英文名称 ：congenital cardiovascular disease

中文别名 ：先天性心脏病

先天性心脏血管病（congenital cardiovascular disease，CHD）简称先天性心脏病，是出生时即存在的心脏、血管结构和/或功能上的异常。它是因心脏血管在胚胎时期发育缺陷或部分发育障碍所造成，或出生后本应关闭的通道持续存在，是最常见而且病种繁多的先天性畸形。

目前认为本病是多因素疾病，主要是遗传因素和子宫内环境因素相互作用的结果。

（一）遗传因素

已有许多证据表明遗传因素对先天性心脏病患病率的影响。患先天性心脏病的母亲和父亲其子女的先天性心脏病患病率分别为3%~16%和1%~3%，远高于人群的患病率。有些先天性心脏病有显著的男女性别间发病差异。先天性心脏病中5%伴有染色体异常，3%伴有单基因突变。许多遗传性疾病伴有先天性心脏病，如21、18和13三体综合征、5染色体短臂缺失和性染色体异常、单基因突变中常染色体显性和隐性遗传病以及X连锁遗传病都有很高的先天性心脏病发病率。

（二）子宫内环境因素

1.子宫内病毒感染

妊娠初3个月内患风疹的母亲所产婴儿患肺动脉口狭窄和动脉导管未闭者多。其他病毒如巨细胞病毒、柯萨奇病毒、疱疹病毒等的感染也有致病可能。

2.药物

妊娠早期用抗惊厥药尤其是苯妥英和三甲双酮，其他药物如锂盐、黄体酮、华法林和苯丙胺等也可致心血管畸形。

3.高原环境

高原地区氧分压低，出生婴儿患动脉导管未闭和心房间隔缺损者较多。

4.早产

早产儿尤其体重在2500g以下者患心室间隔缺损和动脉导管未闭较多。前者与心室间隔在出生前无足够时间完成发育有关；后者与早产儿血管收缩反应在出生后还不够强，不足以使动脉导管关闭有关。

5.其他因素

高龄（35岁以上）、营养不良、酗酒、患糖尿病、贫血、苯丙酮尿症、高钙血症的母亲，羊膜病变、胎儿受压、妊娠早期先兆流产，放射线的接触等都有致先天性心脏病的可能。

我国先天性心脏病患病率有随年龄增加而下降的趋势，出生成活婴儿为5.4‰（广东）~6.87‰（上海）、学龄前儿童3.1‰（成都）、学龄儿童2.39‰（合肥）~2.8‰（福州）、小学和中学生3.1‰（哈尔滨）~3.4‰（长治）、成人 1.08‰（广东）。但在高原地区青海的中小学生中，患病率高达8.8‰~13.7‰。美国出生成活婴儿患病率约8‰，成人患病率为2.4‰（弗莱明翰）~2.8‰（芝加哥）。随着儿科心脏病学的迅速发展，患先天性心脏病的儿童经治疗后得以存活成长者增多，近年美国患先天性心脏病的成年患者总数已超过儿童患者。

传统分类是根据患者有否发绀，将先天性心脏病粗分为无发绀型和发绀型两大类。现多通过血流动力学检查，用病理解剖和病理生理相结合的方法来分类，有时可同时合并两种或以上的畸形。

（一）无分流类

左右两侧血液循环途径之间无异常的沟通，不产生血液的分流，也无发绀。包括：

1.发生于右心的畸形有单纯肺动脉口狭窄

肺动脉瓣关闭不全、原发性肺动脉扩张、其他肺动脉畸形（肺动脉缺如、左肺动脉异常起源于右肺动脉等）、双侧上腔静脉（左侧上腔静脉永存）、下腔静脉引流入奇静脉系统等。

2.发生于左心的畸形有主动脉口狭窄

主动脉瓣关闭不全、二叶式主动脉瓣、主动脉缩窄、二尖瓣狭窄、二尖瓣关闭不全、三房心、主动脉弓及其分支的畸形等。

3.其他还有右位心

异位心和房室传导阻滞均可合并其他先天性心脏病。

（二）左至右分流类

左右两侧血液循环途径之间有异常的沟通，使动脉血从体循环的动脉或心腔内不同部位分流入静脉血中，无发绀。包括：

1.分流发生在心房水平

有心房间隔缺损、部分性肺静脉畸形引流等。

2.分流发生在心室水平

有心室间隔缺损（包括左心室-右心房沟通）。

3.分流发生在大动脉水平

有动脉导管未闭、主动脉-肺动脉间隔缺损等。

4.分流发生在主动脉及其分支与右心之间

有主动脉窦动脉瘤破裂入右心，冠状动脉-右心室、冠状动脉-右心房、冠状动脉-肺动脉瘘，冠状动脉异常起源于肺动脉等。

5.分流发生在多处水平

有心内膜垫缺损、心房心室间隔联合缺损、心室间隔缺损伴动脉导管未闭等。

（三）右至左分流类

左右两侧血液循环途径之间有异常的沟通，使静脉血从右侧心腔的不同部位分流入动脉血中，故有发绀（冠状动脉异常起源于肺动脉者除外），其中有些又同时有左向右分流，包括：

1.肺血流量减少和肺动脉压减低者

有法洛四联症、大血管错位伴肺动脉口狭窄、右心室双出口伴肺动脉口狭窄、单心室伴肺动脉口狭窄、主动脉干永存而肺动脉细小、三尖瓣闭锁、三尖瓣下移畸形伴心房间隔缺损、肺动脉瓣闭锁、腔静脉引流至左心房、肺动静脉瘘等。

2.肺血流量增加者

大血管错位、右心室双出口伴心室间隔缺损、主动脉干永存而肺动脉粗大、完全性肺静脉畸形引流、单心室伴低肺动脉阻力、单心房、三尖瓣闭锁伴室间隔大缺损、心房间隔缺损伴腔静脉引流至左心房等。

3.肺动脉压增高者

有艾森门格综合征、右心室双出口伴肺动脉阻力增高、主动脉瓣闭锁、二尖瓣闭锁、主动脉弓离断、大血管错位伴肺动脉高压、单心室伴肺动脉阻力增高、完全性肺静脉畸形引流伴肺动脉阻力增高等。

心血管系统是由中胚层分化而来。在胚胎的第15天，卵黄囊壁的胚外中胚层出现血岛（blood island），中央细胞、周边细胞、胚内间充质细胞等逐渐形成原始心血管系统，第3周末开始血液循环。某些原因可致基因调控发生异常，就可发生各种类型的先天性心脏病。

治疗先天性心脏病所引起的病理解剖和生理改变的根本办法是纠治心脏血管的畸形，主要方法是外科手术和介入治疗，服药治疗除极少数情况外（早产儿的动脉导管未闭可用吲哚美辛或阿司匹林促使其关闭）通常达不到此目的。外科矫治手术根据病孩情况可在学龄前或在婴儿期施行，不能耐受纠治手术的婴儿或儿童，可先行姑息性手术，为以后纠治手术创造条件。未能及时接受矫治手术的患者，部分发生严重肺动脉高压，个别经过靶向治疗肺动脉高压后，尚可施行矫治手术。晚期患者有些可考虑心肺联合移植手术治疗，或肺移植联合心脏矫治手术。

20世纪70年代以来开展以心导管术为基础进行介入治疗先天性心脏病的方法，经过多年的发展，已渐趋成熟，目前对动脉导管未闭、心房间隔缺损和心室间隔缺损可施行导管介入封堵术，对瓣膜狭窄或关闭不全可施行导管介入成形术或人工瓣膜植入术，对主动脉缩窄可施行成形术再加支架植入术。此类手术创伤性小，患者容易接受。上述外科手术或介入治疗中经食管超声心动图检查有助于指导手术的进行和判断手术的效果。

随着儿科心脏病学和分子生物学研究的发展，今后有可能在胚胎发育阶段即对先天性心脏病作出诊断并进行基因治疗，对一些简单的先天性心脏病，有学者尝试在出生前的胚胎时期进行介入干预。

预防本病主要在于优生优育并在妊娠期中避免前述可以引起本病的各种危险因素，未施行手术治疗的患者要注意预防各种并发症。存活到成年期的患者，常遇到工作安排、婚姻和生育问题，宜根据其心脏功能情况来安排。无发绀的患者一般能胜任生育，但有先天性心脏病的父母其子女患先天性心脏病的机会较多。右至左分流的患者妊娠存在风险。