松果体区最为常见的病变为肿瘤性病变,但其总体发病率较低,有报道显示其占儿童颅内肿瘤的3%~8%,成人颅内肿瘤的0.4%~1.0%。
松果体区肿瘤虽少见,但异质性大,其组织病理学不同主要是源于松果体及周围结构组织细胞的不同,其病理类型主要包括生殖细胞肿瘤、松果体实质细胞肿瘤、神经胶质肿瘤、其他少见病理类型肿瘤如脑膜肿瘤、淋巴瘤、松果体区的转移癌等。松果体区还可发生松果体退行性囊肿、海绵状血管瘤,良性的松果体囊肿常无症状,需与松果体区肿瘤鉴别。
(1)生殖细胞肿瘤
有报道提示生殖细胞肿瘤为松果体区最常见的肿瘤类型,占40%,且在儿童和年轻男性更常见。2016年WHO在中枢神经系统肿瘤分类中将颅内生殖细胞肿瘤分为7种类型:生殖细胞瘤(germinoma)、胚胎癌(embryonal carcinoma)、卵黄囊瘤(yolk sac tumor)、绒毛膜癌(choriocarcinoma)、成熟和非成熟畸胎瘤(teratoma)、畸胎瘤恶变(Teratoma with malignant transformation)和混合性生殖细胞肿瘤(mixed germ cell tumor)。松果体生殖细胞肿瘤病理亚型以生殖细胞瘤、畸胎瘤及混合性生殖细胞肿瘤为主。
(2)松果体实质细胞肿瘤
有报道提示松果体实质细胞肿瘤为松果体区第二位的肿瘤类型,松果体实质细胞肿瘤主要包括以下类型:良性的松果体瘤(pineocytoma)、中间分化的松果体实质肿瘤(pineal parenchymal tumor of intermediate differentiation)和高度侵袭性的松果体母细胞瘤(pineoblastoma)。松果体瘤发生于成人期,分典型的松果体瘤和多形性的松果体瘤,无有丝分裂活性,显著表达神经元标志。在儿童期,中间分化的松果体实质肿瘤更为常见,其被认为是松果体区的原始神经外胚层肿瘤,预后不良。松果体母细胞瘤见于儿童和青少年期,有丝分裂活性显著,神经元标志弱。
松果体区乳头(状)瘤(papillary tumor of the pineal region)是少见的神经上皮肿瘤,可能起源于下连合器的室管膜细胞,是上皮样肿瘤具有乳头状结构和实质性结构,均一性表达免疫反应性细胞角蛋白,偶见或多见有丝分裂,生物学变异较大。
(3)神经胶质瘤
国外有文献报道神经胶质瘤占松果体区肿瘤的14%~22%,其中最常见类型为毛细胞型星形细胞瘤(pilocytic astrocytoma)。近来四川大学华西医院报道其单中心松果体区神经胶质瘤研究结果,提示毛细胞型星形细胞瘤和胶质母细胞瘤(glioblastoma)为最常见病理类型,此外还有神经节神经胶质瘤(ganglioglioma)、室管膜瘤(ependymocytoma)等。