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已收藏概述
先天骨骼发育异常、脊椎异常，生殖器官发育不良，有特殊的像胎儿一样的面部外观的症候群，常染色体隐性或显性遗传。
病理学
本病是一种罕见的以肢体中段短小、半椎体、特征性面部畸形和生殖系统发育不良为主要临床特征的矮小综合征。1969年Robinow、Silverman、Smith等首先报道了4例患者。本病分为常染色体隐性遗传及常染色体显性遗传二种类型。常染色体隐性遗传是ROR2（Receptor tyrosine kinase-like orphan receptor 2）基因（9q22）突变所致，ROR2基因编码的ROR2蛋白功能尚不完全清楚，它可能在骨骼、心脏和生殖器的胚胎形成过程中起着关键性作用。常染色体显性遗传性Robinow综合征是由多种基因突变引起的，包括：FZD2、WNT5A、DVL1和DVL3等，其中骨骼病变可能是由DVL1基因突变引起的，这些基因产生的蛋白似乎与ROR2蛋白参与的化学信号通路相同。但有些有Robinow综合征体征和症状的患者无上述基因突变，其原因不明。本病较为罕见，常染色体隐性Robinow综合征迄今文献报道不足200人，主要分布在土耳其、阿曼、巴基斯坦和巴西几个家庭；常染色体显性Robinow综合征在约不超过50个家庭中被诊断，其中约有10个家庭患有骨硬化症。
临床表现
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作者
李益明
来源
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少见病的麻醉（第2版）,第2版,978-7-117-30152-7,2020.09
