激素、抗纤溶酶、抗生素和内镜下摘除局限或少量息肉可使病情得到缓解。近年来有人应用柳氮磺胺吡啶抗感染治疗。日本学者则采用高能量疗法，取得一定疗效。有严重的并发症，如大量出血、脱垂、肠套叠、肠梗阻和恶变者或病变肠段较短者应手术治疗。

4.Cowden综合征

1963年Lloyd和Dennis等首先报告一种全身多脏器化生性和错构瘤性病变的疾患，并以最初被报告的患者家族之姓———Cowden命名。本病为常染色体显性遗传，病因为位于10q23.3的PTEN肿瘤抑制基因突变。本征以胃肠道多发性息肉伴有面部小丘疹、肢端角化病和口腔黏膜乳突样病变为特征。发病率为1/20万，发病年龄为13～65岁，以25岁前多见，男女之比为1∶1.5。

60%左右患者有消化道息肉，据日本报道，息肉最常见的部位包括胃（75%）、结肠（66%）、食管（66%）和十二指肠（37%）。临床表现还包括黏膜上皮病变、甲状腺异常、乳腺纤维囊性病变、早年就发病的子宫肌瘤、大头畸形、智力低下以及小脑发育不良性神经节细胞瘤（Lhermitte-Duclos）。本征合并恶性肿瘤的发生率高达40%，主要为乳腺癌、甲状腺癌、子宫内膜癌等。根据本征的特征，结合钡剂灌肠造影和内镜检查，发现结直肠内的多发性息肉，再经病理活检证实为错构瘤病变，即可诊断。

本病胃肠道息肉可在内镜直视下，行息肉摘除术。无法内镜下摘除的可考虑手术治疗。