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已收藏英文名称 ：congenital dia‐phragmatic hernia
先天性膈疝（congenital diaphragmatic hernia，CDH）是由于胚胎发育异常，导致膈肌缺损，腹腔脏器疝入胸腔及肺发育不良。膈疝可对心肺功能、全身状况均造成不同程度的影响，是新生儿急危重症之一。据报道，CDH发病率为1∶5000～1∶2000，其病死率可达40%～60%，主要死亡原因是CDH合并的肺发育不良。
单纯性先天性膈疝胎儿的预后与肺发育状况直接相关，目前认为先天性膈疝胎儿的肺泡数目减少，肺泡壁增厚，间质增生，肺泡的气体交换面积减小，同时肺内血管数目减少，血管壁膜外增厚，中层增生，同侧肺受损程度重于对侧肺，这些都导致胎儿出生后气体交换能力下降。
先天性膈疝是指腹腔内容物通过横膈上的裂孔、缺损进入胸腔。病因不清楚，发生率为1/2500～1/5000。膈疝大多发生在左侧，约占84%，右侧占13%，双侧占3%。约40%合并其他畸形，如心脏、肾脏、中枢神经系统、胃肠道畸形及染色体异常等，合并其他畸形者的存活率小于15%。
胚胎期在膈肌逐渐发育形成的同时，腹腔脏器迅速发育。胚胎第5周，由于中肠生长速度比体腔快，暂时从脐带基底向外膨出，突入脐带内形成生理性脐疝。第10～12周，体腔容积增大，位于体腔外突入脐带的中肠开始回缩，进入体腔内发育，并完成旋转过程。如果此时膈肌的某些部分发育延缓或融合不全、膈肌某些部分发育不全，则中肠等腹腔脏器可通过缺损部位进入胸腔以至填满患侧胸膜腔，形成膈疝。
膈疝具有疝囊者称为真性疝，无疝囊者称为假性疝。又按其解剖及临床特点分为三型：
1.先天性后外侧疝；
2.先天性胸骨后疝；
3.食管裂孔疝。
在胚胎早期，胸腔和腹腔彼此贯通，至胚胎第三个月时，形成圆顶状的肌肉筋膜组织即为膈，将胸腔和腹腔分开。膈是由三部分肌肉组织（胸骨部、肋骨部和腰椎部）汇合于中心腱而构成。在膈肌形成过程中发生障碍，遗留各种不同的缺损和弱点，再加腹腔和胸腔的压力不平衡，腹腔的脏器易于通过缺损部分进入胸腔。临床上可以引起呼吸、循环及消化系统的症状，并且当发生嵌闭时，则突然发生剧烈的绞窄性消化道梗阻症状。
CDH主要的病理生理特点是：膈肌缺损、腹腔脏器疝入胸腔压迫肺脏、肺发育不良及合并有其他畸形。
以往常常仅关注膈肌缺损的大小及部位、疝入胸腔的内容物及多少，往往忽略了肺的发育不良，因此导致初期对于CDH的治疗观点受到了局限——仅集中于如何给CDH患儿进行疝修补术。但是，自从“CDH肺发育不良为原发性”学说的提出，学者们对CDH肺发育不良的形态学、生化等方面进行了深入的研究。
形态学方面：肺形态结构紊乱，胎肺小管期结构几乎完全缺如，取而代之的是原始的腺管和假腺体结构，覆以立方上皮，这些上皮由增厚的血供较差的间隔所分散。肺总量减少25%～75%，在患侧肺中尤为严重，肺总容量也下降，这是由于细支气管欠分化致肺泡数目减少而引起。支气管分支减少，肺泡变小，肺泡数量及肺泡周围毛细血管减少，表面活性物质减少，还可表现为未分化间质透明膜和腺泡发育延迟，而且弹性纤维分布异常，肺泡间隔增厚，Ⅱ型肺泡上皮细胞的板层小体减少。肺血管床总数下降、单位面积内血管数目减少，肺微小动脉中膜肥厚，肌层增厚，管腔狭窄。
生物化学方面：肺组织和支气管肺泡中总磷脂浓度下降。对取自患有严重的CDH的鼠胎肺Ⅱ型上皮细胞进行培养，Zimmerman等发现，胆碱转磷酸酶的活性减弱，该酶是合成磷脂酰胆碱的限速酶。对羊水进行分析可发现，卵磷脂／鞘磷脂比例下降。不饱和磷脂酰胆碱连同SP‐A、SP‐B、SP‐C均下降，糖原浓度升高。
以上变化构成了肺发育不良的病理基础，也是引起其病理生理改变的原因。肺发育不良加上大量腹腔脏器填塞胸腔压迫肺脏，生后呼吸大量空气吞咽进入胃肠道，更加重对肺的压迫，阻碍气体交换，使动脉氧分压降低，二氧化碳分压升高，引起低氧血症和高碳酸血症，功能残气量下降，肺顺应性降低。缺氧还可引起肺血管痉挛，导致肺血管阻力增高，血液经动脉导管和卵圆孔由右至左的分流量增加。而CDH合并的发育不良的肺血管对低氧及高碳酸血症非常敏感，更易发生血管痉挛，这是患儿肺高血压和右至左分流的主要原因。患儿虽经过手术矫治膈疝，解除了肺脏所受的压迫，呼吸获得明显的好转，随后却可因肺血管痉挛收缩、最终演变为顽固性肺动脉高压及呼吸衰竭而导致患儿死亡。
先天性膈疝还常伴发其他一些畸形，尤其是在流产死亡及围术期死亡的膈疝胎儿中大多数合并有畸形。在伴发畸形中最常见的是心血管系统畸形（约占63%），包括有心肌发育不良、房间隔及室间隔缺损等，这些畸形更是加重了患儿的肺动脉高压及右向左分流。其他畸形还包括有泌尿生殖系统畸形、神经管发育缺陷、肺隔离症等。因此，在治疗肺发育不良的同时应注意纠治合并的心血管等畸形，以期进一步提高CDH患儿的治愈率。
CDH目前常在产前超声检查时作出诊断，并可较好地显示膈疝的大小、疝入器官的性质及肺受压的情况。常用二维超声测定胎儿肺/头比值（LHR比值）作为评估CDH肺发育程度的指标。近年来，MRI可以准确地反映双侧胎儿肺容积（fetal lung volume，FLV）及发育状况，在测量胎儿肺容积、评估肺发育不良程度方面具有优势。出生后CDH诊断常基于临床表现和体征，行胸腹联合X线片，发现患儿胸腔内出现胃肠道充气影、腹部实质性脏器、肺压缩、心脏纵隔移位等征象即可明确诊断。超声心动图检查不仅对是否伴有心脏畸形作出诊断，并可发现是否存在右向左分流以及肺动脉高压程度的评估。
1.术前准备
由于先天性膈疝新生儿的腹腔脏器疝入胸腔，肺组织和血管受压导致发育不良，出现呼吸窘迫和肺动脉高压，手术麻醉的风险取决于上述症状的严重程度。另外，如伴有其他先天性心脏病，患儿死亡率将会很高。
过去认为急诊手术修复膈疝能使患侧肺组织立即复张的观点已经发生改变，目前明确膈疝修复对恢复肺功能并无立竿见影的效果。因此，主张术前非外科的手段积极处理，改善肺功能、降低肺动脉压力，包括胃肠减压、机械通气纠正肺动脉高压、低氧血症和高碳酸血症，或应用血管扩张药物缓解肺动脉高压。当传统的通气模式不能改善氧合时，可考虑高频振荡通气，目标是提高氧合水平、减少因机械通气导致肺气压伤的风险。
2.麻醉注意点
麻醉期间关注的问题包括合理通气、避免肺动脉高压加剧及维持心排血量。目前通气选择运用“保护性肺通气策略”，即尽量采用小潮气量，保证气道峰压不超过25cmH2O，只要维持动脉导管前的PaO2>60mmHg、PaCO2<60mmHg或pH>7.2即可。但如果患儿肺动脉高压严重，则不一定能耐受这种“允许性”的高碳酸血症。因此需在保护性通气与维持合理肺动脉压力之间找到一个平衡点，以这个稳定状态的PaO2、PaCO2作为管理的目标。
为避免气道操作和手术刺激所致的肺动脉高压加剧，可选择大剂量阿片类药物进行麻醉，通常为25μg/kg芬太尼，同时这一剂量的芬太尼也能保持血流动力学稳定。肌松药可选择维库溴铵或罗库溴铵。术中除常规监测项目以外，最好进行有创动脉压监测，以及时发现外科操作压迫胸腔大血管所致的低血压。中心静脉置管可用于监测中心静脉压和输注心血管活性药物，如多巴胺、米力农或去甲肾上腺素等。当发生肺动脉高压危象时，需立即吸入100%氧气，手控并适当过度通气，在保证前负荷条件下给予心血管支持，并考虑吸入一氧化氮。
症状严重的膈疝患儿需要高频振荡通气或体外膜肺氧合治疗。这种状态下转运至手术室行膈疝修补具有极大风险，因此可在重症监护室内进行手术。
