收藏
已收藏英文名称 ：atrial septal defect
心房间隔缺损（atrial septal defect，ASD）是成人中最常见的先天性心脏病，为胚胎发育过程中，房间隔的发生、吸收和融合出现异常，导致左、右心房之间残留未闭的缺损，女性较多见，男女比例约为 1∶2~1∶4。
心房间隔缺损有下列不同的解剖类型：
（一）第一孔未闭型缺损
也称原发孔型缺损，位于心房间隔的下部，一般较大，其下缘缺乏心房间隔组织，而由心室间隔的上部和二尖瓣环与三尖瓣环所组成；常伴有二尖瓣前瓣叶的裂缺，导致二尖瓣关闭不全，少数还有三尖瓣隔瓣叶裂缺。
（二）第二孔未闭型缺损
也称继发孔型缺损，位于心房间隔的中部卵圆窝处，直径较大，常在1~3cm之间，约占所有心房间隔缺损的80%。部分患者缺损位置较低，下缘缺乏心房间隔组织，而连入下腔静脉入口处，称为低位缺损。
（三）高位缺损
位于心房间隔的上部，上缘连接上腔静脉开口处，也称静脉窦型缺损。
（四）冠状静脉窦部缺损
位于冠状静脉窦壁与左心房之间的异常沟通，完全缺如称为无顶冠状静脉窦综合征，此时若合并永存左上腔静脉直接汇流入左心房为Raghib综合征。
（五）心房间隔完全缺失
形成单心房，如心室间隔仍然完好，则形成一房二室的三心腔畸形。此种畸形极为少见，常有发绀，其临床表现与一般心房间隔缺损有所不同。
（六）卵圆孔未闭
胎儿期左、右心房之间有卵圆孔沟通，其由第一与第二房间隔交叠呈单向活瓣结构，引导下腔静脉来源的含氧血单向进入左心，出生后左心房压力高于右心房，其逐渐关闭。但仍有20%~25%的人虽然卵圆孔看似闭合，但仍残存细束缝隙样分流称为卵圆孔未闭。
心房间隔缺损患者30%可合并其他先天性畸形，如肺静脉异位引流入右心房、左侧上腔静脉永存、二尖瓣狭窄（包括后天性二尖瓣狭窄形成Lutembacher综合征）、肺动脉口狭窄、三尖瓣闭锁或三尖瓣下移畸形、二尖瓣脱垂等。
左心房的压力通常高于右心房，故心房间隔缺损时常见左心房的血液分流入右心房。分流量的大小随缺损和肺循环阻力的大小、右心室的相对顺应性及两侧心房的压力差而不同。此时右心室额外接受由左心房分流入右心房的血液，故其容量负荷增加，排血量增大。肺循环的血流量增加，常达到体循环的2~4倍，体循环的血流量则正常或略降低。长期的肺血流量增加，可导致肺小动脉内膜增生，管腔狭窄，肺动脉阻力增高而出现显著的肺动脉高压（图1）。
图1 心房间隔缺损解剖生理示意
图示左心房的动脉血经心房间隔缺损分流入右心房，动静脉血液混合流动于右心房、右心室和肺动脉之中。图中上、下腔静脉和右心房上部用密集蓝点代表流动静脉血，左心房无蓝点代表流动动脉血，右心房下部、右心室和肺动脉的稀疏蓝点代表动静脉血混合流动。
引自：实用内科学.第16版.ISBN：978-7-117-32482-3
本病心脏的增大以右心室与右心房为主，常肥厚与扩大并存，肺动脉及其分支扩大。左心室负荷不增加，流经左心房的血液虽然增加，但可通过心房间隔缺损和二尖瓣孔两个出口来排血，因此可不增大或左心房轻度增大。Lutembacher综合征时右心室、右心房和肺动脉总干增大更明显，左心室每搏输出量减少显著。
合并显著的肺动脉口狭窄、三尖瓣闭锁或下移畸形、显著的肺动脉高压等，或合并右心衰竭时，右心房压力高于左心房，此时分流转为右至左，当动脉血氧饱和度低于85%时出现发绀。在高位和低位的缺损中，上腔静脉和下腔静脉的血液也可有一部分直接流入左心房，但一般不引起发绀。
（一）X线检查
典型的改变有：肺野充血，肺动脉增粗，肺动脉总干弧明显凸出；肺门血管影粗而搏动强烈，形成所谓肺门舞蹈；右心房和右心室增大，主动脉弓影缩小。（图2）。
（二）心电图检查
可有三种类型的变化：不全性右束支阻滞、完全性右束支阻滞和右心室肥大，而以前者为最多见。此外，心电图P波可能增高，心电轴可右偏，PR间期可能延长。第一孔未闭型的患者PR间期延长，心电轴可左偏并可能有左心室肥大的表现（图3）。
图2 心房间隔缺损的X线像正位片
图示心影增大，主动脉结较小，肺动脉总干弧膨隆，肺门血管影粗，肺充血，肺野血管影增多。
引自：实用内科学.第16版.ISBN：978-7-117-32482-3
图3 心房间隔缺损的心电图表现
图示Ⅰ度房室传导阻滞及不完全性右束支传导阻滞。
引自：实用内科学.第16版.ISBN：978-7-117-32482-3
（三）超声心动图检查
二维超声心动图可显示房间隔缺损处回声失落（数字资源12-12-3-1，图4），超声造影可进一步证实缺损的存在。彩色多普勒血流显像可显示分流的部位。而动态三维超声心动图还能立体显示其结构。
数字资源12-12-3-1 房间隔缺损：房缺，继发孔型，胸骨旁四腔切面显示房间隔中段回声缺失（视频）
图4 第二孔型心房间隔缺损的二维超声心动图剑突下四腔心切面像
显示心房间隔中段回声缺失。
引自：实用内科学.第16版.ISBN：978-7-117-32482-3
（四）磁共振电子计算机断层显像
磁共振断层显像可在不同水平显示心房间隔的缺损。
（五）超速螺旋电子计算机X线断层显像（CT）
通过多个切面的扫描可精确并系统地显示心房间隔的形态学特征。
（六）心脏导管检查
右心导管检查可发现从右心房开始至右心室和肺动脉的血液氧含量均高出腔静脉血的氧含量达1.9Vol%以上，说明在心房水平有左至右分流存在。
心导管可能通过缺损由右心房进入左心房。使用Swan-Ganz导管通过热稀释法可测定心腔、肺血管压力、心排血量，计算出阻力、分流量的大小，发现器质性或功能性的肺动脉口狭窄。
本病传统的治疗是外科手术修补。应用人工心肺装置进行体外循环，暂时中断心脏的血流，在直视下进行缺损修补，手术死亡率在1%以下。在手术后的10～20年内，约5%的患者可出现室上性快速性心律失常和房室传导阻滞。
目前房间隔缺损介入治疗已趋成熟，对于：①年龄≥3岁；②缺损直径在5~36mm之间；③右心容量负荷增加；④缺损四周残端边缘大于5mm（主动脉根部后壁侧残端缺如除外）、二尖瓣残端大于7mm的第二孔型缺损的患者可行介入治疗，肺动脉高压而致右至左分流的患者不宜手术或介入治疗，第一孔未闭型和冠状静脉窦部缺损不宜作介入治疗。
