消化系统疾病包括食管、胃、肠、肝、胆和胰等脏器的器质性及功能性疾病，临床上十分常见。据统计胃肠病和肝病引起的疾病负担占所有疾病的1/10，近年来，我国消化系统疾病谱发生了很大变化，原来在西方国家常见的疾病如胃食管反流病、功能性胃肠病、炎症性肠病、酒精性和非酒精性脂肪性肝病在我国发病率逐年增高。消化系统恶性肿瘤如肝癌、胃癌发病率居高不下，结直肠癌和胰腺癌不断增加。掌握消化系统主要结构和功能特点及与疾病关系，对于疾病诊断和为患者提供有效防治手段十分重要。

以下按病变器官分类，并列出相关的主要临床症状和常见疾病：

（一）食管疾病

主要症状为咽下困难、胸骨后烧灼感、食管反流。常见疾病有胃食管反流病、食管癌、食管贲门失弛缓症。

（二）胃、十二指肠疾病

主要症状为上腹部不适、疼痛、厌食、恶心、呕吐、嗳气、反酸等。常见疾病有胃炎、消化性溃疡、胃癌、十二指肠炎等。

（三）小肠疾病

主要表现为脐周腹痛、腹胀和腹泻，粪便呈糊状或水样，当发生消化或吸收障碍时，则含消化不完全的食物成分，可伴有全身性营养缺乏的表现。常见疾病有急性肠炎（包括病毒性肠炎）、肠结核、急性出血性坏死性肠炎、克罗恩病、吸收不良综合征等。

（四）结肠疾病

主要症状有下腹部一侧或双侧疼痛，腹泻或便秘，黏液、脓血便，累及直肠时有里急后重。常见疾病有痢疾和各种结肠炎、肠易激综合征、溃疡性结肠炎、结肠癌、直肠癌等。

（五）肝脏疾病

主要临床表现为肝区不适或疼痛、乏力常见。体征为肝大（或缩小）、肝区疼痛、黄疸、门静脉高压征和营养代谢障碍等。常见疾病有病毒性肝炎、非酒精性脂肪性肝病、酒精性肝病、自身免疫性肝病、遗传性肝病、药物性肝病、肝脓肿、各种病因引起的肝硬化、原发性肝癌等。 

（六）胆道疾病

主要临床表现有右上腹疼痛（胆绞痛）和黄疸。常见疾病有胆石症、胆囊炎、胆管炎、胆道蛔虫症等。

（七）胰腺疾病

主要临床表现有上腹部疼痛（可向腰背部放射）和胰腺分泌障碍所引起的小肠吸收不良和代谢紊乱。常见疾病有急、慢性胰腺炎和胰腺癌。

（八）腹膜、肠系膜疾病

腹膜与消化器官有紧密的关系。脏腹膜形成一些消化器官的浆膜层。腹膜疾病的主要表现为腹痛与压痛、腹部抵抗感和腹水等。常见疾病有各种急、慢性腹膜炎，肠系膜淋巴结结核，腹膜转移癌等。

消化道从口腔到肛门包括食管、胃、小肠和大肠。主要生理功能是摄取、转运和消化食物，吸收营养和排泄废物。胰腺、胃肠腺分泌的各种酶及肝脏分泌的胆汁对食物成分进行消化，使其成为小分子物质被肠道吸收。各种疾病（消化道内外）只要引起消化道结构异常（糜烂、溃疡、穿孔、狭窄和癌变）、出血、营养及电解质吸收分泌异常均可以改变消化道正常功能而致病。 

消化道的活动受自主神经支配，交感兴奋或抑制可导致胃肠动力的变化。迷走神经受损可引起胃十二指肠对扩张的异常敏感性。丘脑下部是自主神经的皮层下中枢，也是联络大脑与低位中枢的重要环节。消化道并不只是一条有上皮内衬的肌肉管道，它具有肠神经系统（enteric nervous system，ENS），可以不依赖中枢神经系统（CNS）独立行使功能，被称为“肠之脑”。ENS可直接接受胃肠道腔内各种信号，被激活后分泌的神经递质为多肽分子，通过血-脑屏障作用于下丘脑-垂体-肾上腺皮质轴。 ENS与CNS相互作用的脑-肠轴（brain-gut axis），在调控胃肠道的运动、分泌、血流和水及电解质转运上有重要意义。近年来，在脑-肠轴基础上，形成了应激-神经-内分泌调控的整体概念，多种胃肠内分泌激素通过脑-肠轴调控应激反应强度。各种精神因素，尤其是长期高度紧张可以造成应激-神经-内分泌调控的紊乱，影响胃肠道的运动、分泌和感觉功能，进而引起胃肠道功能性疾病。 

肠黏膜屏障是人体接触外源性物质的第一道防线，由机械屏障（肠上皮细胞和细胞间紧密连接）、化学屏障、免疫屏障和肠道内微生物构成的生物屏障组成。前二者抵御了绝大部分的细菌和毒素。胃肠道相关淋巴组织构成的免疫屏障可对食物抗原产生免疫耐受，对病原菌进行免疫监视和清除。肠免疫系统可能在系统性自身免疫性疾病和免疫耐受的发展中起重要作用。消化道内居住着10¹⁴共生菌构成的生物屏障，维持着肠道稳态，抵御外来微生物的黏附定植，对维持人的健康状况、防止疾病的发生具有重要的意义。肝脏的解剖部位决定了它是内脏血流的过滤器，是肠道免疫系统的第二道防线。肝脏含高比例的库普弗细胞（Kupffer cell），NKT细胞、树突状细胞在先天免疫上起重要作用，与T细胞、B细胞接触又有后天免疫功能，维持了肝内微循环的稳定性和对外来抗原的耐受性。当这些功能受损时即出现相应的疾病。近期提出的肠-肝轴（ gut-liver axis）概念，认为肝脏与肠道之间可以通过门静脉系统相互调节和影响，肠黏膜屏障受损除导致炎症性肠病外，还可以导致肝损伤，与非酒精性脂肪性肝病和自身免疫性肝病的发病相关。

肝脏是体内碳水化合物、蛋白质、脂质、维生素合成代谢的重要器官，通过各种酶促反应而运转，一旦肝细胞受损停止工作或由于酶的缺乏均可引起疾病。例如肝脏通过糖原分解及异生供给葡萄糖，又通过糖酵解、糖原合成、贮藏摄取葡萄糖，在调节血糖浓度、维持其稳态中起重要作用，其功能被干扰例如酒精中毒时就可产生低血糖；又如肝脏是合成清蛋白和某些凝血因子的唯一场所，肝细胞坏死或肝脏储备功能下降时，蛋白合成功能障碍，可出现凝血酶原时间延长及低白蛋白血症。中性脂肪的合成、释放，胆固醇的合成、磷脂脂蛋白的合成及脂肪的运输，都在肝脏内进行。病理情况如肝脏缺少α1-抗胰蛋白酶时，可发生肺气肿和肝硬化；缺乏铜蓝蛋白时可出现肝豆状核变性。酒精性和非酒精性肝病患者脂质在肝内积聚形成脂肪肝均是影响肝脏脂质代谢的结果。

肝脏又是体内主要解毒器官，肝脏摄取、结合、转运、分泌和排泄胆红素，任何一环的障碍均可引起黄疸。肝脏是胆汁生成的场所，各种原因引起胆汁酸合成、转运、分泌和排泄的障碍均可引起胆汁淤积性肝病及脂溶性维生素缺乏。肝脏通过尿素代谢将肠道含氮物转换后，从肾脏排出，该代谢障碍可导致肝性脑病。药物在肝脏内的代谢主要通过肝细胞滑面内质网上的微粒体内，细胞色素P450为主的一系列药酶作用。肝脏在药物药代动力学中起重要作用。反过来药物及其代谢产物也可引起肝脏损害导致药物性肝病。

（一）化验检查

血常规和血液生化检查对胃肠道疾病缺乏特异性诊断价值。但这些检查对估计某些疾病的严重度和活动性有一定作用，例如胃肠道出血患者常有小细胞性贫血；克罗恩病影响回肠末端，可引起叶酸和维生素B₁₂缺乏而有大细胞性贫血；消化道急性炎症或缺血性腹痛时可有白细胞升高。小肠炎症性疾病（如克罗恩病或肠结核）可有血沉增快和C反应蛋白升高，低白蛋白血症见于严重的吸收不良、活动性炎症性肠病和蛋白丢失性肠病。粪便检查对胃肠道疾病是一种简便易行的诊断手段，对肠道感染、寄生虫病、腹泻、便秘和消化道出血尤其重要，必要时还须作细菌检查或培养。粪便的肉眼观察、隐血试验、镜检红白细胞、找脂肪滴及虫卵往往可提供有诊断性的第一手资料，不可忽视。血清胆红素、尿液胆红素和尿胆原、肝功能试验包括反映肝胆细胞损伤的血清酶学测定和反映肝细胞合成功能的指标，如血清蛋白（A）、凝血酶原时间（PT）测定对于黄疸和肝胆疾病的诊断和病情严重度的确定有价值。血清、胸腹水淀粉酶测定对急性胰腺炎有诊断价值；胰液泌素和胰酶泌素刺激，以及苯甲酰-酪氨酰-对氨苯甲酸（BT-PABA）试验、粪脂肪和粪糜蛋白酶量可反映胰腺外分泌功能；脂肪平衡试验、木糖试验、维生素B₁₂吸收试验、氢呼吸试验等可测定小肠吸收功能，对慢性胰腺炎和吸收不良综合征有诊断和鉴别诊断价值，后两种尚可用于测定小肠细菌过度生长。腹水检查对鉴别腹腔结核、癌瘤、肝硬化等有实用价值。乙型及丙型肝炎病毒抗原和抗体检测对乙型、丙型肝炎，自身抗体测定对自身免疫性疾病，甲胎蛋白、癌胚抗原、CA19-9等肿瘤标志对于原发性肝癌、结肠癌和胰腺癌是有价值的辅助诊断、估计疗效和预后的方法。放射免疫测定（RIA）、酶联免疫测定（EIA）、聚合酶链反应（PCR）等已广泛应用于各种抗原、抗体、病毒等的检测。基因芯片的应用有助于对某些疾病的诊断。

（二）超声显像

是消化系统疾病诊断首选的非创伤性检查。能确定有无腹水和腹水量，可显示肝、脾和胆囊的大小及轮廓，对胆囊结石、胆总管扩张、门静脉扩张、胰腺肿大、肝胰占位性病变特别是肝癌、肝脓肿的诊断帮助较大，对梗阻性黄疸患者可以迅速鉴别是由于肝内还是肝外原因引起，并能测定梗阻部位（在肝门区、胰头还是胆总管）和梗阻性质（肿瘤或结石）。能监视或导引各种经皮穿刺，例如肝脓肿抽脓，肝穿刺进行活检等。超声造影提高了分辨率，用于肝脏占位的早期鉴别诊断。

（三）X线检查

腹部平片对于诊断胃肠穿孔、胃肠梗阻、不透X线的胆结石等有帮助。X线钡餐检查适用于怀疑有食管胃疾病，但胃镜检查阴性病例，如弥漫浸润型胃癌、贲门失弛缓症等。由于小肠CT和小肠镜在小肠疾病诊断上的应用，小肠插管注钡造影已很少应用。标准试餐加服固体小钡条可在X线下进行胃排空试验。数字减影血管造影术有助于评价血管的解剖和病变；选择性腹腔动脉、肠系膜动脉造影对于消化道出血的定位诊断很有帮助。经皮肝穿刺或经动脉、静脉导管门静脉造影术则有助于判断门静脉阻塞的部位、侧支开放的程度、外科门腔分流术和肝移植的术前评估。借助X线进行介入如血管成形术、支架成为治疗动、静脉和胆道阻塞的重要手段。

计算机化断层显像（computed tomography，CT）和磁共振成像（magnetic resonance imaging，MRI）的影像学诊断，尤其是CT在消化系统疾病的诊断上越来越重要。CT对腹内脏器病变，尤其是肝、胰、胆占位性病变如囊肿、脓肿、肿瘤、结石等的诊断有重要作用，也是诊断急性重型胰腺炎最可靠的方法。对弥漫性病变如脂肪肝、肝硬化、胰腺炎的诊断也有重要价值。CT和MRI能够显示消化系统肿瘤边缘及周围组织的病变，进行肿瘤术前TNM分期。应用螺旋CT导航三维腔内成像的图像后处理还能进行仿真式胃镜、小肠镜、结肠镜的检查。磁共振胰胆管造影术（magnetic resonance cholangiopancreatography，MRCP）是诊断胆道、胰腺疾病的一项很有前途的无创伤性检查。磁共振血管造影术（magnetic resonance angiography，MRA）可以清楚地显示门静脉及其分支和腹腔内动脉血管情况，在诊断上可取代上述创伤性血管造影。

（四）内窥镜检查

消化内镜包括食管镜、胃镜、十二指肠镜、胆道镜、小肠镜、结肠镜、腹腔镜。应用内镜可以直接观察消化道腔内病变和拍照录像记录，急诊胃镜检查对急性上消化道出血原因及部位的诊断起确诊作用。通过十二指肠镜镜身的活检通道将导管插入十二指肠乳头，进行逆行胰胆管造影（ERCP）已成为诊断和治疗胰腺、胆道疾病的重要手段。结肠镜可插过回盲部，观察回肠末端和整个结肠。双气囊推进式小肠镜可到达小肠任何部位，是大多数小肠疾病最理想的诊断手段。胶囊内镜可以无创展现小肠全貌，对于小肠出血有较高诊断价值。某些困难病例还可作术中内镜。胃镜、结肠镜结合黏膜染色、细胞病理学检查能对早期胃癌及早期肠癌作出诊断。放大内镜能将局部病变黏膜放大10～100倍，可观察到胃小凹和结肠黏膜腺管开口的形态特征。放大内镜结合色素内镜技术，更有助于提高小癌灶、微小癌灶及异型增生的检出率。窄带成像（narrow band imaging，NBI）内镜是利用窄带（415nm及540nm的窄带光）成像技术完成影像处理的电子内镜系统。该NBI内镜系统提高了对食管、胃、肠道病变表面的细微构造、毛细血管的观察，是消化道癌症早期诊断的一大进步。共聚焦内镜（confocal endoscope）是将激光扫描共聚焦显微镜整合于传统电子内镜的头端生成共聚焦显微图像。每一个合成图像大致可以代表组织标本的一个光学切面，可获得消化道实时组织病理学图像，被称为“光活检”。在诊断Barrett食管、上皮内瘤样变和早期癌、胶原性肠炎等疾病时，共聚焦内镜可以对可疑病变进行靶向活检，提高病变检出率。内镜光相干成像技术（optical coherence tomography，OCT）是一种对消化道腔内深层显微结构进行快速实时显影的无创成像术。发射光波照射到组织表面，通过收集反射回来的光线，测量其延迟时间成像，分辨率极高。OCT成像又称为光学活检。目前多用于Barrett食管的诊断以及克罗恩病与溃疡性结肠炎的鉴别诊断。

超声内镜对于胃肠道隆起性病变的性质与起源，尤其是膜下病变诊断有很大帮助，还可了解病变侵犯管壁深度。配合经超声内镜细针穿刺，行病变部位活组织检查有确诊作用。可用于诊断食管癌、胃癌、壶腹癌（定位和分期）。对胰腺癌的诊断和能否切除的评价以及胰腺内分泌肿瘤的术前定位很有帮助。还能诊断慢性胰腺炎、胆石症、纵隔肿瘤和腹腔内其他肿瘤如淋巴瘤、肾上腺肿瘤，并有助于直肠癌和肺癌的分期。

微型腹腔镜检查创伤小，安全性高，对了解腹腔块物的性质，确定腹水的病因，尤其是对肝胆疾病、结核性腹膜炎及腹膜间皮瘤的诊断与鉴别诊断有一定帮助。超声腹腔镜（laparoscopic ultrasonography）的应用，可以更清楚地观察腹膜、肝及血管结构，对于消化系统恶性肿瘤的分级起到重要作用。带有多普勒超声的腹腔镜可以看到肿瘤对于血管的浸润程度。

（五）活组织检查

①肝穿刺活检：可以明确肝损伤的严重度和纤维化分期，预测预后和监测治疗的效果；为不明原因的发热、肝功能异常、黄疸和肝大提供病因诊断的信息。经皮肝穿刺的条件是凝血酶原时间延长<4秒和血小板>80×10⁹/L，并排除胆道梗阻、进展性慢性阻塞性肺疾病（chronicobstructivepulmonarydiseases，COPD）、腹水和重度贫血。凝血功能障碍和腹水者可行经颈静脉肝活检同时测定门静脉压力。②其他：内镜直视下，可用活检针、钳或刷，采取食管、胃或肠道黏膜病变组织做病理检查；在超声或CT导引下，用细针经皮穿刺实质性肿块或经超声内镜经胃穿刺胰腺做组织学和细胞学检查；经腹腔镜行腹膜活检；还可通过外科手术进行活检。

（六）脱落细胞检查

腹水及冲洗或刷擦消化管腔黏膜（特别是在内镜直视下操作），收集脱落细胞做病理检查，有助于肿瘤的诊断。 

（七）胃肠动力学检查

食管腔24小时pH测定常用于胃食管反流病有顽固性酸反流症状的患者，而食管下括约肌水平的腔内测压，主要用于非酸反流患者；还可了解食管各段的活动力，对诊断和鉴别食管运动障碍性疾病如食管痉挛、食管贲门失弛缓症等有帮助。胃内酸定量测定用于佐林格-埃利森综合征（Zollinger-Ellison syndrome）；十二指肠液可检查寄生虫和肠道细菌过度生长。结肠动力测定可用于诊断或随访肠易激综合征等。肛门直肠测压、直肠电和盆底肌电描记、排便流速测定等检查方法有助于诊断功能性排便异常。

（八）放射性核素检查

¹³C-或¹⁴C-尿素呼气试验：是诊断H.pylori感染的非侵入性试验，具有较高的敏感性和特异性。

（九）正电子发射断层显像术

正电子发射断层显像术（positron emission tomography，PET）是用正电子核素标记的生物活性物质作为探针在活体上观察生物体内代谢过程的一种影像技术——分子影像技术（也称活体生化成像）。PET将生理过程形象化和数量化，有助于阐明体内器官正常功能及功能失调，其反映的是生理功能而非解剖结构，结合CT后（PET/CT）能进行定位。PET/CT有助于发现单用CT不能发现的肿瘤转移灶。

（十）人工智能（artificial intelligence，AI）

AI技术的迅速发展，未来将对消化疾病的诊断和鉴别诊断及预后判断起重要作用。目前AI辅助内镜下检测显示可以提高消化道早癌和癌前病变的检出率。

要指导慢性病患者掌握疾病的规律，并采取积极措施，预防复发，防止并发症和后遗症。消化系统疾病的治疗一般分为一般治疗、药物治疗、手术或介入治疗三大方面。一般治疗中，生活方式的改变如调整饮食结构、加强运动、戒烟、节制饮酒对于消化系统慢性病如脂肪肝、胃食管反流病等是重要的。药物治疗中，针对病因或发病环节的治疗，改变了疾病的自然史，例如根除幽门螺杆菌作为消化性溃疡的常规治疗，降低了溃疡的复发率；乙型肝炎的抗病毒治疗可以阻止肝硬化的进展和减少肝癌的发生。内镜下微创技术的开展如早期胃癌和早期食管癌黏膜切除术、十二指肠乳头括约肌切开术、胆道碎石和取石术、胆管内、外引流术、经皮内镜下胃造瘘术等，令以往需要外科手术的多种消化系疾病可用创伤较小的内镜治疗所替代。肝移植大大改善了肝硬化及其并发症的预后。消化系统疾病可源于其他系统，也可影响其他系统，因此治疗不宜只针对某一症状或局部病灶，而应进行整体和局部相结合的疗法。首先要使患者对本身疾病有正确的认识，树立治疗信心，消除紧张心理，与医务人员密切合作，才能收到最佳疗效。