心脏肿瘤在中世纪就已被发现，1954年Crafoord使用人工心肺机切除了第一例心脏恶性肿瘤，但心脏肿瘤的最佳治疗方案，尤其是如何治疗恶性肿瘤仍然没有大样本研究以供支持，只能参考一些病例报道。尸检中发现心脏肿瘤的发病率约为0.02%，大约75%的肿瘤是良性的，其余25%的是恶性肿瘤。

原发性心脏肿瘤非常少见，尸检发现率约为0.001%~0.030%。心脏原发性肿瘤中，良性肿瘤以左心房黏液瘤多见，恶性肿瘤以右心房肉瘤多见。机体其他恶性肿瘤转移至心脏通常是原发性的20~40倍。

与机体其他良性肿瘤不同，心脏原发良性肿瘤具有潜在的破坏性，能出现各种心脏的、全身的及栓塞的症状，有些甚至导致死亡（表1）。

表1 美国原发性心脏肿瘤的患病情况^∗

注：^∗基于美国军事病理研究所（AFIP，Armed Forces Institute of Pathology）对533例病例分析结果。

（一）良性肿瘤

1.黏液瘤

（1）流行病学：黏液瘤是最常见的心脏原发性肿瘤，占原发性心脏肿瘤的50%~70%，外科切除肿瘤的90%，其平均发病年龄为50岁，其中2/3为女性。黏液瘤在儿童中也被发现，但仅占该年龄组的10%。将近75%的黏液瘤发生在左心房，18%在右心房。黏液瘤的临床症状常表现为局部阻塞、栓塞和全身症状的三联症。1/3的黏液瘤患者可发生体、肺循环栓塞，导致脑血管意外、肺动脉高压等表现。

（2）黏液瘤综合征（Carney syndrome）：少于10%的黏液瘤有家族史，实质上是稀有的Carney综合征的一部分。这种罕见的遗传病包括心脏和皮肤黏液瘤，内分泌功能亢进（肾上腺，垂体，甲状腺，睾丸支持细胞），着色斑病样的皮肤色素沉着。Carney综合征的原因是发生于染色体17q22-24上抑癌基因PRKAR1A上的突变。

2.乳头状弹力纤维瘤（心内膜乳头状瘤）

乳头状弹力纤维瘤为最常见的心瓣膜肿瘤，占所有心瓣膜肿瘤的3/4，患者平均发病年龄为60岁。肿瘤常为1~2cm大小，白色，海葵样的凝胶状结构，在血流中漂浮。

3.脂肪瘤和房间隔脂肪瘤样肥厚（lipomatous hypertrophy of the interatrial septum，LHIS）

脂肪瘤和LHIS是来源于成熟脂肪细胞的良性增生。LHIS影响房间隔，脂肪瘤与之不同，常封包在一个囊中。

4.横纹肌瘤

横纹肌瘤是儿童最常见的原发性心脏肿瘤，约占全部心脏肿瘤的40%~60%，罕见于成年人。严格来说，横纹肌瘤是横纹肌细胞的局灶性错构瘤样积累，而不是真正的肿瘤。横纹肌瘤最常发生于左心室心肌或室间隔。30%的横纹肌瘤患者可伴结节硬化症、皮脂腺瘤和良性肾脏肿瘤。

5.畸胎瘤

心脏畸胎瘤发病率极低，来源于生殖细胞，有包膜，约2/3发生于儿童，其性质由细胞分化程度决定。肿瘤一般由蒂附着于主动脉或肺动脉根部，多生长于心包，极少出现在心肌内或心腔内。肿瘤生长较快，体积大，易引起心脏受压及邻近肺动脉、主动脉和上腔静脉的梗阻。

6.血管瘤

在心脏肿瘤中占比不超过5%，近年来报道的患者数量有上升趋势，多数在体检或尸检中无意发现，可发生于各个年龄阶段。血管瘤可分为毛细管、海绵和动静脉3种类型，毛细管型呈局限性，海绵型和动静脉型呈浸润性生长，心脏血管瘤组织学表现与其他血管瘤相同。由于其多血管性和黏液基质存在，病理检查时有时被误诊为黏液瘤。

7.心肌错构瘤

又称浦肯野细胞瘤，其通常是含有大量线粒体病变的小肿块，透明细胞内含糖原，PAS反应呈阳性。心机错构瘤瘤体呈黄色结节，直径多为0.1~1.5 cm，瘤体内可含坏死组织、脂肪、肌肉、骨化组织等，常引起难治性心动过速（包括室性心动过速），手术切除肿瘤或冰冻消蚀异位起搏点可以达到根治心律失常的目的。

（二）恶性肿瘤

不同类型的肉瘤组成了所有心脏恶性肿瘤的75%，可发生在任何心腔，最常见于右心房。未经治疗患者的生存期只有数月。

1.血管肉瘤

血管肉瘤是最常见的心脏恶性肿瘤，在心脏原发性肿瘤中所占的比例仅次于黏液瘤，约占心脏恶性肿瘤的30%，好发于中年男性。组织学检查显示梭形细胞浸润心肌，可见到细胞核深染和不同阶段的核分裂。本病一旦出现血流动力学损害，则进展迅速，手术、放化疗效果均有限，预后极差。

2.横纹肌肉瘤

横纹肌肉瘤产生于心脏横纹肌，是发生仅次于血管肉瘤的心脏恶性肿瘤。横纹肌肉瘤在男性和女性中发病率一致。可被发现于任何心腔，单发或多发，且呈侵袭性生长。肉眼上表现为伴中心型坏死的软结节。这一侵袭性肿瘤也可播散至邻近器官和浸润心包，胸膜及纵隔。

3.纤维肉瘤

纤维肉瘤占所有心脏恶性肿瘤的10%。起源于心脏结缔组织的成纤维细胞。与纤维瘤相比，纤维肉瘤优先发病于成年人且可能多发。纤维肉瘤是灰色、结节状、侵袭性的实性肿瘤。常发生于右心房且向心腔内生长，心包也可被渗透。

4.平滑肌肉瘤

平滑肌肉瘤产生于心脏平滑肌，占所有恶性肿瘤的9%。可在所有年龄组发现，男女发病率相同。其肉眼表现为延伸出心脏边界的柔软的组织块。组织学检查显示细长的紧密的梭状细胞穿插于少量细胞组成的区域中。

（三）转移性肿瘤

心脏的转移性肿瘤发病率20~40倍于原发性肿瘤。近年来本病的患病率呈升高趋势，可能与原发部位肿瘤的治疗技术（如手术、放疗）的进步有关（表12-19-0-2）。本病心外膜受累最为常见，其次为心肌，心内膜罕见。

（一）心电图、X线

心电图的发现往往是非特异性的，多为窦性心律，可有心房或心室肥大、ST-T改变、各种心律失常等。胸部X线片也缺乏特异性。可呈类似心瓣膜病的心影特异性增大。肿瘤侵及心包时，可有心包积液。转移性肿瘤可有心包、胸腔积液、纵隔影增宽、肺门或纵隔淋巴结肿大。

（二）超声心动图

超声心动图可显示肿瘤的位置、形态、大小、内部回声及其与周围结构的关系，评价血流动力学改变，并对其进行初步定性诊断和鉴别诊断，可作为首选的影像学检查方法。经食管超声心动图则能显示心脏后部结构，提高对小肿块的检出率，并能对左心房黏液瘤尤其是其附着点进行更好的观察。

（三）磁共振成像（MRI）

心脏 MRI（CMR）的优势在于能根据心脏的轴线进行多种断面的成像，并提供心脏的精确三维信息，具有最佳的软组织对比度，可以更好的展现软组织特性。

（四）计算机体层成像（CT）

CT在心脏肿瘤诊断的优缺点方面介于超声心动图及MRI之间。现代CT的空间分辨率优于MRI，但不如超声心动图。

（五）正电子发射断层成像（PET）

PET尤其是与CT结合时，可以作为一种观察葡萄糖代谢情况的重要辅助检查手段。最常用于确定转移性肿瘤患者的继发性心脏受累。此外，PET还可用于诊断心房黏液瘤和房间隔脂肪瘤样肥厚。对于原发性恶性心脏肿瘤，寻找心外转移也很重要。

（六）心导管术

心导管术很少直接用于心脏肿瘤诊断，但可以用于排除成人冠脉疾病。此外，特殊情况下可用于确定肿瘤组织类型而进行心内膜心肌活检或计划手术切除心肌内肿瘤时行选择性冠脉造影。

（七）病理检查

瘤栓或肿瘤组织的病理检查可明确肿瘤的组织学来源和性质。

对于大部分良性肿瘤，因有栓塞、心肌梗死、心律失常等并发症风险，原则上一经诊断如无禁忌征应立即手术，许多患者可望获得根治。

目前对心脏恶性肿瘤的治疗趋向于手术、放疗、化疗相结合的综合治疗方式。肉瘤是最常见的心脏原发恶性肿瘤，多数病例中难以完全切除。但即使部分切除，患者仍可获益。术后可考虑辅助以放疗和化疗，但多数疗效不佳，患者在化疗后早期有死亡风险。

对继发性心脏肿瘤，发现时多有广泛播散，治疗方案应根据原发肿瘤制定。如情况允许，可根据病灶状况行肿瘤完整切除或姑息性减瘤术以求缓解症状、延长生命。