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已收藏英文名称 ：idiopathic central alveolar hypoventilation
中文别名 ：原发性肺泡低通气
特发性中枢性肺泡低通气（idiopathic central alveolar hypoventilation，ICAH），又名原发性肺泡低通气（primary alveolar hypoventilation，PAH），是指在无明确的中枢性或外周性神经系统损伤，且肺机械储备与呼吸泵结构功能正常的患者中存在肺泡低通气，从而导致睡眠相关高碳酸血症与低氧血症，是原发病因未明的中枢性肺泡低通气。患者睡眠期间存在慢性肺泡低通气，却无任何易识别的导致呼吸异常的基础疾病存在，如神经肌肉疾病或胸壁异常、气道或肺部实质疾病、重度肥胖、其他睡眠相关呼吸障碍，或使用呼吸抑制的药物或物质等。
ICAH多为散发，发病率尚未统计，可发生在所有年龄组，以20～50岁男性多见。婴儿或儿童的家族性ICAH可见个别报道，而成人家族性ICAH发病罕见。ICAH常无明显自觉症状，易被忽略，通常于某些诱因存在的情况下（如感染、常规剂量的麻醉剂与镇静剂应用等），症状明显才被重视，得以诊断。
ICAH病因不明，鉴于对尸检患者进行的神经病理学研究未发现脑延髓呼吸神经元的异常与特异性损害，且对中枢神经系统影像学检查无明显的病变存在，目前部分学者认为该病与通气控制异常有关。脑干网状系统的代谢性呼吸控制系统或中枢化学感受器功能不全可能是ICAH的主要发病机制，其稳态调节异常，导致对CO2与O2的化学反应性降低与呼吸驱动抑制，最终导致肺泡低通气，引发高碳酸血症与低氧血症。ICAH可为中枢神经系统抑制剂与睡眠所诱发。中枢神经系统抑制剂的使用，如酒精摄入、药物使用（如抗焦虑药、安眠药等），可通过抑制中枢神经系统进一步加重高碳酸血症与低氧血症。病情较重患者清醒期可存在高碳酸血症与低氧血症，在睡眠期间通常会更为显著，或肺泡低通气可只发生于睡眠期，尤其是快速眼动睡眠，考虑与睡眠中化学感受器敏感性及呼吸肌活性进一步降低有关。
1.血常规
部分患者可见红细胞增多。
2.血气分析
日间血气可正常或出现低氧与高碳酸血症。日间血氧饱和度减低（SaO2≤92%）或血清HCO3−升高（可能是慢性呼吸性酸中毒的代偿）提示存在肺泡低通气，日间动脉血气PaCO2≥45mmHg是确诊日间肺泡低通气最可靠的方法。在疾病早期，部分患者只有夜间肺泡低通气，夜间肺泡低通气在清醒即刻采集动脉血可确诊。
3.PSG监测
在PSG监测时通过非侵入性方法包括呼气末CO2或经皮CO2行CO2监测，显示睡眠相关肺泡低通气，可见低潮气量持续数分钟，伴持续血氧饱和度下降，同时可观察到间歇觉醒。
4.心电图、胸片与超声心动图
早期无明显改变，严重时可见肺动脉高压、肺心病的表现。
5.中枢神经系统影像检查
一般无异常。
6.肺功能
正常，尤其在自主呼吸时。
由于ICAH罕见，对其相关研究甚少，因此目前对于ICAH的治疗方法尚未明确，存在争议。
1.无创正压通气（NIPV）
是指在不需要气管插管或切开建立人工气道的情况下，使用NIPV设备增加自主呼吸患者的通气量。它具有非侵入性、设备简单与成本低廉等优点，且无气道阻塞风险，可有效避免气管切开带来的狭窄，适用于ICAH患者。有研究表明，NIPV不仅可改善夜间通气，同时也可改善日间通气功能，其可能机制为提高呼吸中枢驱动力与化学感受器的敏感性，解除低氧通气的抑制，以及缓解呼吸肌疲劳，但停用NIPV后ICAH患者的病情均有不同程度的复发。
2.膈肌起搏
又称膈神经起搏，其治疗适应证之一即ICAH。基本工作原理是通过电脉冲刺激膈神经，从而引发膈肌的收缩，模拟人体生理模式的呼吸运动。有文献报道，原发性肺泡低通气患者经长期双侧夜间膈神经起搏后，膈肌力量与耐力显著提高，从而改善临床症状、血气状况与右心的结构与功能，最终改善生活质量。但相关的临床资料甚少，膈肌起搏的确切疗效、长期治疗可能存在的并发症与开始干预的最佳时间尚需进一步研究以确定。
3.药物及其他
可用呼吸中枢兴奋剂（如乙酰唑胺）、低流量吸氧等，但对于长期治疗收效甚微。
