英文名称 ：cryptorchidism

隐睾症（cryptorchidism）又称睾丸下降不全（undescended testis，UDT），是指睾丸停留于正常下降途径中的某一部位而未下降至阴囊内，是男性新生儿最常见的生殖系统先天性异常之一。1786年，John Hunter首先报告有关隐睾症的研究，而Resemerkel在1820年首次报道了用睾丸固定术治疗隐睾症。近来文献报道，隐睾症的发生率在足月儿中为1.0%~4.6%，在早产儿中为1.1%~45%。在1岁前尤其是出生后头3个月内，由于体内睾酮水平较高，隐睾可能自行下降，1岁以后再降者少。故1岁时隐睾症发生率降为0.8%~1%，成人隐睾症发生率为0.3%~0.4%。睾丸停留的常见部位为腹股沟区（约占75%），单侧居多，双侧隐睾约占30%。可能有遗传性因素存在。对于新生男婴，存在双侧不可触及睾丸或睾丸下降不全，合并有任何性发育异常（DSDs）的体征，比如尿道下裂，必需进行内分泌学检查和性别评估。

在胚胎发育过程中睾丸的正常下降过程受内分泌因素和物理机械因素的影响。睾丸下降分为两个阶段，第一阶段包括胚胎期分化、睾丸形成及从泌尿生殖嵴移到腹股沟；第二阶段即睾丸从腹股沟移至阴囊中。内分泌因素是促使睾丸下降的主要因素，雄激素作用于引带上的雄激素受体，使引带收缩牵引睾丸下降至阴囊并将睾丸固定于阴囊内。支配引带的生殖股神经在此过程中起着重要的辅助作用。其他如发育过程中体壁与引带的相对运动、腹内压等机械因素在睾丸下降中也发挥一定作用。因此母体绒毛膜促性腺激素分泌不足、胎儿下丘脑-垂体-性腺轴的异常、引带缺如或雄激素受体缺乏、腹股沟管发育异常、腹膜后纤维性粘连以及累及生殖股神经的脊髓缺陷，均可导致隐睾症的发生。

隐睾症常合并鞘状突未闭，可在此基础上并发斜疝，容易发生睾丸扭转。因位置相对固定，隐睾易受损伤。隐睾症发生睾丸癌的机会是阴囊内睾丸的30~50倍，睾丸固定术后虽未必能减少恶变的机会，但一旦阴囊内睾丸恶变易于早期发现。隐睾症常导致不育，双侧隐睾症患者如未经早期有效治疗，90%以上不育，单侧者亦半数不育。引起不育的原因主要有：隐睾症的睾丸组织中间质细胞（Leydig细胞）数目减少且萎缩；精原细胞数目低且不随年龄增多；精原细胞A向B转变有障碍，影响生殖细胞繁殖，睾丸的位置越高，生精小管损害的可能性越大。此外隐睾症造成的畸形以及家长的焦虑情绪可影响患儿的心理发育。

依据隐睾发病原因、隐睾的位置和隐睾的性质进行分类，常用的隐睾分类方法如下。

1.病因分类

① 机械因素：由于睾丸系带的异常和腹股沟管的阻塞而影响了正常睾丸的下降；② 睾丸发育不良：位于腹股沟管内环以上高位隐睾肉眼的和组织学的异常；③ 原发性内分泌疾病，如下丘脑、垂体疾病伴隐睾发生。

2.根据隐睾的位置分类

根据隐睾的位置将其分为6级：① 0级，腹内隐睾或睾丸缺如；② Ⅰ级，睾丸位于腹股沟（固定）；③ Ⅱ级，睾丸位于腹股沟（可移动）；④ Ⅲ级，睾丸位于腹股沟、滑动性，即可以用手移至阴囊，但松手后即回复到腹股沟；⑤ Ⅳ级，睾丸位于阴囊高位；⑥ Ⅴ级，睾丸位于阴囊正常位。

3.根据临床应用分类

① 可回缩睾丸；② 真性隐睾：腹内高位隐睾、腹股沟隐睾、阴囊高位隐睾、滑动性隐睾；③ 异位睾丸；④ 无睾畸形（单侧无睾畸形、双侧无睾畸形）。需要说明的是，在临床上约80%的未降睾丸可触及，20%不可触及。约18%的患儿在麻醉状态下可以触及到睾丸。12.6%的存活睾丸停留在腹股沟管远端而在体检时容易被漏掉。1/3至2/3的不能触及睾丸的患者为单睾丸。异位睾丸是指睾丸位于正常下降途径以外部位（图73-17）。

图73-17异位睾丸的各种位置

（一）大体病理观察

未降入阴囊内的睾丸常有不同程度的发育不全，其体积明显小于健侧，质地松软。少数患侧睾丸缺如或仅见精索血管的残端。隐睾侧伴有附睾和输精管发育畸形，这种畸形发生率可达36%~79%。附睾畸形是一种较常见的先天性畸形，常同时伴有输精管畸形，约50%的隐睾合并有附睾畸形。附睾及输精管畸形的类型繁多。有附睾缺如、节断性闭锁、附睾发育不全、睾丸不连接、附睾囊肿等（图73-15、图 73-16）。

图73-15隐睾伴附睾先天性异常

A.附睾缺如；B.附睾头与睾丸不连接；C.附睾中部发育不全；D.附睾中部闭锁；E.附睾尾未发育或闭锁；F.附睾伸长；G.附睾伸长更明显；H.附睾头部囊肿。

图73-16输精管先天性异常

A.短段阻塞；B.短段缺如；C.长段阻塞；D.输精管缺如。

（二）病理组织改变

隐睾的病理组织学改变包括：① 1~2岁隐睾症患者为间质细胞减少、支持细胞变性、生殖母细胞消退延迟、精原细胞成熟延迟、初级精母细胞形成障碍、生殖细胞总数减少。② Ad型精原细胞数量减少。③ 睾丸未降患者在1周岁时即可出现生精小管管周纤维化。隐睾最早的产后组织学异常是间质细胞发育不良，隐睾的病理学主要表现为生殖细胞发育障碍，其次是睾丸的间质细胞数量减少。④ 隐睾者的睾丸生精小管平均直径小于正常者睾丸的生精小管直径，其生精小管周围胶原组织增生。隐睾的这些病理组织学改变随年龄增大而愈加明显。成年人隐睾的生精小管退行性改变，导致几乎看不到正常精子。⑤ 隐睾病理组织学改变的程度，也与隐睾的位置有关，位置越高，病理损害越严重，越接近阴囊部位，病理损害就越轻微。对侧的已下降睾丸也可见到与上述类似的病理改变，尽管病理改变程度轻微，这提示单侧隐睾症也是导致男性生育能力下降的原因，这可能是由低促性腺激素型功能减退症所致。一些研究在单侧隐睾症中也发现了下降睾丸和未降睾丸类似的病理学变化，在1岁前生育指数变化不大，但在这之后的各个年龄段，生育指数都发生了显著的变化。1岁后的未降睾丸将持续发生支持细胞衰退现象，这不仅与年龄相关，而且与睾丸位置相关，支持细胞的衰退进一步导致生殖细胞数量减少。这些报道都证实了两岁以前的异常精子发生的组织病理学早期改变可能部分地与激素缺乏相关。也有人认为睾丸受损还可继发于体格检查与睾丸固定术。

1.B超、CT检查

有助于发现未被触到的睾丸。

2.放射性核素免疫学检查

了解病侧睾丸的内分泌功能。

3.腹腔镜和睾丸血管造影

判断患侧有无睾丸和睾丸的位置。

隐睾症的治疗应该从6个月开始，因为这以后隐睾很少再下降。根据对隐睾症内分泌功能测定和组织学超微结构的研究结果，隐睾症的治疗应在12个月内结束，最晚不超过18个月，即睾丸出现组织结构退行性改变之前进行。治疗的时机早晚的选择还取决于患者成年后最终精子发生和激素生成的结果，以及肿瘤发生的风险。

关于隐睾症的药物治疗，主要是内分泌治疗，目前国外指南并不作推荐，主要是由于认为采用HCG和促性腺激素释放激素（GnRH）治疗的最大成功率仅有20%。有文献报道激素可以改善患者的生育力指标，所以可以作为睾丸固定手术治疗的辅助治疗手段，特别是GnRH可使精液的质量更好。也有报道HCG治疗可使生殖细胞凋亡增加，包括睾丸急性炎症改变和成年后睾丸体积减少，对未来精子发生有害。对于双侧隐睾症可以选择内分泌治疗，方法有：①HCG疗法：隔日肌内注射HCG 1000~1500u，10次为一疗程，有效率14%~52%。②LHRH疗法：LHRH 1.2mg/d分三次鼻腔喷雾，4周为一疗程，有效率29%~38%。③LHRH+HCG疗法：先按上述方法使用LHRH一个疗程，接用HCG 1500u每周一次肌注，共3周，近期有效率达80%，远期有20%的睾丸可能会再次上升。

隐睾症的外科手术治疗目前欧洲泌尿科学会（European Association of Urology，EAU）和欧洲小儿泌尿外科医学会（European Society for Paediatric Urology，ESPU）推荐在6~12个月间进行睾丸固定术。可触及睾丸行经腹股沟入路或经阴囊入路睾丸固定术，前者的成功率约为92%，后者主要用于低位隐睾症，成功率在88%~100%，术后复发率和睾丸萎缩的发生率小于1%。不可触及睾丸可进行腹股沟探查，亦有采用腹腔镜辅助下睾丸下降固定术，手术的Ⅰ期成功率较开放手术明显提高。在腹腔镜探查时，可能的解剖发现包括进入腹股沟的精索（40%）、腹内睾（40%）、窥视睾（10%）和输精管盲端（10%）。对于睾丸消失的病例，一旦发现输精管盲端是明确的，即可结束手术。如果发现精索血管进入腹股沟管内，探查腹股沟管可能发现萎缩的睾丸，或发现一个健康的睾丸需要行标准的睾丸固定术来降入阴囊。腹内睾手术有时候是一项外科挑战，通常睾丸位置超过内环口2cm以上，将不能降入阴囊，此时，可行Ⅰ期长袢输精管睾丸固定术（Fowler-Stephens术），近端切断睾丸血管，保留侧支动脉，使睾丸血液供应来自输精管动脉和肠系膜血管。但如果侧支动脉血供不足，术后有可能发生睾丸萎缩或发育不良的风险。Ⅰ期Fowler-Stephens术的成功率在50%~60%，后采用较低位的精索血管结扎，术后6个月再行Ⅱ期睾丸固定术，这样允许有较多时间使侧支血管生长，从而创造更多的睾丸血供。同时保留睾丸引带可以减少睾丸萎缩的机会。不适用于上述方法的双侧隐睾症或腹内非常高位睾丸，可行自体睾丸移植术，有报道成功超过90%，然而，这种方法需要熟练和经验丰富的外科医师，并在有限数量的中心进行。单侧发育不良的睾丸和青春期后的单侧隐睾症主张行睾丸切除术。睾丸固定术后应注意随访，注意睾丸有无回缩、萎缩以及有无睾丸肿块及腹股沟淋巴结肿大，尤其在25~35岁隐睾症癌变的高峰年龄。