英文名称 ：cloacal extrophy

中文别名 ：OEIS综合征;膀胱小肠裂;回肠膀胱裂;括约肌外翻

泄殖腔外翻是一种最严重的尿道上隔外翻，存活新生儿中发生率约为1／200000～1／400000，男女比例约为1∶2。尽管病情非常严重，但患儿多数都能存活下来，治疗主要是为了提高患儿的生存质量，包括：建立性别标志；通过造瘘技术能适应社会，独立完成排便和排尿；改善社会和生理顺应性；改善运动能力几方面。

泄殖腔外翻也叫膀胱小肠裂、回肠膀胱裂或括约肌外翻。最早1709年由Littre记录，1812年Meckel做了再次描述。1960年Rick ham首先报道了手术纠正该畸形。20世纪70年代报道的手术生存率仅50%左右，而到了80年代，单个中心生存率可达86.7%（13／15），此后手术生存率逐渐达90%以上。今天绝大多数患儿都可以生存，死亡往往是由于肾脏、心脏疾病和继发的短肠综合征。目前治疗研究重点是尿道、胃肠道和生殖道的重建，使得患儿无需辅助器械就能正常生活。另外，性别决定也是该病的核心问题之一。

泄殖腔外翻病因的经典解释是：胚胎第五周下腹壁未被由原嵴发育而来的中胚层完全覆盖，导致中线结构出现“破裂”，当胚胎第7周，生殖结节融合后发生缺损，则主要表现为膀胱外翻；如果破裂发生在5周以前则膀胱、直肠及生殖隔均发育缺损，导致中线出现巨大的膀胱、直肠及生殖隔缺损，进而直肠尿道隔发育缺损，导致直肠远端发育迟缓，这类病人直肠远端闭锁或远端后肠缩短非常常见。

然而目前经典解释受到了三项前沿研究的挑战：

1.连体婴儿的研究发现，很多单卵双生胎儿仅有一个发生泄殖腔外翻，而另一个完全正常，这与胚胎学说有着矛盾。

2.胎儿泄殖腔外翻研究发现一些胎儿泄殖腔膜破裂外翻发生时间较晚，可在胚胎第18～24周和第22～26周发生，发生时间差异巨大，临床表现也多种多样。

3.小鸡泄殖腔外翻模型的研究发现下腹壁缺损往往由内陷的腹主动脉背侧所占据，导致骨盆变宽，脐下腹壁拉伸变薄，最终开裂。

发生率低，1/200 000～1/50 000，男︰女=2︰1。

泄殖腔外翻（cloacal exstrophy）是指由于泄殖腔膜发育异常引起的下腹壁缺陷，导致下腹壁广泛缺失以及伴发的其他一系列先天异常，包括脐膨出（omphalocele）、内脏外翻（exstrophy）、肛门闭锁（imperforate anus）、脊柱畸形（spinal defects）、耻骨弓分离等，也称OEIS综合征。

泄殖腔外翻是最严重的腹壁缺损（图1）。表现出不同程度的脐膨出，这类脐膨出包括下腹壁外翻的黏膜面，两侧为左右两半膀胱，下方有各自的输尿管开口，膀胱三角区常也存在发育不全。中心的黏膜板常由所谓“回结肠板结构”的小肠黏膜构成，这层黏膜板上开口可多达5个：最上方为回肠末端开口，黏膜常可脱垂出来；中间的一至两个孔是单个阑尾或阑尾重复畸形的开口；最下方一到两个开口，为远端结肠或结肠重复畸形的开口，结肠（或后肠）通常较短或仅仅为盲端。

生殖器官畸形也很常见，对于男性婴儿，常出现睾丸位于下腹壁，以及腹股沟斜疝。阴茎分裂常表现为两侧海绵体附着于分裂的耻骨支，尿道呈现上裂，输精管可以正常、缺如或重复。对于女性婴儿而言，阴蒂可以分裂、分开，甚至缺如。双阴道可外翻也可缺如，子宫常为双角子宫。

骨盆结构常有较宽的耻骨分裂，髋关节外展外旋，此外30%～75%的患儿会出现脊柱裂。

图1 泄殖腔外翻

泄殖腔外翻85%的病人合并有其他畸形。最常见的有泌尿生殖畸形、胃肠道畸形、脊柱及骨畸形、心脏畸形。

上尿路畸形占42%～60%，包括：肾积水、输尿管积水、输尿管闭锁、输尿管重复畸形、盆腔肾脏、肾发育不良、多囊肾、马蹄肾，这些畸形常会导致肾功能减退。男孩睾丸常未下降并伴有输精管正常、缺如或重复；女孩常由整个内生殖器的重复畸形，当青春期时，常会伴有盆腔疼痛和卵巢囊肿，有报道部分女性患儿有尿路梗阻。

胃肠道畸形常见的有肠旋转不良、十二指肠闭锁、梅克尔憩室以及肠重复畸形。25%患儿有先天性的短肠综合征，因此尽可能保留回肠和结肠显得非常重要。

48%～75%的患儿有脊柱发育不良，30%～75%的患儿有脊髓发育问题，脊髓栓系也很常见。骨的畸形约占26%～30%，主要包括：马蹄内翻足、髋关节脱位等。

术前心脏超声检查对这些患儿也很重要，心脏畸形是导致这类患儿死亡的最重要原因。

1.出生后治疗

出生时，患儿需尽快稳定术前状态，保护暴露的肠管、膀胱及脐膨出部分或脑膜膨出部分。基本体检后实验室检查常规应包括：肾功能、电解质等，同时需要血和染色体标本便于以后的配型和部分患儿性别的鉴定。泌尿生殖道和脊柱超声及胸腹部影像学检查可以排除相关伴发畸形。心脏超声也应列为检查的常规。患儿需要用塑料带包裹外露脏器或温盐水袋包绕下肢，以保持正常体温。

随后普外科、泌尿外科专业组要共同会诊，如果有脊膜膨出还需要请神经外科，性别畸形需要心理科及内分泌科共同商讨。如果产前没有和家长谈话，需要立即与家长交代病情。治疗组也需要制定一致的治疗方案。

2.性别决定

性别决定往往复杂而充满争议。对于46XX的患儿当然都应该按女孩子抚养，但对于46XY的患儿，当生殖器官结构足够长，泌尿外科医生多建议按男孩方向培养；当生殖器官非常短小时，以往很多就按女孩整形；现在脑部睾酮印迹检测以及游离皮瓣生殖器重建技术，使得这部分患儿可以做成真正的男孩。如果这些患儿不得不做成女孩，多数外科医生主张1岁以内切除性腺，以防婴儿睾酮激增，以便最小化大脑的激素印迹。性别决定牵涉到很多复杂的问题：生育、心理、性能力等，需要多个学科和家庭共同决定。

3.手术治疗

手术治疗需要依照一定的顺序展开，如果出现脑脊膜膨出，需要先将缺损覆盖，同时注意可能存在的脊髓栓系；其次是将脐膨出外翻的肠管回纳入腹腔，卷曲肠管，重新建立其连续性，尽可能保留肠管以及阑尾；然后将分裂的膀胱并向后中线，如果有条件的话，可以将其管化成为储尿器官；如果分离的耻骨支接近中线，则手术可将脐膨出和膀胱一同关闭；性腺和外生殖器往往标记为最后一步进行纠正的项目，未下降的睾丸或腹内睾丸均可延期到以后修复。总体上治疗方案需要个体化，由治疗小组和家长共同协商。

（1）脐膨出关闭

在巨大的脐膨出患儿，实际工作中常需要放置一层隔离膜以便于分步手术关闭膨出。然而，当手术分离外翻膀胱和肠管时，难免进入游离腹腔，通常的做法是垂直延长切口，将囊膜予以切除，靠近耻骨联合，一期皮肤或筋膜覆盖创面。Silo袋也可以用于帮助分期手术覆盖创面。新的方法还有采用胸壁上腹部肌皮瓣或在皮肤瓣下方放置可吸收补片以完成创面修复。

（2）肠管的重建

中心的肠管板从两侧的半膀胱分离，肠管重建尤其是回肠结肠连接处的重建尤为重要，这里可以管化重建，同时注意保护阑尾，因为阑尾常常可以作为尿路重建的材料。此外重复结肠即便是盲端，也可以做成间置肠管将顺蠕动与逆蠕动肠管结合，从而延缓排空时间，这在结肠或小肠长度比较短时尤其有用。多余的结肠也可以被用作尿道重建的材料。移开结肠后，管化的小肠需进行造瘘，与一般的肠造瘘相比，这类患儿的造瘘尤其是使用过补片的，造瘘需要尽可能向外侧头端放置。

（3）膀胱的闭合

两侧游离的半膀胱互相缝合成为膀胱的后壁，注意保护输尿管开口。如果膀胱缝合后容量足够，也可以缝合前壁，从而构成一个完整的膀胱，放置在互相靠近的耻骨联合后方，初步重建膀胱颈以及后尿道，将尿液引流至会阴。大多数患儿在出生后48小时内可以一期关闭腹壁，当一期关闭腹腔张力较高时，可以有以下备选方案：如果皮肤足够，但肌层不够时，在两侧腹直肌之间可垫入人工材料，将皮肤覆盖在材料上方。但当皮肤也无法覆盖创面时，方案一是关闭膀胱和肠管后，套入silo袋，在监护室内随着患儿腹腔容积逐渐增大而逐渐回纳肠管和膀胱，其缺点是胎粪可能会污染silo袋。方案二是将膀胱后壁缝合而不缝合前壁，利用膀胱板覆盖腹腔缺损处，从而放大腹腔容积，将畸形演变为单纯的膀胱外翻，二期手术再解决膀胱外翻的问题，缺陷是长期膀胱外翻可能导致膀胱黏膜受损。

（4）生殖系统的重建

对于46XY的小阴茎和阴茎分裂患儿如果决定做成女性，性别的改变需要在新生儿早期进行，但实际上很多性别需要治疗组成员和家属共同协商决定，这一决定往往还需要考虑到产前及青春期雄性荷尔蒙印迹，以及再造阴茎的技术等。重建之所有机体组织和腺体都需要保留，双侧分裂的阴囊需要向中线靠近。睾丸切除术需要在性别最终决定后进行。对于46XX的患儿阴道重建、纠正双套系统及潜在的阴道闭锁及阴道外翻，往往在后期全面评估两套系统后才宜施行。阴道重建的材料选择也需要慎重考虑。

4.术后监护

术后早期需要注意液体和电解质的平衡，肾功能储备在这些患儿中往往会减退。目前很多方法可以用于减低腹部闭合张力如：减少下肢运动，使用肌松剂，持续辅助通气，从膝部向下腹部放置驱血带，将大腿上部固定；减少骨盆张力，必要时分开闭合的耻骨支；骨盆兜悬吊，Salter骨盆截骨技术也可以用于骨盆关闭。使用Silo袋的患儿需要分期关闭腹壁。可以使用临时膀胱或尿管将尿液引流入外翻的膀胱盘，结肠造瘘口用造瘘袋封闭，从而使大便和尿液分流。

新生儿期初步处理后，骨科医生需要对下肢、骨盆及脊髓畸形进行评估并制定长期治疗计划，一期骨盆无法闭合的患儿则需要骨盆截骨，以便于再次手术时可以将骨盆闭合。

5.后期治疗

前文提到46XY患儿生殖系统重建目前趋势是保留畸形的生殖器官后期整形，尽可能重建阴茎保留男性特征。但如果决定做成女性则需要早期手术。

对于46XX的基因女性患儿，分裂的阴蒂和阴唇需要保留并拢，等患儿长大时，需要分期手术重建外观。女性通常有双阴道和双角子宫以及相关结构，阴道也可以闭锁或外翻，新生儿期由于膀胱在前方，有时这些畸形比较难以发现，但了解清楚对后期重建很重要。阴道闭锁需要会阴皮瓣或肠管来替代，也可以采口腔黏膜皮瓣来替代。一个完整的阴道有时也会有隔膜，手术需要谨慎切除发育严重不良的一侧，将子宫与阴道穹隆缝合，这些患儿卵巢通常是正常的。

6.排泄控制与造瘘

多数患儿治疗的最终目的是脱离造瘘，术前可以采用磁共振或CT成像结合电刺激仪判断肛周肌肉复合体，如果见到肛周肌肉复合体基本正常并有足够的肠管，即可考虑骶会阴肛门成形；当然也可以前路手术；但无论何种手术，对这些患儿来说，效果很好的病人是少之又少的。因此永久性结肠造瘘以及辅助性顺行结肠造瘘被很多外科医生所采用。近年来，管状造瘘可以帮助祛除造瘘袋。尿液造瘘引流常用插管造瘘技术将尿液引流入储袋，尿液引流可以采用Mitrofanoff原则，将阑尾或者管状小肠连接一个储袋，储袋可以由小肠、或者胃和肠管扩大的膀胱所构成。手术通常在患儿3岁以后进行。