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已收藏英文名称 ：hiatus hernia
裂孔疝（hiatal hernia）是指腹腔内脏器（主要是胃）通过膈食管裂孔进入胸腔所致的疾病。食管裂孔疝（esophageal hiatal hernia）是其中最常见者，占90%以上。
对本病病因知之甚少，一般认为与某些先天性和后天性因素有关，以后天者为多。
（一）先天性
正常人的食管裂孔具有环肌束，其右侧肌束强大，构成了环肌束的大部分，将食管下段夹在其中。深吸气时，右侧肌束将食管拉向右侧并使食管腔缩小。同时食管下段和食管胃连接处分别有上、下膈食管韧带和胃膈韧带固定于食管裂孔处，以防止食管胃连接处和其他腹腔脏器疝入胸腔（图1）。先天发育异常可使右侧肌束部分或全部缺失，引起食管裂孔的松弛。
图1 食管下端膈食管膜示意
引自：实用内科学.第16版.ISBN：978-7-117-32482-3
（二）后天性
正常食管裂孔的直径约为2.5cm。随着年龄增长，构成食管裂孔的肌肉组织及膈食管膜弹力组织萎缩，食管裂孔增宽，同时固定食管的有关韧带松弛，其固定食管的能力减退，使食管在腹压增高时易滑入胸腔。
本病的确切发病率尚未明了，发病率随年龄的增加而增加，40岁以下人群的发病率低于9%，50岁以上人群的发病率上升至38%。老年人群发病率高可能与其裂孔周围组织萎缩和弹性减退有关。
食管胃连接处按形态分为三种类型。按解剖学特征可分为四种类型（图2）。
图2 食管裂孔疝示意
引自：实用内科学.第16版.ISBN：978-7-117-32482-3
（一）Ⅰ型裂孔疝
即滑动型裂孔疝（sliding hiatal hernia），是食管的膈下段及胃底的一部分经过食管裂孔突入胸腔所致，是一种轴型疝。其疝囊下段为食管裂孔，疝囊上段为生理性食管下括约肌。滑动型裂孔疝占食管裂孔疝的90%，平卧时易出现，站立时消失。滑动型裂孔疝一般较小，且可复原，故患者大多可无任何临床症状，部分患者可出现反流性食管炎。反流性食管炎若反复发作可致食管瘢痕收缩而出现短食管状态。
（二）Ⅱ型裂孔疝
即单纯性食管旁疝（pure paraesophageal hernia），是由于膈食管裂孔的左前缘薄弱或缺损，使胃底的一部分从食管的左前方突入胸腔所致。随着病程进展，缺损加重，可导致全胃通过缺损部位疝入胸腔，形成巨大裂孔疝。食管旁疝较少见，也极少发生胃食管反流，约1/3的巨大裂孔疝易发生嵌顿，故有重要临床意义。
（三）Ⅲ型裂孔疝
即混合型裂孔旁疝（mixed parahiatal hernia），最少见，是Ⅰ型和Ⅱ型裂孔疝的混合。其发生与膈食管裂孔过大有关，兼有滑动型和食管旁疝的特点。
（四）Ⅳ型裂孔疝
即多器官型食管裂孔旁疝。Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ型同属食管旁疝，共占5%~10%。
（一）X线检查
是目前诊断食管裂孔疝的主要方法。对于临床上高度可疑但一次检查阴性者应重复检查，并取特殊体位如仰卧头低足高位等以提高检查的阳性率。钡餐造影可显示裂孔疝的直接征象及间接征象。
（二）上消化道内镜检查
可与X线检查相互补充，协助诊断。镜下可有如下表现：①食管下段齿状线上移；②食管腔内有潴留液；③贲门口扩大和/或松弛；④His角变钝；⑤胃底变浅；⑥膈食管裂孔宽大而松弛。
（三）高分辨率食管测压
裂孔疝时主要有以下表现：①测压时出现双高压力带，上区代表食管下段的内在压力，下区代表膈脚，两者分离>2cm则提示存在食管裂孔疝。双高压力带在滑动型食管裂孔疝中检出率较高，其临床意义大于影像学和内镜检查中观察到的解剖表现。②LES压力下降，低于正常值。
无症状、无并发症的滑动型裂孔疝患者不需治疗，大多数有症状的裂孔疝患者仅内科治疗就可控制；有严重并发症的滑动型裂孔疝患者和食管旁疝患者均应考虑手术治疗。
（一）内科治疗
主要目的是为了降低腹腔压力，防止或减少反流以缓解症状及减少并发症。治疗原则主要是消除疝形成的诱因，控制胃食管反流，促进食管排空及减少胃酸的分泌。具体治疗方法参考反流性食管炎。
（二）外科治疗
有2%~4%的患者需要手术。手术指征包括：①症状明显、经内科长期治疗无效；②有重度反流性食管炎、食管狭窄、上消化道大出血、食管癌等严重并发症；③长期消化道出血合并贫血；④裂孔疝发生急性嵌顿或绞窄；⑤食管旁疝，尤其是疝囊较大者。2013年美国胃肠内镜外科医师协会食管裂孔疝诊疗指南中推荐存在胃食管反流病的滑动型食管裂孔疝行手术修复及抗反流手术。有症状的食管旁疝也有必要手术治疗。
