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已收藏英文名称 ：congenital dia‐phragmatic hernia
先天性膈疝（congenital diaphragmatic hernia，CDH）是由于胚胎发育异常，导致膈肌缺损，腹腔脏器疝入胸腔及肺发育不良。膈疝可对心肺功能、全身状况均造成不同程度的影响，是新生儿急危重症之一。据报道，CDH发病率为1∶5000～1∶2000，其病死率可达40%～60%，主要死亡原因是CDH合并的肺发育不良。
单纯性先天性膈疝胎儿的预后与肺发育状况直接相关，目前认为先天性膈疝胎儿的肺泡数目减少，肺泡壁增厚，间质增生，肺泡的气体交换面积减小，同时肺内血管数目减少，血管壁膜外增厚，中层增生，同侧肺受损程度重于对侧肺，这些都导致胎儿出生后气体交换能力下降。
先天性膈疝是指腹腔内容物通过横膈上的裂孔、缺损进入胸腔。病因不清楚，发生率为1/2500～1/5000。膈疝大多发生在左侧，约占84%，右侧占13%，双侧占3%。约40%合并其他畸形，如心脏、肾脏、中枢神经系统、胃肠道畸形及染色体异常等，合并其他畸形者的存活率小于15%。
胚胎期在膈肌逐渐发育形成的同时，腹腔脏器迅速发育。胚胎第5周，由于中肠生长速度比体腔快，暂时从脐带基底向外膨出，突入脐带内形成生理性脐疝。第10～12周，体腔容积增大，位于体腔外突入脐带的中肠开始回缩，进入体腔内发育，并完成旋转过程。如果此时膈肌的某些部分发育延缓或融合不全、膈肌某些部分发育不全，则中肠等腹腔脏器可通过缺损部位进入胸腔以至填满患侧胸膜腔，形成膈疝。
膈疝具有疝囊者称为真性疝，无疝囊者称为假性疝。又按其解剖及临床特点分为三型：
1.先天性后外侧疝；
2.先天性胸骨后疝；
3.食管裂孔疝。
在胚胎早期，胸腔和腹腔彼此贯通，至胚胎第三个月时，形成圆顶状的肌肉筋膜组织即为膈，将胸腔和腹腔分开。膈是由三部分肌肉组织（胸骨部、肋骨部和腰椎部）汇合于中心腱而构成。在膈肌形成过程中发生障碍，遗留各种不同的缺损和弱点，再加腹腔和胸腔的压力不平衡，腹腔的脏器易于通过缺损部分进入胸腔。临床上可以引起呼吸、循环及消化系统的症状，并且当发生嵌闭时，则突然发生剧烈的绞窄性消化道梗阻症状。
CDH主要的病理生理特点是：膈肌缺损、腹腔脏器疝入胸腔压迫肺脏、肺发育不良及合并有其他畸形。
以往常常仅关注膈肌缺损的大小及部位、疝入胸腔的内容物及多少，往往忽略了肺的发育不良，因此导致初期对于CDH的治疗观点受到了局限——仅集中于如何给CDH患儿进行疝修补术。但是，自从“CDH肺发育不良为原发性”学说的提出，学者们对CDH肺发育不良的形态学、生化等方面进行了深入的研究。
形态学方面：肺形态结构紊乱，胎肺小管期结构几乎完全缺如，取而代之的是原始的腺管和假腺体结构，覆以立方上皮，这些上皮由增厚的血供较差的间隔所分散。肺总量减少25%～75%，在患侧肺中尤为严重，肺总容量也下降，这是由于细支气管欠分化致肺泡数目减少而引起。支气管分支减少，肺泡变小，肺泡数量及肺泡周围毛细血管减少，表面活性物质减少，还可表现为未分化间质透明膜和腺泡发育延迟，而且弹性纤维分布异常，肺泡间隔增厚，Ⅱ型肺泡上皮细胞的板层小体减少。肺血管床总数下降、单位面积内血管数目减少，肺微小动脉中膜肥厚，肌层增厚，管腔狭窄。
生物化学方面：肺组织和支气管肺泡中总磷脂浓度下降。对取自患有严重的CDH的鼠胎肺Ⅱ型上皮细胞进行培养，Zimmerman等发现，胆碱转磷酸酶的活性减弱，该酶是合成磷脂酰胆碱的限速酶。对羊水进行分析可发现，卵磷脂／鞘磷脂比例下降。不饱和磷脂酰胆碱连同SP‐A、SP‐B、SP‐C均下降，糖原浓度升高。
以上变化构成了肺发育不良的病理基础，也是引起其病理生理改变的原因。肺发育不良加上大量腹腔脏器填塞胸腔压迫肺脏，生后呼吸大量空气吞咽进入胃肠道，更加重对肺的压迫，阻碍气体交换，使动脉氧分压降低，二氧化碳分压升高，引起低氧血症和高碳酸血症，功能残气量下降，肺顺应性降低。缺氧还可引起肺血管痉挛，导致肺血管阻力增高，血液经动脉导管和卵圆孔由右至左的分流量增加。而CDH合并的发育不良的肺血管对低氧及高碳酸血症非常敏感，更易发生血管痉挛，这是患儿肺高血压和右至左分流的主要原因。患儿虽经过手术矫治膈疝，解除了肺脏所受的压迫，呼吸获得明显的好转，随后却可因肺血管痉挛收缩、最终演变为顽固性肺动脉高压及呼吸衰竭而导致患儿死亡。
先天性膈疝还常伴发其他一些畸形，尤其是在流产死亡及围术期死亡的膈疝胎儿中大多数合并有畸形。在伴发畸形中最常见的是心血管系统畸形（约占63%），包括有心肌发育不良、房间隔及室间隔缺损等，这些畸形更是加重了患儿的肺动脉高压及右向左分流。其他畸形还包括有泌尿生殖系统畸形、神经管发育缺陷、肺隔离症等。因此，在治疗肺发育不良的同时应注意纠治合并的心血管等畸形，以期进一步提高CDH患儿的治愈率。
CDH目前常在产前超声检查时作出诊断，并可较好地显示膈疝的大小、疝入器官的性质及肺受压的情况。常用二维超声测定胎儿肺/头比值（LHR比值）作为评估CDH肺发育程度的指标。近年来，MRI可以准确地反映双侧胎儿肺容积（fetal lung volume，FLV）及发育状况，在测量胎儿肺容积、评估肺发育不良程度方面具有优势。出生后CDH诊断常基于临床表现和体征，行胸腹联合X线片，发现患儿胸腔内出现胃肠道充气影、腹部实质性脏器、肺压缩、心脏纵隔移位等征象即可明确诊断。超声心动图检查不仅对是否伴有心脏畸形作出诊断，并可发现是否存在右向左分流以及肺动脉高压程度的评估。
手术是治疗这一疾病的根本办法。按其方式可分为：经腹手术、经胸手术、较大膈疝的补片或皮瓣修补以及腹腔镜手术等。
1.经腹手术：适用于新生儿和婴幼儿的左侧膈疝及部分肝脏疝入较少的右侧膈疝。其优点在于：回纳内脏方便，且损伤较小；可以同时纠正肠旋转不良等伴发畸形；部分腹腔较小，无法回纳脏器的患儿可以在原切口暂时性做腹壁疝或缝合人工无菌袋等候二期关闭。
可采用左肋缘下切口或左上腹横切口，①回纳脏器：由易到难，先空腔脏器后实质脏器。病程较长者注意分离粘连。回纳后需观察麻醉师肺部加压（20mmHg）后的复张情况，可以手术中适当观察患侧肺部发育情况。②游离膈肌边缘：左侧膈疝因肝左叶阻挡缺损暴露不佳时可离断肝三角韧带，并牵拉左叶，以便暴露。右侧膈疝需要注意保护右肝静脉肝外部分，当右后外侧膈疝分离到膈肌缺损内缘时应注意避免损伤导致大出血及空气栓塞。万一损伤，可局部压迫，下腔静脉右侧，沿右肝静脉走行，切开肝脏游离血管，行肝内结扎。如果有疝囊存在，需将疝囊切除，以防术后形成囊泡状结构，压迫肺部影响呼吸。③修补关闭膈肌缺损：缺损两边采用不吸收丝线做间断或褥式缝合。一般不需放置胸腔引流管。有时膈肌后缘缺如可将缺损前缘缝合至下一肋的骨膜或肋间肌上，也有学者后缘绕肋骨缝合。缺损的后下方靠近肾区，进针不要太远或缝合过多组织，避免损伤肾上腺及肾上极。
2.经胸手术：适用于年龄较大的小儿或右侧膈疝疝入脏器较多的患儿。较大年龄患儿常常有肺部反复感染，疝入脏器形成与肺和胸壁的炎性粘连，且腹腔较深，另肝脏疝入较多的患儿肝脏会嵌闭疝环，这些患儿经腹游离和关闭疝环都显得困难，经胸手术则显得相对方便。手术可采用患侧第7、8肋间后外侧切口，首先分离肺、胸膜、疝入脏器之间的粘连，然后轻柔复位脏器，疝环较小时可向中心腱方向剪开部分，以便回复。膈肌修补方法与经腹手术相同。患儿需保留胸腔引流管。
3.膈肌缺损较大的膈疝修补：较大的膈疝难以直接进行修补。聚氟四乙烯类是早期的人工补片材料，其组织相容性差，感染率较高且容易复发，之后人们开始选用氟化聚酯等组织相容性较好的材料。然而这些人工补片用于新生儿，都会出现由于机体生长所引起的补片破裂或膈疝复发。自体组织也可用于修复，如：在肋缘下4～5cm取切口，将切口下缘腹横肌纵行切断，游离腱膜、腹横肌、壁层腹膜，保留外侧缘，形成带蒂肌瓣，将腹横肌保留血供翻入，腹膜面朝向腹腔，修补膈肌缺损。Sydorak等则将保留胸背神经血管束的背阔肌皮瓣用来修补膈肌，取得良好的效果。但这些患儿应注意避免使用ECMO，防止发生出血。
4.腹腔镜或胸腔镜手术：在确保病儿安全的同时追求微创是外科发展的方向。90年代后期开始有一些腹腔镜或胸腔镜新生儿膈疝修补的报道。通常手术选取呼吸、血流动力学相对稳定、没有伴发畸形的患儿。手术一般脐部放置3mmTrocar，置入镜头。左侧脐上3cm，右侧脐上5cm分别置入3mm、5mmTrocar各一，或在胸部第5、6、7肋间腋前线、腋中线、腋后线各放置一Trocar进行操作。腹内CO2压力控制在10mmHg以内，谨防腹压过高导致肺部进一步受压。胸腔镜压力常控制在5mmHg左右。胸腔需由肋间置入16F引流管一根，以便肺部复张，腹腔镜对判断合并肠管畸形有优势，而胸腔镜则对右侧膈疝及膈肌缝合空间上占一定的优势。
