收藏
已收藏
基本信息
英文名称 ：persistent Müllerian duct syndrome，PMDS
中文别名 ：腹股沟子宫疝
英文别名
hernia uteri inguinale
概述
本症又称腹股沟子宫疝（hernia uteri inguinale），为一种表现型正常男性，而体内存在输卵管和子宫的性分化异常，临床上罕见。
病因学
抗副中肾管激素（antimullerian hor mone，AMH）是一种148kDa 糖蛋白，由睾丸的塞托利细胞分泌，开始于胚胎性分化期，持续到青春成熟期，是转化生长因子超家族成员（TGF‐β）之一，它与Ⅱ型色／苏氨酸激酶受体结合，引起副中肾管上皮凋亡后副中肾管退化，它由位于染色体19p13.3，由AMH 基因编码，这一基因有上游调节因子——雌激素反应元件，12q‐13 的基因编码A MH 受体。这类疾病可能是由于影响抗副中肾管激素的合成、结构、分泌时间和作用的多种异常所致。最终的影响是副中肾管原基未受抑制从而导致子宫、输卵管的存在。但在性分化的关键时期，雄激素的分泌是适当的，故中肾管和外生殖器分化正常。
患儿睾丸发育良好，正常男性的生殖管道和外阴。但可常见腹股沟疝，疝囊藏有睾丸和分化发育的副中肾管器；或较为少见的是盆腔中有睾丸及副中肾管器，后者的子宫壁或阔韧带中藏有输卵管。
诊断
此内容为收费内容
作者
李益明
来源
实用内科学(上、下册),第13版,978-7-117-11864-4
