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已收藏英文名称 ：pulmonary alveolar microlithiasis
肺泡微结石症(pulmonary alveolar microlithiasis, PAM)是一种病因不明，肺泡内存在无数个微结石的罕见疾病。各年龄均可发病，无明显性别差异。已报告的病例中一半以上有家族史，大多为同胞，但很少发生在双亲和子女之间。虽然这提示先天性代谢异常或环境因素可能影响其发病，但患者的血清钙磷水平均正常，提示代谢异常一说难以成立。
本病病因未明。肺泡内存在弥漫分布的微小结石，经化学和能量分散X线分析表明微结石是由钙和磷组成，考虑为钙、磷代谢异常性疾病。近年来发现，基因SLC34A2（编码磷酸钠协同转运蛋白），在人体的多种组织中表达，以肺组织表达最高。肺组织主要是肺泡Ⅱ型上皮细胞高表达，该基因主要参与无机磷的代谢，与PAM、睾丸微石症等多种代谢性疾病发病相关。2006年Corut等首先通过纯合子基因定位，将PAM的候选致病基因定位在4P，指出SLC34A2基因突变可能导致了PAM的发生。其后，Huqun等用单核苷酸多态性检测方法，直接在所有6例PAM患者的肺组织和血中检测到该基因的突变，其突变方式为纯合子突变。因此，SLC34A2是PAM致病基因，SLC34A2的基因突变引起SLC34A2的功能障碍，减少磷酸盐清除，导致微结石形成。
微结石直径通常为0.02~3.0mm，大多沉积在肺泡腔,偶尔存在于肺泡腔外的支气管壁和间质或肺外。单个微结石呈圆、卵圆形或不规则形状，有同心圆性分层外观。电镜下为球状或不规则形状，外层表面为粗糙颗粒状。化学分析和能量——分散X线微分析表明微结石是由钙磷组成。在发生典型致密钙化前可存在非钙化期。疾病早期肺泡壁可保持完整，后期可因间质纤维化导致肺泡壁增厚，有时可合并巨细胞形成。肺尖部易发生胸膜和肺内肺大疱。
X线表现为两肺弥漫性分布，以两肺下野及内侧带为主肺尖部较少的密集细小细砂样结石影。单个结石，边缘锐利。可伴胸膜增厚，但实质上可能是大量微结石在胸膜下肺实质内沉积的视觉作用，产生邻近胸膜的致密白线，而不是真正的胸膜增厚，疾病进展时胸片可见微结石增加。胸膜下肺大疱破裂可产生自发性气胸，肺内肺大疱破裂可产生间质肺气肿。用99mTC磷闪烁扫描法检查时，如果发现微结石摄取示踪剂，可表明有通过肺泡毛细血管膜的活动性代谢性交换。
目前尚无特效的治疗方法，日常生活中应减少运动量或降低劳动的强度，并注意防治呼吸道和肺部感染，以预防为主。国外已有肺移植的报告，但疗效还有待于严格评价。
