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基本信息
英文名称 ：Aarskog syndrome
概述
系一种遗传变异所致的先天性畸形综合征，患者的身高一般较低或正常，主要临床特征是身材矮小、面容丑陋、生殖器畸形，但不属于真正的身材矮小症。近年发现，Aarskog综合征的致病原因之一是FGD1基因突变。
遗传学特点
家族性发病的，经系谱分析，其遗传方式属AR。
本征的致病基因（FGD1）定位于Xp11.21。女性携带者常常出现一些轻微的临床表现，尤其是面容和手。
皮纹学：通贯手。
发病机制
目前认为是致病基因导致发病。
临床表现
此内容为收费内容
诊断
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鉴别诊断
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治疗
无特殊治疗，对症治疗。
应加强优生优育指导。
预后
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作者
李益明
来源
内分泌学(上、下册),第2版,978-7-117-08744-5
临床心血管综合征,第1版,978-7-117-23843-4
内分泌学(上、下册),第2版,978-7-117-08744-5|临床心血管综合征,第1版,978-7-117-23843-4
